חקר מוגבלויות שונות מוטציה בגן SLC1A4
מאת: ש סיגל
(ברוקלין, ניו יורק, ארה”ב)
פורסם ביולי 2020 במגזין Ami בארה”ב

כתשעה חודשים לאחר שהתחתנו קיבלנו את הבשורה המרגשת שאנחנו עומדים להביא תינוק לעולם! בהתרגשות רבה סיפרנו למשפחתנו ולחברים שלנו, התחלנו לצפות קדימה לפרק החדש והמדהים הזה בחיינו.
בעברי למדתי בבית ספר טיפוסי של “בית יעקב”, שם ציפו כולן להתחתן עם בחור טוב שיושב ולומד, ללדת תינוק 9-10 חודשים אחרי החתונה, ולגדל ילדים מקסימים שיהיו מושלמים מכל הבחינות.

למרות שלמדתי ועבדתי לקראת התואר שלי באותה תקופה, תמיד ידעתי שאני רוצה להיות אמא שתישאר בבית ותגדל את ילדיה. באופן טבעי התחלתי לחלום על כל הדברים הכיפיים שהתינוק שלי ואני נעשה ביחד. דמיינתי אותו / אותה מגיעים לאבני הדרך השונים, אוכל, הולך, מדבר, משחק איתי, בילוי בפארק וכו’. במשך כל תשעת החודשים הגעתי לכל ביקורי הרופאים שנקבעו עבורי , ביצעתי סריקות ובדיקות דם. הכל היה בסדר… וכי למה זה לא צריך להיות כך? כמובן, יהיה לי התינוק הכי מושלם אי פעם. זה אפילו לא חצה את הרדאר שלי שלפעמים דברים לא מסתדרים כפי שהם צריכים. זה קורה רק לאנשים אחרים. אחרי 9 חודשים ארוכים ומרגשים, מזל טוב … נולדה תינוקת יפהפייה ובריאה!
או כך חשבנו …

בהיותי האם האחראית שאני, לקחתי את אסתי לביקורי הרופא החודשיים שלה. בכל ביקור היא נשקלה, נמדדה ונמדד היקף ראשה. הרופא שאל גם על אבני הדרך ההתפתחותיים שלה. מלבד ריפלוקס די גרוע היא אכלה טוב, היא התחילה לחייך, היא התחילה להתהפך (קצת מאוחר ורק לצד אחד, אבל היי … היא עשתה את זה) והיא הצליחה לייצב את עצמה כששמו אותה בעמדת ישיבה . בכל ביקור רופא נמצא שראשה של אסתי היה קטן מאוד. אבל הרופא אמר לנו כל הזמן שכל עוד הוא שומר על עקומת הצמיחה שלו, אין מה לדאוג. אז לא דאגתי.
אסתי הייתה גם תינוקת מאוד אומללה. היא הייתה בוכה במשך כל היְוֹם. היא דרשה באופן קבוע להיות מוחזקת על הידיים שלי . לשם כך בעלי לא היה טוב מספיק, אמי לא הייתה מספיק טובה, וכן אף אחד אחר. היא לא ישנה טוב, ורק נמנמה לפרקים של 20 דקות. היום שלי נסב סביב 20 הדקות האלה. ברגע שהיא נרדמה הייתי מתארגנת במהירות להספיק את כל מה שהייתי צריכה לעשות לפני שהיא תתעורר ותזעק שאחזיק אותה שוב.

בגיל 8-9 חודשים אסתי עדיין לא זחלה, וגם לא הראתה שום סימן לעשות זאת בעתיד. בשלב זה הרופא המליץ לה לקבל טיפולי פיזיותרפיה. לא הייתי משוכנעת באמת שהיא זקוקה לזה. חשבתי שהיא מתעכבת מעט ובסופו של דבר תסגור את הפער. בכל זאת הגשתי בקשה וקיבלנו אישור לפיזיוטרפיה לאסתי לפעם בשבוע במשך 30 דקות. כל שבוע במשך 30 דקות במהלך הטיפול היא צעקה כמו משוגעת!! כל שבוע כשהמטפל היה מופיע, אסתי הייתה מתחילה לצרוח! הייתי חושבת לעצמי אם זה באמת נחוץ ואולי פשוט נפסיק לענות אותה.

זמן מה לאחר יום הולדתה הראשון של אסתי, יצאנו ללייקווד בניו ג’רזי. עשיתי טובה לאחותי והסעתי את המכונית שלה ללייקווד, ובעלי נהג בנפרד ברכב שלנו עם אסתי. היה זה באמצע חודש נובמבר כך שהמזגן ברכב עבד במלוא העוצמה. בדיוק כשעלינו על הדרך הבין עירונית מתקשר בעלי, מהמכונית שלו, ומודיע לי כי אסתי מזיעה מאד ושעלינו לעצור בתחנת הרענון הראשונה ולשחרר אותה מעט. עצרנו יחד למקרה שהוא יזדקק לעזרתי. הוא יצא מהרכב כולו היסטרי ואמר לי שמשהו לא בסדר; אסתי לא התעוררה. פחדתי מהגרוע מכל. הוצאנו את אסתי ממושב הרכב והיא אכן הייתה מיוזעת מאוד, ולא מגיבה. עמדתי בחניון וצרחתי כמו אישה מטורפת שמישהו יעזור לי בבקשה! כל כך הרבה אנשים עברו פשוט העיפו בי מבט ובתינוקת הרפויה והמשיכו ללכת. אני לא זוכרת את כל הפרטים אבל אני זוכרת שקראתי ל”הצלה” בבהלה. בזמן שניסו לאתר אנשי הצלה בכביש המהיר מישהו הזמין 911 ושני שוטרים הגיעו. הם הביטו בתינוקת הרפויה והלא מגיבה ובאם ההיסטרית ואמרו, “אוי אמא, היא נשמעת קצת עם גודש באף. כנראה שיש לה הצטננות”. המשכתי בצעקות עד שהגיע האמבולנס. העמיסו אותנו ללא שאלות והתחלנו לנסוע. בדרך לבית החולים אסתי פרכסה. ברגע שהגענו לשם, הם ביצעו בדיקות מרובות אך לא מצאו דבר מלבד טמפרטורת הגוף שלה שהייתה מעט גבוהה 38 מעלות. הם אמרו לנו שאנחנו חופשיים ללכת, וכנראה שזה היה פרכוס שנבע מחום. הם המליצו לעקוב אחרי אסתי אצל נוירולוג.

הזכרון שלי מאותו לילה טראומטי, מעורפל. עם זאת, אני זוכרת שבני זוג חרדים, שהיו בדרכם לחתונה בלייקווד, עצרו לידינו. האישה היתה איתי כל הזמן, מנחמת אותי עד שהגיע האמבולנס. היא רק רצתה לדעת איך היא יכולה לעזור. נתתי לה את המפתחות לרכב של אחותי, לחשתי לה את הכתובת ויצאה לדרך. היא הסיעה את המכונית של אחותי ללייקוד והשאירה לה את המפתחות. עד היום אין לי מושג מי הייתה האישה הזו. אולי היא קוראת מאמר זה ויכולה לקבל את הערכתי הכנה ביותר באמצעותו.

בשלב זה אסתי הייתה בת קצת יותר משנה ועדיין לא התרוממה למצב ישיבה, ולא הראתה סימני זחילה או שאפתנות, היא מלמלה מעט אבל שום דבר קרוב למה שהיה מתאים מבחינה התפתחותית לגילה.
קבענו פגישה עם נוירולוג מהשורה הראשונה. לאחר שסיפרנו לו את הסיפור שלנו הוא עשה אבחון מלא לפרכוס שכלל גם MRI . בדיקת ה- MRI הראתה כי אצל אסתי קיים עיכוב במיאלציה, וקורפוס קולוסום דק. שני הממצאים הללו יחד עם העיכובים ההתפתחותיים שלה, והמיקרוצפליה (היקף הראש הקטן שלה) היוו סיבה לדאגה. הרופא הסביר לנו שכל אחת מהחריגות הללו איננה בעיה גדולה בפני עצמה אלא כשכולן יחד. הוא גם הסביר לנו שהפרכוס שהיה לה ברכב היה ככל הנראה כתוצאה מחימום יתר ולא היה קשור בכלל לממצאי ה- MRI. לקח לי זמן, אבל הבנתי איך הקב”ה ראה שאני זקוקה לדחיפה הנוספת כדי להביא את אסתי ליעוץ עם נוירולוג וזאת היתה הדחיפה. אני כל כך אסירת תודה שהביא אותנו לשליח הנכון בזמן הנכון.

הנוירולוג ביצע בדיקות רבות אחרות, כולל EEG, ובדיקות דם מטבוליות. כל התוצאות היו תקינות. הוא שלח אותנו לפגישה עם גנטיקאי. שוב נשלחנו לבדיקות ובדיקות ועוד בדיקות. עשינו אבחון גנטי וכרומוזומלי מלא, וכולם לא הראו חריגות. הגנטיקאי אמר לנו שאנחנו די עושים כל מה שאנחנו יכולים. הוא ציין כי יש עוד מבחן אחד שנקרא ריצוף exome, אך הוא לא המליץ עליו מכיוון שהוא יקר מאוד, ואינו מכוסה בביטוח, ולוקח זמן רב לקבל תוצאות וכנראה שהוא לא יראה דבר. העברנו את התוצאות לנוירולוג. הוא הסכים עם הגנטיקאי ואמר לנו שבאמת אין שום דבר נוסף שניתן לעשות באותה נקודה. הוא אמר שעלינו להמשיך בטיפול שלה, לנסות לקבל טיפול נוסף, וכשאנחנו מחליטים להביא ילדים נוספים, עלינו לשקול רופא מיילד בסיכון גבוה למקרה שהבעיה קרתה ברחם. בעלי ואני יצאנו בהרגשת הקלה. היינו הורים צעירים, תמימים ופעם ראשונה שהניחו שלילדתנו היו כמה עיכובים קלים והטיפול יתקן את הכל תוך זמן קצר בלבד.

מהר קדימה כמה חודשים …. ציפינו לילד השני שלנו! בהתאם להמלצת הרופא החלטנו למצוא רופא נשים בסיכון גבוה. התקשרתי לארגון “בוני עולם” בתקווה שיעזרו לנו למצוא את הרופא המתאים. איש השיחה שאיתו דיברתי רצה מעט מידע רקע על מנת שתוכל לעזור לנו למצוא את הרופא המתאים. סיפרתי לה את הסיפור שלנו והתגובה שלה הייתה: “אינך זקוק לרופא בסיכון גבוה; אתה צריך את המחלקה לגנטיקה שלנו”. לא היה לי מושג של”בוני עולם” יש מחלקה כזו, אבל חשבתי שזה לא יכול להזיק, אז השארתי את המספר שלי למומחים בגנטיקה שיתקשרו אלי. כשעה אחר כך קיבלתי את שיחת הטלפון ששינתה את חיינו. אדם מ”בוני עולם” התקשר והקשיב למה שהיה לנו לומר. הוא שאל אם נקבל את עזרתו; כמובן שאמרנו ‘כן’. תוך שבוע קבענו פגישה אצל גנטיקאי מהמובילים בקולומביה פרסביטריאן, והלכנו על רצף האקסום היקר מאוד שהגנטיקאי הקודם דיבר עליו. והעלות כוסתה לחלוטין על ידי “בוני עולם”!

לא ידעתי את זה אז, אבל שיחת הטלפון מ”בוני עולם” הייתה תחילתה של מערכת היחסים החשובה ביותר להדריך אותנו, לעזור לנו ולהראות לנו איך להתקדם.

ריצוף אקסום מאפשר לעקוב על כל גן ידוע ואחר מוטציות בו. לכל אדם יחיד מוטציות רבות. חלקם הם מוטציות ידועות וחלקם אינם ידועות. גנטיקאים יכולים לדעת שיש מוטציה על הגן הזה, אך הם אינם יודעים מהן השפעותיו. כפי שאתם יכולים לדמיין, לוקח הרבה זמן לנתח את תוצאות הבדיקה. אחרי חודשים ארוכים של המתנה קיבלנו את שיחת הטלפון שבה נאמר לנו שלאסתי אין מוטציות ידועות. הייתה לי הקלה. הייתי כל כך שמחה. אבל חיים מ”בוני עולם” אמר לי שזה לא דבר טוב. עדיף לדעת עם מה אתה מתמודד. בראשי הצעיר והתמים הייתי עדיין בהכחשה. הייתי עדיין בתקווה שמדובר אך ורק בעיכובים שיפתרו מעצמן באופן טבעי. אז פשוט ביטלתי את הכל והתחלתי לצפות לבוא ילדנו הבא בקרוב.

במהלך ההריון השני נערך לי אולטראסאונד מדי חודש. אחד הדברים שהסתכלו עליהם היה היקף הראש. מכיוון שנדמה היה שזה התסמין היחיד המובהק של כל מה שקורה אצל אסתי, רצינו לפקוח עין על כך. בכל ביקור שאלתי הראשונה הייתה “איך גודל הראש”? למרבה המזל, תמיד אמרו לי שזה נראה טוב. בינואר 2014 נולד בננו. לא דאגתי כיוון שעדיין הייתי בהכחשה שמשהו באמת לא בסדר עם אסתי. אז נהנינו מיהודה הקטן שלנו והתבוננו כשהוא הגיע במהירות ועבר באבני הדרך שלו על אחותו.

כשעשינו את ריצוף האקסום חתמנו על מסמך שנותן למעבדה הרשאה להעריך כל העת מחדש את התוצאות שלנו. מכיוון שגנטיקה היא תחום המתפתח במהירות, המעבדה תבחן את התוצאות שלנו ותנתח אותה מחדש מדי פעם. אחת המוטציות הלא ידועות עשויה להפוך למוכרת, ותינתן לה אבחנה רשמית.
כשיהודה היה כבן 6 חודשים קיבלנו טלפון מ”בוני עולם” … הם מצאו משהו. מישהו שעבד במעבדה החל לשים לב לאותה מוטציה לא ידועה, עם תסמינים דומים אצל 7 ילדים יהודים אשכנזים שהגיעו מתוך 5 משפחות בסך הכל. בשלב זה יהודה הגיע לאבני דרך מספיקות והבטיחו לנו שהוא בסדר.
לאחר מחקר נוסף נקבע כי מוטציה לא ידועה זו בגן SLC1A4 גורמת למיקרוצפליה ולעיכובים התפתחותיים וקוגניטיביים קשים אצל יהודים אשכנזים.

בהתחלה הייתי מבולבלת מהחדשות האלה. הייתי גם נבוכה ופחדתי שאנשים יגלו זאת. מה זה הולך לעשות למשפחה שלנו? החברויות שלנו? שידוכים במורד הדרך? הייתי שוכבת ערה בלילה, מדמיינת תרחישים של הגרוע ביותר. חששתי אפילו לספר לאחים שלי. לא ידעתי איך יגיבו. לא רציתי להפוך למשפחת ה”נעבאך.” במשך שבועות הייתי בבלגן גדול וחשבתי רק על זה. לבסוף, בעזרת אמי, סיפרתי לאחיי. הם היו מדהימים, תומכים, עוזרים ואכפתיים. הם כל הזמן מציעים לעזור, הם כוללים את אסתי בכל פונקציה משפחתית, הם מלמדים את ילדיהם על המשמעות של לקבל ולאהוב את השני כמו שהוא ואני לא יכולה להפסיק להיות אסירת תודה על כך.
אחד הדברים החשובים ביותר שאמרו לי בדרך התהליך הזה היה שאני צריכה לתת לעצמי זמן להתאבל על הילד שחשבתי שיהיה לי ולקבל את הילד שיש לי. במבט לאחור לא ניתן היה לומר זאת טוב יותר. עברתי תקופת הכחשה, ואחריה תקופת אבל ארוכה ואפלה. ואני יכולה לומר בשמחה שאני עכשיו כל כך אסירת תודה, שמחה וגאה בנסיכה היקרה שלנו.

לאחר זמן מה, הגנטיקאי שליווה אותנו זימן את כל 5 המשפחות יחד. היה מדהים להיפגש ולשוחח עם כל ההורים האחרים. עמדנו בפני עתיד לא ידוע, אבל היה נחמד לדעת שאנחנו לא לבד. לאחר זמן מה החלטנו להקים קרן לגיוס כספים למחקר. בעזרתו של חיים, איש הקשר שלנו עם “בוני עולם”, יצרנו קשר עם מוסדות מחקר שונים, אך למרבה הצער, אנו מייצגים עדיין מוטציה כה קטנה ונדירה, שלא כדאי להם לקחת אותנו. בשלב זה, הקרן לא באמת עושה הרבה בגלל חוסר תמיכה ומשאבים.

מאז האבחנה של אסתי היו לנו הרבה עליות ומורדות. היו לנו הרבה לילות ללא שינה, הרבה דמעות, אבל גם המון אהבה, חיבוקים והישגים.

בננו יהודה הוא כמעט בן 6. ה’ יתברך נתן לנו פנינה של ילד עם לב כל כך גדול וכל כך הרבה אהבה לאחותו. כן, לפעמים הוא מתקשה לעשות דברים עבור אסתי וזה לא בשבילו. אבל בסך הכל, הוא מאוד אוהב אותה. הוא מטפל בה כל כך טוב. הוא אוהב לעזור לנו לסחוב אותה, הוא אוהב לעזור להאכיל אותה ולעשות איתה תרגילים. הוא תמיד כל כך מגן עליה ותמיד דואג שיהיה לה את מה שהיא צריכה, ושיהיה לה בדיוק כל מה שיש לילדים אחרים. אני חושבת שאחות בוגרת עם צרכים מיוחדים עזרה לעצב את יהודה להיות אדם אכפתי, שרגיש לצרכים והרגשות של אנשים אחרים. אני מצפה לראות איך הנסיכה הקטנה החדשה שלנו מימי תלמד לאהוב, לעזור ולתמוך באחותה הגדולה.

לאורך כל התהליך שלנו היה מרכיב קבוע – בורא עולם. עכשיו כל כך ברור לנו שכל צעד בדרך תוכנן בקפדנות כדי להביא אותנו למקום הנכון ובזמן הנכון. למדנו וגדלנו כל כך הרבה כמשפחה. עינינו נפקחו לעובדה שלכל אדם בעולם הזה יש אתגרים. לאף אחד אין את החיים המושלמים האלה שלימדו אותנו לצפות להם.
יש כל כך הרבה אנשים לאורך המסע שלנו הראויים לציון ,לברכה ולתודה ואני פשוט לא יודעת כיצד להודות להם כראוי: מטפלים, רופאים, מתנדבים, עובדים סוציאליים, חברים, משפחה וזרים לחלוטין. לא ראינו דבר מלבד אהבה ותמיכה. נכון, היו לנו גם מפגשים מצערים עם אנשים שפשוט חסרי רגישות ואכפתיות לילד עם צרכים מיוחדים. אבל המפגשים הללו הם טיפה בים לעומת כל היתר.

אסתי היא עכשיו יפהפייה חייכנית בת 8. היא מפורסמת בזכות החיבוקים החזקים שלה … יש לה את הצחוק מתגלגל הכי חמוד והיא תצחק ללא שליטה אם תראה כי פגעת בעצמך או תפיל משהו על הרצפה. היא אוהבת כל פעילות עם מים, כל דבר שיעשה אותה סופר מבולגנת, ופיצה כמובן. אני מלאת הערצה לכמות העבודה שהילדה הקטנה הזאת מבצעת בכל יום נתון. למרות זאת היא עדיין חוזרת הביתה כל כך שמחה ועליזה. היא עובדת קשה מאוד בבית הספר עם טיפול אינטנסיבי בכל יום ויום. והיא בהחלט אוהבת את זה. חיוכה המופיע כאשר ההסעה מתקרבת בבוקר לא יסולא בפז.

נכון לעכשיו, אנו בקשר עם משפחות אחרות בעלות המוטציה SLC1A4. כבר ברור שהמוטציה הזאת אינה בלעדית לאוכלוסייה היהודית האשכנזית. אנו מכירים כ- 30 אנשים ברחבי העולם הסובלים ממוטציה זו .כעת אנחנו מנסים מאוד לקדם כמה מחקרים שיעזרו לנו להבין טוב יותר את המתרחש עם ילדינו. אבל זה קשה מאוד מכיוון שיש לנו תקציב מוגבל מאוד. אנחנו נחשבים לאוכלוסייה קטנה; לפיכך, קבוצות המחקר וחברות התרופות הגדולות לא באמת מתעניינות בנו.

המסר שלי ,לכל מי שקורא מאמר זה , הוא להאמין בבורא עולם ובשליחים שלו. לעולם לא לוותר, ולעולם לא להרגיש שאתה לבד. לכל אחד ואחד ישנה בעיה, בין אם הם חולקים אותה עם העולם ובין אם לאו, אף אחד אינו פטור. פשוט ראה את האור בקצה המנהרה והיה אסיר תודה על מה שיש לך כי זה תמיד יכול להיות גרוע יותר.
המסע המפרך שאנו עוברים רק הפך אותי לאדם טוב יותר. לפעמים אני תוהה איך היו נראים החיים אם אסתי הייתה ילדה רגילה וטיפוסית. איני בטוחה שהייתי רוצה בחיים האלה.

המסע הזה חיזק את הנישואים שלי, את הסבלנות שלי, את האמונה שלי ואת הקשר שלי עם ה’ יתברך. בסך הכל ובגדול הוא השפיע עלי באופן חיובי כאדם.

הערה:
כיום ישנה קבוצת הורים בישראל המנסה להניע ולקדם את המחקר של המחלה הנגרמת כתוצאה ממוטציות בגן SLC1A4.
מי שמעונין ליצור קשר יכול לפנות לחני 054-5442989