שאלות נפוצות
ש: אילו אמצעי זהירות יש לנקוט, כאשר אצל נמוך קומה דרושה הרדמה לשם הליך רפואי?
ת: בכל פעם, שבה נדרשת הרדמה אצל אדם נמוך קומה, כדאי ליידע את הרופא המרדים בנוגע למצב המטופל, בנוגע להיסטוריה הרפואית של המטופל ובנוגע להמלצות ידועות, הקשורות להרדמה ולגמדות. על אף שהמלצות רבות ישתנו, תלוי באבחנות האישיות ובהיסטוריה הרפואית שלו, ישנן כמה המלצות כלליות/שיקולים כללים, אשר מן הראוי, כי המרדים והמנתח יהיו מודעים להן:
- כל סיבוך קודם של המטופל עקב הרדמה
- צילומי עמוד השדרה הצווארי (כיפוף ויישור) כדי לאפשר גישה לנתיב האוויר, אי יציבות פוטנציאלית ו/או לחץ על עמוד השדרה.
- ההיסטוריה הנוירולוגית של המטופל. המטופל, במיוחד אם הוא ילד, ראוי, שיעבור בדיקה נוירולוגית בטרם הניתוח, אם לא בוצעה בדיקה בשנה החולפת.
- רצוי לבצע צנרור ללא יישור יתר מאולץ של הצוואר.
- משקל גוף (בניגוד לגיל, או בניגוד לגובה) ראויה לשמש לקביעת גודל הצינור התוך קני וכמויות התרופות הניתנות.
- רצוי לבצע ויזואליזציה ישירה של ברונכוסקופיה לטובת צילום
- מן הראוי לבצע במטופל הערכה פרה-אופרטיבית של נתיב האוויר בשביל לצפות לצורך פוטנציאלי בטכניקות חלופיות.
שיקולים ספציפיים למגוון אבחנות מופיעים במאמר סיבוכים בהרדמה אצל נמוכי קומה.
גברת אריקה פיזלי, יועצת גנטית
ש: אילו פעולות פיזיות עלולות להיות מסוכנות לילד נמוך קומה?
ת: שוב, התשובה תשתנה במידת מה, לפי אבחנת הילד ולפי ההיסטוריה הרפואית שלו, אך אמצעי זהירות אחדים כוללים הימנעות מהפעולות הבאות:
- פוטבול, או ספורט אחר, הכרוך במגע מלא, כגון רגבי, הוקי או היאבקות.
- קפיצה על טרמפולינה.
- היתלות על מוטות, או על כל חפץ משחק אחר בעזרת הברכיים, או בעזרת הקרסוליים.
- נגיחה בכדור בכדורגל (פוטבול באירופה).
- נפילות
- כל משחק, שבו נזרק הכדור ישירות לעבר הילד
- קפיצה ממקומות גבוהים (בדרך כלל קפיצה במקום, או למרחק צעד אחד, בטוחה)
מומלץ מאד, כי כל הילדים נמוכי הקומה יהיו פעילים, ככל האפשר. חשובה התפתחות השרירים למען יתמכו בגוף שלהם ולצורך התמודדות עם משקל הגוף. חשוב גם מבחינה חברתית, שלילד, נמוך קומה, יתאפשר להשתתף פעולות פיזיות עם חברי קבוצת השווים, מלבד בפעולות, הטומנות בחובן סיכון גבוה. מומלץ, כי כל אדם ידבר עם הגנטיקאי שלו, עם האורתופד שלו, או מומחה אחר לגמדות, המכיר את אבחנת הילד/ה ואת ההיסטוריה הרפואית שלו/ה בדבר הפעולות הפיזיות הטובות ביותר בעבורו ואף בדבר אלה שיהיו המסוכנות ביותר בעבורו.
גברת אריקה פיזלי, יועצת גנטית
ש: האם נמוכי קומה סובלים מיותר בעיות פסיכיאטריות מאנשים אחרים?
ת: אף על-פי שלא נעשו מחקרים רשמיים, ככל הידוע לנו, לא סובלים נמוכי קומה משיעור גבוה יותר של בעיות פסיכיאטריות, דוגמת הפרעה דו-קוטבית, דוגמת סכיזופרניה, או דוגמת דיכאון חמור מאנשים אחרים. יכול להיות שיעור גבוה יותר של בעיות פסיכולוגיות, דוגמת תסמינים דיכאוניים קלים ודוגמת חרדה בקרב אנשים, אשר סובלים מבעיות רפואיות קשות, הקשורות לדיספלזיה השלדית שלהם, או בקרב אלה, אשר חווים צורות אחרות של מצוקה רצינית, כאפליה וכו’.
דוקטור קרול מת’יוס, פסיכיאטרית
ש: האם הטיפול בבעיות פסיכיאטריות/פסיכולוגיות שונה בקרב נמוכי קומה?
ת: הטיפול בבעיות פסיכיאטריות ופסיכולוגיות חיוני לנמוכי קומה באותה מידה, שבה הוא חיוני לאנשים אחרים. לבעיות פסיכולוגיות מומלצים באופן כללי ייעוץ , או פסיכותרפיה. בעבור נמוכי קומה, כמו בעבור כל אחד, מהווה מציאת התאמה בין המטופל לבין המטפל את המפתח פה, יותר מצורת אימון ספציפית, וגו’. לבעיות פסיכיאטריות שימשו אותן תרופות. את קביעת מינון התרופות צריך לבדוק בזהירות ובהתאם למסת הגוף, או כשניתן, את רמות התרופה בדם, לא סתם להשתמש במינונים סטנדרטיים, מפני שנמוכי קומה קטנים יותר ולעיתים קרובות שוקלים פחות מאנשים בגודל ממוצע.
דוקטור קרול מת’יוס, פסיכיאטרית
ש: האם אדם נמוך קומה יביא לעולם ילדים נמוכי קומה?
ת: התשובה היא:” האפשרות, שאדם נמוך קומה יביא ילדים, אשר יסבלו מאותו סוג של קומה נמוכה, תלויה לחלוטין בסוג הקומה הנמוכה הספציפי שלו”. מרבית סוגי הקומה הנמוכה באופן לא פרופורציונלי אכן בעלי יסוד גנטי, אבל ישנן הרבה דרכים שונות, אשר בהן עוברים מצבים גנטיים במשפחות, מצבים דומיננטיים, הקשורים לכרומוזומים, שאינם כרומוזומי מין, מצבים רצסיביים, הקשורים לכרומוזומים, שאינם כרומוזומי מין, מצבים דומיננטיים, הקשורים לכרומוזום X, ומצבים רצסיביים, הקשורים לכרומוזום X.
הסוג השכיח מכל של קומה נמוכה באופן לא פרופורציונלי הוא אכונדרופלזיה. רוב האנשים נולדו להורים ממוצעי קומה, וחל אצלם שינוי בקוד הגנטי לגן האכונדרופלזיה. הדבר נקרא “מוטציה חדשה”. הורים ממוצעי קומה אלה בעלי סיכוי נמוך מאד להביא עוד ילד נמוך קומה. אולם בעת שהאדם לוקה באכונדרופלזיה, קיים סיכוי של 50% לכל הריון, שהילד יירש את גן האכונדרופלזיה, וסיכוי של 50%, שהילד יהיה ממוצע קומה.
הדבר כמו-כן נכון לגבי פסאודו-אכונדרופלזיה ולגבי מרבית הצורות של spondyloepiphyseal dysplasia מולדת. ואולם ההסתברות הכללית, שאדם, הלוקה באכונדרופלזיה, יוליד ילד נמוך קומה, נקבעת גם על-פי קומת בן הזוג שלו. סיכון של 50% קשור ללידת ילדים מבן זוג ממוצע קומה.
אם ייוולדו לו ילדים ממישהו שאף הוא נמוך קומה, יהיו הסיכונים הספציפיים תלויים אף בסוג הקומה הנמוכה של בן הזוג שלו. מצבים מספר מהווים, את מה שנקרא “מצבים רצסיביים, הקשורים לכרומוזומים, שאינם כרומוזומי מין”, אשר כוללים דיספלזיה דיאסטרופית, היפופלזיה בסחוסים בשיער ודיספלזיה אקרומזומלית. מצבים רצסיביים אלו, הקשורים לכרומוזומים, שאינם כרומוזומי מין, תורשתיים בדפוס רצסיבי, הקשור לכרומוזומים, שאינם כרומוזומי מין, פירוש הדבר, שההורים ממוצעי הקומה נשאים ושהאדם הפגוע קיבל גן, שעבר שינוי, מכל הורה. הסכנה להישנות התופעה, כלומר, הסיכוי של הורים ממוצעי קומה להביא עוד ילד פגוע, עומדת על 25% לכל הריון, הבא לאחר מכן, ויש סיכוי של 75%, שיהיה להם ילד ממוצע קומה. שני שליש מהאחים הללו בגודל ממוצע יהיו נשאים, בדומה להורים.
כאשר מישהו, הסובל מסוג רצסיבי, הקשור לכרומוזומים, שאינם כרומוזומי מין, של קומה נמוכה באופן לא פרופורציונלי, מתחתן עם מישהו בגובה ממוצע ומביא ילד, יהיה הילד נשא ולא פגוע, אלא אם כן יתחתן עם מישהו, הסובל מאותו סוג של קומה נמוכה באופן לא פרופורציונלי. ישנם סוגים דומיננטיים של קומה נמוכה, הקשורים לכרומוזום X, למשל, רככת, הנובעת מחוסר ויטמין D. בסיטואציה כזו יתכן אך ורק, כי בנים ייפגעו בצורה חמורה יותר מבנות, ברם בנות יהיו אף הן נמוכות קומה באופן לא פרופורציונלי.
הסיכוי להישנות נעשה מורכב יותר בסיטואציות האלו והכי טוב לדון בהן עם יועץ גנטי. עת שאנשים מתבגרים, או כשהם לצאת לדייטים, פעמים רבות משתלם לאדם, נמוך קומה, לדון עם הוריו בדפוס התורשתי של סוג הקומה הנמוכה המסוים שלו, עם יועץ גנטי, או בפגישה של קבוצת תמיכה של נמוכי קומה, כך שיוכל לגבש תובנה אמיתית בקשר לסיכויים שלו להביא ילד פגוע (וכן למען היכולת לבדוק זאת במשפחה שלו, למען אבחון טרום לידתי ולמען אפשרויות רפרודוקטיביות). הסיכויים ללדת ילד נמוך קומה מושפעים, הן על-ידי סוג הקומה הנמוכה והן על-ידי קומת בן הזוג.
דוקטור ג’ודי ג. הול, ראש אגף, יועצת גנטית
