יש מגוון של בעיות צוואריות אשר עלולות להופיע אצל אנשים עם גמדות בעקבות שינויים במבנה של עמוד השדרה הצווארי. עמוד השדרה הצווארי מורכב משבע חוליות, מופרדות על ידי דיסקים המשמשים כבולמי זעזועים, מפרקים ונשארים במבנה על ידי תמיכת רצועות שונות.
עמוד השדרה הצווארי מקשר בין הגולגולת לשאר הגוף ובנוי בצורה שתאפשר טווח תנועה נרחב מאוד. כל חוליה מורכבת מעצם בקדמתה (“גוף חוליות”) וקשת עצם אשר מאחוריה נמצא חוט השדרה. תחילתו של חוט השדרה היא בתחתית הגולגולת דרך חור הנקרא פורמן מגנום ומתפקד בתור המעבר בין הגולגולת לעמוד השדרה ואז עובר דרך החוליות לאורך המשך עמוד השדרה. בעיות צוואריות עלולות להופיע בשלוש דרגות של עמוד השדרה הצווארי תלוי בחומרת הגמדות: פורמן מגנום, עמוד שדרה צווארי עליון, עמוד שדרה צווארי תחתון.
הפרעת הגדילה האופיינית באכונדרופלזיה משפיעה גם היא על החור הנמצא בתחתית הגולגולת (פורמן מגנום) דרכו חוט השדרה וחלק מהמוח עוברים. (מוחון) אצל חלק מהפעוטות עם אכונדרופלזיה , הפורמן מגנום עשוי להיות צר מדי (סטנוזיס). ישנן מספר בעיות אשר עשויות להתרחש אם אין מספיק מקום לגזע המוח ולחוט השדרה בשטח הפורמן מגנום. זה כולל חולשת שרירים “היפוטוניה” או שיתוק כללי, קשיים בנשימה כולל דום נשימה או מום בלב (קיאנוזיס), קשיי בליעה או בעיות האכלה נוספות, “מוות בעריסה” (SIDS).
בעיות אלה לרוב יופיעו במהלך השנתיים או שלוש השנים הראשונות לחייו של הילד. האבחון של היצרות “הפורמן מגנום” עשויה להיות משולבת מבדיקה פיסית, מבחן אלקטרוני של מערכת העצבים ובדיקת תהודה מגנטית (MRI). הטיפול מתבסס על חומרת התסמינים והממצאים. הפורמן מגנום עשוי להתרחב במשך הזמן כך שמעקב בלבד עשוי להיות מה שיידרש אצל רב הילדים. אבל אצל חלק אחר מהילדים התסמינים עשויים להיות חמורים עד כדי כך שיהיה צורך בהתערבות כירורגית על מנת להגדיל את הפתח ובכך לשחרר את הלחץ של הפורמן מגנום גם בגיל צעיר.
זה הליך כירורגי מורכב וגדול ואין לבצע אותו אלא אם כן קיימת עדות לפגיעה בחוט השדרה כתוצאה מהלחץ. בעיות בשתי החוליות הצוואריות העליונות עלולות להופיע אצל אנשים בעלי קומה נמוכה בכל הגילאים עם ספונדילוזיס דיספלזיה SED , אכונדרופלזיה, פסאואכונדרופלאזיה, תסמונת קונארדי, תסמונת אקרו-אוסטוליזה, (סוגים שמידט או מקוסיק) או דיספלזיה מטטרופית. החולייה הצווארית הראשונה (1C) היא בצורה מעוגלת כאשר החולייה השנייה (2C) באופן נורמלי בעלת צורה עגולה עם “גוש” עצם מלפנים בצורה הפוכה עם לחץ על החוליות הצוואריות עם הקרנה לעבר הגולגולת שסביבה מסתובבת הטבעת של 1C .
חוט השדרה עובר מאחורי הבליטה הזאת (תהליך אודונטואיד) כשהוא עובר דרך הטבעת של 1C. החצי האחורי של 2C בנוי כמו אצל כל בעלי החוליות האחרים עם קשת עצם על מנת להגן על חוט השדרה באותם תנאים אצל נמוכי קומה תהליך האודונטואיד עשוי להיות קטן מדי ולאפשר לתנועה רבה מדי (חוסר יציבות) בעת נענוע של הראש קדימה ואחורה. תהליך התנועה וחוסר היציבות עשוי להיות גדול יותר כאשר הרצועות האוחזות את 1C ו – 2C רופפות מדי. זה מכונה חוסר יציבות של 1-2C או חוסר יציבות אטלאנטו-צירית. מכיוון שחוט השדרה עובר מאחורי האודנטואיד דרך הטבעת של 1C , פגיעה בחוט השדרה עלולה להתרחש אם מתקיימת תנועה מוגזמת.
תסמינים של חוסר יציבות של הצוואר העליון עשויים לכלול חולשת שרירים, שיתוק, חוסר תחושה, תחושת נימול, קשיים בהליכה, אובדן שליטה על המעי או על שלפוחית השתן, קשיי נשימה ואובדן זיכרון. עם זאת לחולים רבים אין את התופעות הקשורות לחוסרהיציבות בעמוד השדרה הצווארי. ברם, חולים אלה נמצאים בסיכון גבוה לפגיעה בחוט השדרה בעת שהם מבצעים פעילות ספורטיבית, במקרה של נפילה או במצב של מעורבות בתאונת דרכים. ניתן לאשרר את האבחנה באמצעות צילומי רנטגן של עמוד השדרה הצווארי שנערכים בכיפוף מלא וביישור מלא של הצוואר. אם מודגמת יותר מדי תנועה שתי החוליות הללו צריכות להיות מקובעות כי בניתוח גם אם אין ראיות כי נגרם נזק לחוט השדרה. אם התסמינים מתקיימים יש לשקול ברצינות את ההתערבות הכירורגית.
חריגות בעמוד השדרה הצווארי התחתון מתקיימות לעיתים קרובות בדיספלזיה דיאסטרופית.
דיספלזיה קמפומלית ותסמונת לארסן. במצבים אלה הצוואר עלול לאבד את קו המתאר הרגיל שלו (לורדוזיס) עקב התפתחות לקויה של החוליות השלישית והרביעית מצדן הקדמי בעמוד השדרה הצווארי. גוף החוליות אינו יכול להיות מרובע לגמרי מצדו הקדמי , אבל בצורה משולשת יחסית. בנוסף הטבעת הרגילה של צורת החוליות עשויה להיות בעלת ליקוי מאחורי חוט השדרה ועלול להיות קשר לרצועות הרופפות. המחסור הזה בעצם בשילוב עם רצועות רופפות מהצד האחורי עשוי לגרום לחוליה מעורבת להחליק קדימה מעל החוליות אשר ממוקמות מתחתיה וליצור עיוות זוויתי של עמוד השדרה (קיפוזיס) הנראה כמעין גיבנת.
הקיפוזיס עלול לגרום לפגיעה בחוט השדרה ולגרום לחולשת שרירים או שיתוק מוחלט. גילוי מוקדם של המצב הוא המפתח לטיפול ומניעה וידרוש מעקב וכן הדמיות של עמוד השדרה הצווארי. אצל ילדים עם עיוותים קלים בעמוד השדרה ניתן להשתמש בסד צווארי כטיפול התחלתי בתקווה שגוף החוליות החסר יגדל וכך ייצב את הקיפוזיס כל זה בתנאי שאין ממצאים המעידים על חוסר יציבות או נזק לחוט השדרה. עם זאת התערבות כירורגית מומלצת לאנשים נמוכי קומה עם תהליכים של עיוותים חוסר יציבות או סימנים של שינוי בעמוד השדרה.
