מוטציות ב-SLC1A4, מוביל קידוד הסרין במוח
מוטציות ב-SLC1A4, מוביל קידוד הסרין [סוג של חומצת אמינו] במוח, הקשורות לעיכוב התפתחותי, למיקרוצפליה ולהיפומלינציה נדירה דמש1, אלכסנדר סימונין2, חיים ג’לס3, יוסף א. פיקוררו4, אברהם שאג5, מגאן ט. צ’ו 4,6, ברק יעקוב5, ג’ולי ניידיץ’6, מוטי אלאשהב1, ג’יין ג’ואוסולה6, שרי בייל6, איידה טלגרפי6, קייל רטרר6, ג’ון ג. פאפאס7, אלן מורן7, יהושע קפל8, קוויים אניאן יבואה4, בסאם אבו ליבדה1, מתיאס א. הדיגר2, וונדי ק. צ’אנג4,9, אורלי אלפלג5, סימון אדוורדסון5 הקדמהרקע: סרין-L משחק תפקיד מהותי בהתפתחות הנוירונים ובתפקודם. על אף חומצת האמינו, שאינה נחוצה, חייבת להתבצע במוח סינתזה של סרין-L בשל החדירו∙ת הדלה שלו למחסום בדם ובמוח. הסינתזה שלו במוח מוגבלת לתאים
מוטציית SLC1A4 חדשה (p.Y191*) גורמת טטרהפלגיה, כפיס מוח דק ומיקרוצפליה פרוגרסיבית (SPATCCM) לצד הפרעת פרכוסים הנאדי א. עבד אלרחמן, 1MBBS, MSc1, עיי…
מוטציות ב-SLC1A4 גורמות הפרעה חדשה של מגבלה אינטלקטואלית, של מיקרוצפליה פרוגרסיבית ושל ספסטיות וכן גורמות כפיס מוח דקהיימר, ג., מרק-יגל, ד., אייל, א.,…
מאת: ש סיגל(ברוקלין, ניו יורק, ארה"ב)פורסם ביולי 2020 במגזין Ami בארה"ב כתשעה חודשים לאחר שהתחתנו קיבלנו את הבשורה המרגשת שאנחנו עומדים להביא תינוק…
כתבות נוספות בנושא: גנטיקה

0 / 5. 0

[addtoany]
דילוג לתוכן