גמדות: פתופיזיולוגיה והשלכות אנאסתטיות
איבור ד. ברקוביץ’, דוקטור ב. צ’., דוקטור סרינלווסה נ. רג’ה*, + דוקטור [כך במקור] קארן ס. בנדר, דוקטור סטיבן א. קופיץ+
תוכן עניינים
מבוא
סיווג
אנומליות אנטומיות ופיזיולוגיות, הקשורות לגמדות
אנומליות בדרכי הנשימה
אנומליות בריאות
אנומליות קרדיאליות
אנומליות נוירולוגיות
אנומליות בוויסות חום
אנומליות בקרישה
שיקולים פסיכו-סוציאליים
התנהלות אנאסתטית
שיקולים כלליים
חוסר תפקוד של דרכי הנשימה
חוסר תפקוד של הריאות
חוסר תפקוד קרדיו-וסקולרי
חוסר תפקוד נוירולוגי
תת ויסות חום
חוסר קרישה
העתיד
גמדות ומחקר
מטרות רפואיות עתידיות והתקדמות עתידית
במשך מאות רבות נחשבה גמדות למשהו מוזר מבחינה רפואית וחברתית. בתרבויות קדומות הוערכו האנשים הללו, הנמוכים עד מאד והמעוותים עד מאד, אשר אותם אפפה הילה של מסתורין, במידה רבה ואפילו זכו לסגידה. אנשים מימי הביניים ראו בהם את שומרי תכשיטי המלוכה ואת ליצני החצר של המלכים. הם שיחקו תפקיד בולט בפולקלור הספרותי ובמיתולוגיה של התרבות האמריקנית ושל הרבה תרבויות אירופאיות1.
* עוזר הוראה
+ פרופסור חבר
+ פרופסור חבר, המחלקה לאורתופדיה כירורגית, בית החולים “ג’ונס הופקינס”, יושב ראש “The Center for Skeletal Dysplasias”, בית החולים “סיינט ג’וזף”, בלטימור, מרילנד
נתקבל מהמחלקות לאנסתזיולוגיה/טיפול נמרץ כללי, מבוגרים וילדים, בית החולים “ג’ונס הופקינס”, בלטימור, מרילנד
כתובת לפניות לדוקטור ברקוביץ’, המחלקות לאנסתזיולוגיה/טיפול נמרץ כללי, מבוגרים וילדים, בית החולים “ג’ונס הופקינס”, רחוב נורת’ וולף 600, האלסטד 842, בלטימור, מרילנד, 81842
מילות מפתח: דרכי הנשימה, חסימה, אנסתזיה: קרדיאלית, נוירו-כירורגית, פדיאטרית, פיבר-אופטית, ברונכוסקופית, אינדוקציה, אינהלטי, אזורי, דום נשימה, סיבוכים: לחץ על עמוד השדרה, קוואדרופלגיה, גמדות.
מחלות לב, מתח שרירים גבוה בריאות, מחלות כליליות, סירקולציה בריאות, מיימת ראש, היפרתרמיה ממאירה, דיספלזיה ב-odontoid, אוסטאוכונדרודיספלזיה, מחלות ריאות, חסימת הקנה והסמפונות, מחלות ריאות מגבילות.
הגמדות נעשתה בולטת במיוחד בתחום הבידור בשנים המוקדמות של המאה ה-20′. במחצית השנייה של מאה זו ניסו הסובלים ממנה להשתלב בחברה, השייכת לזרם המרכזי למרות הלחצים התרבותיים, אשר שמים דגש על יופי קונבנציונלי, על פרופורציות הגוף ועל הגובה2. אך הפיזיונומיה והאנומליות הפיזיולוגיות, הקשורות פעמים רבות לנשימה, למערכת הדם ולמערכת העצבים של הסובלים מגמדות, מכתיבות, כי מנקודת מבטו של אנאסתזיולוג, הן חייבות להיחשב לשונות מהנורמה3.
סקירה זו מספקת סקירה של סיווג הסינדרומים, הקשורים לגמדות, ודיון בפיזיולוגיה הנפוצה של מערכת הנשימה, של המערכת הקרדיו-וסקולרית, של המערכת הנוירולוגית ושל מערכות איברים אחרות. הבנת פתופיזיולוגיה זו תקל על ההתמודדות עם אנאסתזיה בטוחה בקבוצת המטופלים הזו.
סיווג
למטופלים, הסובלים מגמדות, אין להתייחס כאל בעלי ישות של מחלה גרידא. למעשה, יש יותר סוגים שונים של גמדות, רבים מהם בעלי השלכות ספציפיות, בעיני האנאסתזיולוג. על אף שכל הפרעה, שהיא, נדירה יחסית (למשל, אכונדרופלזיה), חלה השכיחה מכולן אך ורק בקרב כ-1.5 ל-10,000 לידות4. המספר הגדול של הסובלים מגמדות מבטיח, כי סביר, כי כל אנאסתזיולוג ייתקל במטופלים כאלה. בעצם, ב-1989 העריך סקוט, כי בארצות הברית היו 35,000 סובלים מגמדות$.
אנשים נמוכי קומה בצורה חמורה בדרך כלל נחלקו לשתי קטיגוריות: 1. בעלי צמיחה פרופורציונלית ויחס תקין בין אורך הגו לבין אורך הגפה (אשר נקראים רשמית “גמדים”, אשר כיום נחשב לכינוי גנאי) ו-2. נמוכי קומה בעלי התפתחות לא פרופורציונלית, המאופיינת, הן על-ידי גפיים קצרות והן על-ידי גו קצר, אשר במקרים רבים מעוותים.
אלה הנמצאים בקבוצה השנייה נחשבים ל-“סובלים מגמדות”.
רוב האנשים נמוכי הקומה בצורה פרופורציונלית אינם דיסמורפיים ואין להם בעיות, הנוגעות להרדמה, מלבד אלה הסובלים ממחלה אטיולוגית, שאינה נראית לעין.
גירעון זה בצמיחה נגרם בשל גורמים, המושפעים ממכלול המטען הגנטי, או בשל מגוון גירעונות אנדוקריניים, הפרעות מטבוליות, או מחלות כרוניות, קרדיאליות, כלייתיות, נוירולוגיות ומחלות במעיים ובמערכת העיכול5. בקרב מטופלים אחרים ממוצעי קומה מהווה קומה נמוכה רכיב של סינדרום דיסמורפי של גורם בלתי ידוע, או שהיא קשורה לאנומליות כרומוזומליות5. רק מספר קטן של הסינדרומים האלה, על דרך המשל, ” Smith Lemli Opitz Syndrome” (פה זעיר), או “Russell Silver Syndrome” (מיקרוגנטיה) – בעלי השלכות אנאסתטיות [הנוגעות להרדמה, לאנאסתזיה] חשובות.
בסקירה זו מדגישים אנחנו את התמודדות המטופלים עם אנאסתזיה, מטופלים בעלי קומה נמוכה לא פרופורציונלית – הפגנת מחלות עצמות כלליות מולדות, המציגות בעיות בהימצא אנאסתזיה, או לאחר מכן.
תחת המינוח הבינלאומי של מחלות העצמות, המושפעות ממכלול המטען הגנטי6 (טבלה 1), הפרעות, הגורמות לקומה נמוכה לא פרופורציונלית, נכללות בקבוצת האוסטאוכונדרופלזיה (אנומליות בצמיחת הסחוסים ו/או העצמות ובהתפתחותן) ובקבוצת מחלות מטבוליות עיקריות, המשליכות על השלד6. צמיחת עצמות אנומלית, אשר משפיעה במידה ניכרת על העצמות המרכיבות את הגולגולת ואת עמוד השדרה, גורמת לגמדות ולגו קצר, בעוד פגיעה רבה יותר בשלד התוספי מאפיינת גמדות וגפיים קצרות.
המינוח של האוסטאוכונדרופלזיה משקף הרבה פעמים את המאפיינים הקליניים והרנטגנוגרפיים של הדיספלזיה (טבלה 2). ריזומליה, מזומליה ואקרומליה מתארות גפיים, אשר בהן קיים הקיצור בחלקים הפרוקסימליים, המרכזיים, או הדיסטליים, בהתאמה. שמות חלק מסוגי הדיספלזיה נגזרים מהמונחים היווניים, המתארים את הפנוטיפ. לדוגמא, דיספלזיה דיסטרופית, [מהמונח] היווני “דיאסטרופוס”, כלומר מפותל, מעוות, המתייחס לקיפוסקוליוזיס ולגפיים מעוותות, הלא הם מאפיינים בולטים של דיספלזיה זו. דיספלסיה קמפטומלית, המאופיינת על-ידי עיוותים בגפיים, נגזרת [מהמונח] היווני “קמפטוס”, זאת אומרת, כפוף ומ-“מלוס”, אשר פירושו גפה.
מכיוון שהסובלים מגמדות נוטים לסבול מאנומליות אחדות, אשר להן השפעות אנאסתטיות, מציעים אנחנו גישה כללית להערכה פראופרטיבית וקווים מנחים להתמודדות המטופלים האלו עם אנאסתזיה. הנספח מסכם את הסימנים הרפואיים ואת ההשלכות האנאסתטיות של הסינדרומים השכיחים יותר, הקשורים לגמדות.
אנומליות אנטומיות ופיזיולוגיות, הקשורות לגמדות
אנומליות בדרכי הנשימה
התמודדותם של מגוון הסובלים מגמדות עם אנאסתזיה מסתבכת בהרבה מקרים עם חסימה בדרכי הנשימה העליונות ועם קשיים בלרינגוסקופיה ישירה7-16, בעיות, המהוות גורמים עיקריים לתחלואה פראופרטיבית ולתמותה פראופרטיבית9,15-16.
טבלה 1– סיווג קומה נמוכה לא פרופורציונלית
| אוסטאוכונדרופלזיה (אנומליות בצמיחת הסחוסים ו/או העצמות ובהתפתחותן) | אנומליות מטבוליות עיקריות |
| מומים בצמיחת העצמות הטובולריות/ עמוד השדרה הטובולרי | סידן ו/או פוספט |
| רככת היפופוספטזית | |
| אכונדרופלזיה מזוהה בלידה | היפופוספטזיה |
| דיספלסיה קמפטומלית | פחמימות מורכבות |
| פונקטטה כונדרודיספלזיה | מוקופוליסכרידוזיס |
| דיספלזיה דיסטרופית | מנוזידוזיס |
| דיספלזיה מטטרופית | פוקוסידוזיס |
| כונדרואקטודרנלדיספלזיה (סינדרום אליס ואן סרוולד) | |
| דיספלזיה תשניקית של בית החזה (סינדרום Jeune) | |
| spondyloepiphyseal dysplasia congenital [צורת גמדות] | |
| kniest dysplasia [צורת גמדות] | |
| דיספלזיה מזומלית (סוגים: nievergelt, Langer,Robinow, Rheinardt ואחרים) | |
| דיספלזיה אקרומזומלית | |
| כונדרופלזיה מטאפיזיאלית (סוגים: Jansen, Schmid, McKusick, Swachman ואחרים) | |
| spondylometaphyseal dysplasia (סוגים: קוזלובסקי ואחרים) | |
| דיספלזיה פסאודו-אוכונדרופלסטית | |
| spondyloepiphyseal dysplasia tarda | |
| אנומליות בדחיסות מבנה מרכז העצם הצווארי ו/או פרכת, היוצרת מודלים מטה-פיזיים |
1986
האנאסתזיולוג , המטפל במטופל, הסובל מאחד מסוגי ה-mucopolysaccharidosis (MPS) [קבוצת הפרעות מטבוליות] (הראויות לציון יותר מכל: MPS IH, MPS IH/IS, MPS Il, MPS IV,MPS VI ) (טבלה 2) לקשה, מאותגר בתדירות גבוהה על-ידי דרכי נשימה פגועות, הנוטות להיחסם, בהרדמה מקומית, או כללית7-15. ריבוי הפרשות מהאף, לשון גדולה, שקדים גדולים ואדנואידים גדולים, מפרקים לסתיים-רקתיים נוקשים, מבנה גרון ולוע מעובים ומקטעי אף מוצרים בגין mucopolysaccharidosis, המובילים לחסימה בדרכי הנשימה העליונות, אפילו ללא אנאסתזיה (תמונה A1,B) והתורמים לקושי בשיקוף הגרון. כאשר הגרון נחשף, עלולה היצרות קנה הנשימה, הנעוצה בחדירת גליקוזאמינוגליקנים לחלק מה-MPS17-19, להפוך את חלק הצינור התוך קני לקשה (תמונה A1).
טבלה 2– ראשי תיבות ומילון
| OI | Osteogenesis imperfecta |
| MPS | Mucopolysaccharidosis |
| MPS IH | תסמונת הרלר |
| MPS IH/IS | תסמונת הרלר שיי |
| MPS Il | תסמונת הנטר |
| MPS IV | תסמונת מורקיו |
| MPS V | תסמונת שיי |
| דיסטרופי | נגזר [מהמונח] היווני “דיאסטרופוס”, כלומר מפותל, מעוות |
| קמפטומלי | נגזר [מהמונח] היווני “קמפטוס”, זאת אומרת, כפוף ומ-“מלוס”, אשר פירושו גפה |
| מטרופי | נגזר [מהמונח] היווני “מטרופוס”, כלומר, “צורה שונה”, מתייחס לשינוי הניכר בפרופורציית הגוף, המתפתח עם הגיל |
| Spondyloepiphyseal | מתייחס לדיספלזיה בעצמות, המאופיינת על-ידי מעורבות קצות עצמות עמוד השדרה |
| פונקטטה כונדרודיספלזיה | מתייחס לדיספלזיה בעצמות, המאופיינת על-ידי הסתיידות חלקי סחוס מסוימים |
בניגוד לכך, אף על-פי שהמטופל, הסובל מאכונדרופלזיה, עלול לסבול ממקטעי אף צרים ומהיפופלזיה לועית עקב דיספלזיה, עקב בסיס גולגולת זוויתי ועקב היפופלזיה בעצם העליונה של הלסת, יכולות דרכי הנשימה שלו להתמודד בקלות עם מסכת פנים20.
אנומליות אחרות בדרכי הנשימה, כגון לרינגומלציה (פונקטטה כונדרודיספלזיה21, דיספלזיה דיסטרופית22 ודיספלזיה קמפטומלית), כגון סטנוזיס לרינגו טרכאיטיס (נדיר בדיספלזיה בעצמות, המאופיינת על-ידי מעורבות קצות עצמות עמוד השדרה)23 וכגון מיקרוגנטיה (דיספלזיה מזומלית, דיספלזיה דיסטרופית חמורה ו-Russell Silver Syndrome)24 יכולות לתרום לחסימה בדרכי הנשימה העליונות. אולי פתיחו∙ת דרכי הנשימה תיפגע בנוסף מתנוחתם. לחלק מהמטופלים, הסובלים מאכונדרופלזיה25, מתסמונת מורקיו26 ומדיספלזיה מטטרופית, יש דרכי נשימה, שעברו שינוי, בעוד צווארם נמתח, בעוד המתיחה מייצרת חסימה בדרכי הנשימה.
אנומליות בצוואר תורמות לקושי בלרינגוסקופיה. באנשים, הסובלים מגמדות, בעלי צוואר קצר (תסמונת מורקיו, דיספלזיה מטטרופית, או צורות של דיספלזיה בעצמות, המאופיינת על-ידי מעורבות קצות עצמות עמוד השדרה), או קיפוזיס בצוואר (דיספלזיה דיסטרופית), קשה באופן מיוחד לבצע צנרור2,11. עצם חזה בולטת קשורה לחזה יונה בתסמונת מורקיו, בדיספלזיה מטטרופית, ובצורות דיספלזיה בעצמות, המאופיינת על-ידי מעורבות קצות עצמות עמוד השדרה, עלולה לפגום בשלב האמצעי של הלרינגוסקופיה. היפופלזיה ב-odontoid, הכרוכה בחוסר יציבות בצוואר, או בהימצא לחץ בצוואר, או אמצעי ייצוב אחרים, אשר מגבילים את המתיחה בצוואר, מקשים על החשיפה הישירה של הלוע. אף שאנומליות מזדמנות בבסיס הגולגולת יכולות להגביל את המתיחה בצוואר, לעיתים נדירות ולא יותר מפריע הדבר ללרינגוסקופיה ולצנרור16.
אנומליות בריאות
תסמינים נשימתיים וחוסר תפקוד חלים לעיתים תכופות בקרב הסובלים מגמדות, בייחוד בעודם ילדים. ישויות פתוגניות אחדות אחראיות לסיבוכים נשימתיים אלה. דיסטרופיה
בכלוב בית החזה, שמקורה בהיפופלזיה בצלעות25, 28-30 ובקיפוזיס, בעקמת ובלורדוזה בבית החזה במצב מתקדם, גורמת את מרבית המקרים, אשר בהם נגרמות מחלות ריאות מגבילות.
תמונה A1- MRI ישר של בית החזה של מטופל בן 35, הסובל מתסמונת הרלר שיי, אשר פיתח חסימה חמורה בדרכי הנשימה לאחר הרדמה מקומית לצורך צנרור פיבר-אופטי מתוכנן. שימו לב לאפיגלוטיס המעובה הקשה (a). היצרות ראויה לציון של סדק הקול ושל הסוב-גלוטיס (b) וסטנוזיס טרכאיטיס מפעפע (c). (B) צילום אנדוסקופי פיבר-אופטי פראופרטיבי של אפיגלוטיס מעובה ומעוות וקפלים באזור האפיגלוטיס של אותו מטופל (באדיבות ברנרד מרש, F. M. בבית החולים “ג’ונס הופקינס”). [תמונה]
תמונה 2- רדיוגרפיה של חזה של תינוק, הסובל מדיסטרופיה תשניקית של בית החזה (סינדרום Jeune). שימו לב לצלעות ההיפופלסטיות הקצרות ולחזה הדיסטרופי הצר למדי (באדיבות דוקטור ג’ון דורסט, בית החולים “ג’ונס הופקינס”). [תמונה]
תמונה 3- רדיוגרפיה של חזה של ילדה בת 12, הסובלת מדיספלזיה דיסטרופית, מאי ספיקה נשימתית כרונית מיאלופתיה ברמה בינונית, המפעילה לחץ. שימו לב לקיפוסקוליוזיס, החמורה בצורה קיצונית בבית החזה בצורת סיפון. [תמונה]
דום נשימה בשינה, בעל מרכיבים חסימתיים, מרכזיים ומעורבים25,31-34, מוביל לתמותה מרובה ואפילו למוות פתאומי35-39. אנומליות מבניות, לצד התעבות קירות קנה הנשימה והסמפונות ולצד היצרותם, במיוחד ב-MPS, עלולות לגרום בבית החזה17-19,40. מחלות ריאות כרוניות מקריות, דוגמת אסתמה, דוגמת תמט הריאה, החוזר ונשנה, דוגמת שאיפה כרונית ודוגמת דלקת ריאות, עלולות אף לתרום למחלות נשימתיות25.
מחלות ריאות מגבילות
קיר החזה הקטן והצר, אשר נפגע בדיסטרופיה של בית החזה בגלל היפופלזיה בצלעות, קשור לצורה החמורה מכל של לקויות קטלניות כגמדות, כ-“Saldino Noonan Syndrome” ו-” Majewski Syndrome”22. צורות פחות חמורות של עיוות זה אחראיות על כשל ריאתי מגביל בסוגי גמדות רבים אחרים, כולל באכונדרופלזיה25, כולל בכונדרואקטודרנלדיספלזיה21-28, כולל בסינדרום Jeune28,29, כולל בדיספלזיה מטטרופית27 וכולל בדיספלזיה קמפטומלית41 (תמונה 2). עדיין יש לחקור, האם קשורה היפופלזיה בריאות לכמות פחותה יותר של bronchiols ושל alveoli [בעיות ריאות] לדיסטרופיה של בית החזה והאם היא תורמת לתפקוד ריאות לקוי. הוכחה ראשונית מציעה, כי לפחות סינדרום Jeune יכול להוות גורם42. מתוך הסינדרומים דלעיל עד כה סביר ביותר, כי האנאסתזיולוג ייתקל באכונדרופלזיה. דיסטרופיה של בית החזה באכונדרופלזיה מהווה בעיה, אשר מוגבלת במהותה לילדים צעירים25. במחקר, אשר כלל מדידה של ממדי קיר החזה של מבוגרים, הסובלים מאכונדרופלזיה, לא הצהירו 43Stokes ושות’ על שום הבדל מהמטופלים ממוצעי הקומה מקבוצת הביקורת בצורת בית החזה של מבוגרים, הסובלים מאכונדרופלזיה. פרט להפחתה מעטה בדיאמטר החזה של גברים מלפנים ומאחור.
עקמת ו/או קיפוזיס מהוות ממצא רפואי שכיח בקרב הסובלים מגמדות44. עיוות בעמוד השדרה מוכרח להיות חמור ברמה בינונית, לפני שהוא מפריע לתפקוד הנשימתי. עקמת חמורה כזאת חדשות לבקרים מתפתחת בדיספלזיה דיסטרופית ומטטרופית ובצורות אחדות של OI (תמונות 3 ו-4). עקמת חמורה פחות מתפתחת בקרב מטופלים, הסובלים מדיספלזיה קמפטומלית, מדיספלזיה פסאודו-אוכונדרופלסטית, מ- spondyloepiphyseal dysplasia congenita ומ-spondyloepiphyseal dysplasia.
תמונה 4- רדיוגרפיה של צד החזה והבטן של ילד בן 12, הסובל מדיספלזיה מטטרופית ומכשל נשימתי כרוני. שימו לב להיצרות החמורה של ממד החזה הרחבי בעקבות היפופלזיה בצלעות. מקטע עמוד השדרה, שבין הקצה הדיסטלי של האיחוי העורפי 3C לבין האיחוי של [חוליות] L1-L3 פיתח בצורה מתקדמת עיוות של “צוואר ברבור”. חוליות עמוד השדרה החזיות (T1-T10) צמחו כמקשה אחת ונדבקו, כמעט במקביל לסרעפת, מה שמפעיל לחץ על הריאות ושהופכן לטריז קטן. [תמונה]
לורדוזה חזיתית בחלק הקדמי של הגוף וקיפוזיס בחוליות בית החזה והמותניים גם מסכנות את תפקוד הנשימה של מטופלים, הסובלים מאכונדרופלזיה ומ-MPS I, Il ו-IV45. מחלות ריאות מגבילות, המפחיתות את היכולת החיונית ואת שאר היכולות התפקודיות, מאפיינות דיסטרופיה של בית החזה וקיפוסקוליוזיס. הדבר מפחית את רגישות הריאות לסגירת דרכי הנשימה, הנלווית לשיבושי אוורור קל רצוף, לשיפוע מוגבר במכתש ובעורקים ותמט הריאה, החוזר ונשנה באזורים שונים25,46,47. אך ורק מחלה תשניקית מתקדמת חמורה גורמת להיפו-ונטילציה לצד שימור היווצרות פחמן דו חמצני47. התאבכות לצד תפקוד שרירים בין צלעיים תקין יכול לתרום באותה מידה לפיזיולוגיה בתחומיה השונים46. כבד מוגדל וטחול מוגדל באופן מסיבי [במקור:hepatosplenomegaly] בקרב חלק מהמטופלים, הסובלים מ- MPS ומלורדוזה מופרזת בחוליות בית החזה והמותניים, או מהתהוות גבנון, אשר נצפה בקרב חלק מהמטופלים, הסובלים מדיספלזיה של השלד, עלולים לסכן את תנועת הסרעפת ולהחמיר את המום המגביל. ריבוץ בין רקמתי בריאות של גליקוזאמינוגליקנים תורם, הן למחלה המגבילה והן למום בפעפוע51. בקרב המטופלים, הסובלים מ-MPS, חוזרים ונשנים תמט הריאה ושאיפת הפרשות מוגלתיות מהאף ומהלוע, המעוררות רגישות, עלולות להיגרם דלקות ריאות מסכנות חיים.
חסימת הכרכשת
חוץ מחסימה בדרכי הנשימה העליונות וחוץ ממחלת ריאות מגבילה, תלויה חסימה בדרכי הנשימה בתנוחה26,27, או בחסימה קבועה בדרכי הנשימה בבית החזה, בהווה היא מזוהה כגורם חשוב לתחלואה נשימתית ואפילו למוות בקרב מטופלים, הסובלים מ-MPS, בייחוד מ-MPS IH, מ-II, מ-IV ומ-VI. היצרות קנה הנשימה והיצרות אחת ההסתעפויות שלו, המסכנות את דרכי הנשימה17-19, יכולות לנבוע מגדילה מקומית ומהתעבות של טבעות קנה הנשימה ומהתעבות הקרום הרירי והרקמה המחברת באזור ריבוץ גליקוזאמינוגליקנים (תמונה A1). היצרות קנה הנשימה והסמפונות עלולה אפילו להיווצר תחת פיום הקנה, אשר נוצר לאור חסימה בדרכי הנשימה העליונות. Peters ושות’ הצהירו, כי 15% מהמטופלים, הסובלים מ-MPS, בעלי קנה נשימה צר בצורה אנומלית. ממצא, אשר ניתן לצפות בו בקלות מרדיוגרפיה חזיתית של החזה.
דום נשימה בשינה
דום נשימה בשינה בעל מרכיבים חסימתיים, מרכזיים, או מעורבים, הפך מזוהה כגורם חתרני, אבל בר טיפול, לתחלואה חמורה ואפילו למוות בקרב חלק מהסובלים מגמדות, באופן מיוחד בקרב ילדים. הוא תואר כסוגים שונים של גמדות, אולם נראה, כי הוא בעל חשיבות מיוחדת בעבור מטופלים, הסובלים מאכונדרופלזיה25,33-37, מדיספלזיה מטטרופית27 ומחלק מסוגי ה-MPS31,32. דום נשימה חסימתי בשינה שכיח יותר מדום נשימה מרכזי בקרב מטופלים, הסובלים מאכונדרופלזיה34. עצם אנומלית בגולגולת ובפנים, אשר גורמת לברכיצפליה [ראש שטוח], להיפופלזיה בפנים ובלוע, מה שמחמיא לגשר האף ומה שמצר את דרכי הנשימה העליונות, מה שגורם לחסימה בהן בהימצא אכונדרופלזיה. היפוטוניה בשרירי דרכי הנשימה העליונות, מרכיב של היפוטוניה כללית, השכיחה בקרב ילדים צעירים, הסובלים מאכונדרופלזיה, עלולה כמו-כן לתרום לחסימה פונקציונלית בדרכי הנשימה העליונות בזמן השינה25. דום נשימה חסימתי בשינה בקרב מטופלים, הסובלים מ-MPS, אף מורה על רכיבי חסימה יציבים ודינמיים גם יחד31. הגורמים לחסימה בדרכי הנשימה העליונות בקרב מטופלים אלה נידונו לעיל והם כוללים מקרוגלוסיה, הגדלת שקדים ואדנואידים וחדירת מוגלה מהלוע ומהגרון בתוספת גליקוזאמינוגליקנים.
דום נשימה מרכזי בקרב מטופלים, הסובלים מאכונדרופלזיה, נגרם מלחץ על המוח המוארך הדיסטלי ועל חלקו העליון של עמוד השדרה הצווארי בהצטלבות ה-craniovertebral על-ידי היצרות פתח בגולגולת34 (ראו את הפרק על אנומליות נוירולוגיות להלן). קטעי דום נשימה מרכזי והיפוקסיה בקרב מטופלים אלו יכולים להיות סמויים, בלא שום הוכחה רפואית אחרת ללחץ באזור, או יכולים להיות כל כך חמורים, שייקרו בעת שהמטופל ער. מלבד זאת, מעט ילדים, הסובלים מכונדרופלזיה ומלחץ בחיבור בין גזע המוח לבין עמוד השדרה, נקלעים למצוקה נשימתית ואפילו היפוקסיה, אשר אינה יכולה להוות עילה לפתולוגיה ריאתית, או לפתולוגיה בבית החזה. שיפור ראוי לציון אחרי הפחתת לחץ על שרירי העורף34 מציע, כי בעיות נשימה אלו נוירוגניות במקורן. דום נשימה מרכזי יחסית אינו שכיח בקרב מטופלים, הסובלים מ-MPS, חרף הקביעה התכופה של היפופלזיה ב- odontoidושל נקע חלקי בעמוד השדרה הצווארי.
אנומליות קרדיאליות
אנומליות קרדיו-וסקולריות, מולדות ונרכשות כאחת, מציבות במקרים רבים את האנאסתזיולוג כאחראי על ההתמודדות של הסובלים מגמדות עם אנאסתזיה41,48,49.
מחלות לב מולדות
מום בחיץ עליות הלב, מום בחיץ חדרי הלב, או סדק בשסתום, חלים יותר בקרב מטופלים, הסובלים מכונדרואקטודרנלדיספלזיה, מבקרב האוכלוסייה הכללית22. מום בחיץ עליות הלב מהווה אנומליה, אשר מפעם לפעם קשורה ל-robinow mesomelic dysplasia ולדיספלזיה קמפטומלית5.
מחלות לב מסתמיות
הרחבות שורשי אבי העורקים, אי ספיקת אבי העורקים וצניחת מסתמים חלה מדי פעם בפעם בקרב מטופלים, הסובלים מ-OI48,50,51. בקרב חלק מהמטופלים, הסובלים מ-MPS, התפשטו קולגן ופיברובלסט ועמם גליקוזאמינוגליקנים, מה שמוביל להתעבות מסתמים ולאי
ספיקה ו/או לסטנוזיס ולהסתיידות בגיל מוקדם19,48,52. מטופלים, הסובלים מ-MPS IH (תסמונת הרלר) ומ- MPS II(תסמונת הנטר), סובלים בהרבה מקרים מהעלאת גרה במסתמים ובאבי העורקים, אף כי המסתמים בעלי שלושת החדרים ואף כי המסתמים הריאתיים מעורבים בכך לעיתים נדירות19,52-54. חדירה חמורה של המסתמים שכיחה פחות ב- MPS IV(תסמונת מורקיו), ואולם נראתה אי ספיקת אבי העורקים19,52. סטנוזיס חמור באבי העורקים תואר בקרב מטופלים, הסובלים מ-MPS VI (Maroteaux-Lamy Syndrome)56.
קרדיומיופתיה
פרט למחלות לב מסתמיות נרכשות, עלולים חלק מהסובלים מגמדות, הסובלים מ-MPS, לפתח קרדיומיופתיה מפאת ריבוץ גליקוזאמינוגליקנים בשריר הלב. אחרים מפגינים היפרטרופיה אסימטרית בחיץ הלב52,57.
מחלות עורקים כליליים
בקרב חלק מהמטופלים, הסובלים מ-MPS, במיוחד בקרב אלה הסובלים מ- MPS IHומ- MPS II, עלולה התעבות קונצנטרית ובינונית של הגלימה הפנימית בכלי הדם של העורקים הכליליים, שמחוץ לתחומם, [הנעוצה ב]תאי אחסון, המכילים גליקוזאמינוגליקנים, להוביל להיצרות חמורה ולמחלת לב איסכמית53. Brosius ו-Roberts מצאו, כי מתח שרירים גבוה בריאות, אשר מוביל ללב ריאתי, מהווה ודאי את ההפרעה הקרדיו-וסקולרית הכי שכיחה, אשר מתפתחת בקרב הסובלים מגמדות. מחלת ריאות מגבילה26,59, מחלת לב מולדת, הטומנת בחובה דלף לשמאל ולא לימין60, חסימה כרונית בדרכי הנשימה העליונות61,62 ודום נשימה חסימתי בשינה כולם תורמים להתפתחות מתח שרירים גבוה בריאות ולב ריאתי בקרב הסובלים מגמדות. חסימה בדרכי הנשימה העליונות קשורה למתח שרירים גבוה בריאות, אם כי הפתופיזיולוגיה איננה מובנת כליל.
היפוקסימה כרונית, או חוזרת ונשנית, אגירת פחמן דו חמצני ולחצים שליליים בבית החזה בלוויית לחצים וסקולריים מוגברים באזור ועומס מוגבר שלאחר הלב בחדר הלב הימני והשמאלי משחקים כולם תפקיד63. מתח שרירים גבוה בריאות יכול גם כן לנבוע מזרימת דם מוגברת בריאות, משאנטים משמאל לימין בתוך הלב, או לחילופין, מהפחתה באזור קרקעית הריאות הווסקולרית, אשר מובילה להתנגדות וסקולרית מוגברת בריאות64. השנייה נובעת משינויים קבועים, או מבניים, בקרקעית הריאות הווסקולרית (אשר חלים בהימצא דיסטרופיה של בית החזה), או מהיצרות תגובתית של כלי הדם בריאות, אשר בחלקה בלתי הפיכה, בתגובה למגוון גירויים, כמו היפוקסיה, כמו היפרקרביה וכמו חומציות יתר בדם. הרדמה, אשר מתוכננת בזהירות ואשר מתבצעת בזהירות, בקרב מטופלים, הסובלים ממתח שרירים גבוה בריאות, עשויה למנוע עליות אקוטיות בלחץ הריאות על אבי העורקים, אשר מתחילות מעגל קסמים של כשל לבבי בצד ימין, מה שמפחית את פלט הלב, את האיסכמיה בשריר הלב, חומציות יתר בדם והחרפה מעמיקה יותר של מתח השרירים הגבוה בריאות60,64.
אנומליות נוירולוגיות
שתי הקטיגוריות של הסיבוכים הנוירולוגיים, אשר לרוב קשורים לגמדות, הם מיימת ראש וסינדרומים של לחץ בעמוד השדרה ושל לחץ על שורשי העצבים. לחץ בעמוד השדרה ועל
שורשי העצבים יכול לנבוע מאחת מהפגיעות הבאות: סטנוזיס בעצם העורף, היפופלזיה ב- odontoid וחוסר יציבות בצוואר, סטנוזיס בבית החזה ובמותניים וסטנוזיס כללי בעמוד השדרה, קיפוזיס חמורה ועקמת חמורה. הליכים כירורגיים שכיחים להקלה על התסמינים הנוירולוגיים כוללים קרניאקטומיה מקומית לסטנוזיס בבית החזה ובמותניים, כריתת למינציה לסטנוזיס בעמוד השדרה, איחוי צוואר לחוסר יציבות בצוואר והחדרת שאנטים למיימת ראש.
מקרוצפליה ומיימת ראש
הראש גדול בצורה לא פרופורציונלית, כך שפעמים רבות יכול הממצא בקרב מטופל, הסובל מאכונדרופלזיה, להיות השתקפות של מקרוצפליה, של מיימת ראש, או של שניהם. מקרוצפליה נובעת מהיקף גדול [יחסית] של צמיחת הראש ועל-פי רוב מלווה בהתרחבות קלה של חללי הגוף, ברם בלי לחץ תוך-גולגולתי מוגבר 65,66.
למקרוצפליה, בשונה ממיימת ראש, אין השלכות פיזיולוגיות, לדעת האנאסתזיולוג. מיימת ראש מתקדמת, שלה סימנים ללחץ תוך-גולגולתי מוגבר (ICP), עלולה להצריך שימוש בשאנט ventriculoperitoneal [חדרי-צפקי] מפחית לחץ. מיימת ראש בקרב מטופלים, הסובלים מאכונדרופלזיה, בוודאי מקורה במתח שרירים גבוה תוך-גולגולתי ורידי67-69, או מחסימת דרכי נוזל המוח והשדרה ברמת עצם העורף. ברוב המקרים קשור הדבר לסימנים נוירולוגיים אחרים לחץ על עמוד השדרה הצווארי65,68. מיימת ראש מתקדמת עלולה אף לסבך את המטופלים, הסובלים מ-MPS, בייחוד את אלה הסובלים מ- MPS IHומ-MPS II19.
סינדרומים של לחץ על עמוד השדרה ועל שורשי העצבים
דיספלזיה ב-odontoid, ממצא שכיח בקרב רבים מהסובלים מאוסטאוכונדרודיסטרופיה, מסתבכת בחלק מהמקרים בחוסר יציבות בין האטלס לבין חוליית הציר ובלחץ על עמוד השדרה70-76. תהליך [היווצרות] ה- odontoidמתחיל במאונך מחלקה העליון של חוליית הצוואר השנייה (2C) ומתקיים בצלע הקדמית של חוליית הצוואר הראשונה (1C). הדבר מאפשר לראש להימתח ולהתקרב אל הצוואר. תהליך ה- odontoidהיפופלסטי, 1C עלולה לצאת ממקומה לפנים ולגרום ללחץ על עמוד השדרה70. דיספלזיה ב-odontoid, הנלווית לחוסר יציבות בין האטלס לבין חוליית הציר חלה בתדירות גבוהה יותר, על אף שלא בבלעדיות, בסינדרומים, הפוגעים בעיקר בשלד הצירי.
דיספלזיה ב- odontoidוחוסר יציבות בין האטלס לבין חוליית הציר שכיחים בקרב מטופלים, הסובלים מתסמונת מורקיו, מ-spondyloepiphyseal dysplasia congenital, מדיספלזיה מטטרופית, ומ-spondylometaphyseal dysplasia, וחלים בתדירות פחות גבוהה בקרב מטופלים, הסובלים מפונקטטה כונדרודיספלזיה, מ- ,MPS IHמ-MPS II ומ- Multiple epiphyseal dysplasia [המשפיעה על קצות העצמות]45,71-73.
סטנוזיס בעצם העורף, סטנוזיס בבית החזה ובמותניים וסטנוזיס כללי בעמוד השדרה עלולים להתפתח בקרב מטופלים, הסובלים מאכונדרופלזיה65,77-80. הסיבוכים הנוירולוגיים האלו גורמים לרוב האשפוזים בבתי החולים של הסובלים מגמדות אכונדרופלסטית77. סטנוזיס בעצם העורף נגרם בשל היפרטרופיה בשולי העצמות באזור עצם העורף. מחקר טומוגרפיה ממוחשבת (CT) של 26 ילדים, הסובלים מאכונדרופלזיה ומתסמינים נוירולוגיים, או
נשימתיים81, קבעו, כי ב-25 מתוך 26 מקרים הייתה עצם העורף קטנה יותר מ-3 סטיות תקן מממוצע מקבוצת הביקורת של ממוצעי הקומה בני אותו גיל. חדירת עצם זו מצמצמת את תעלת עמוד השדרה הצווארי העליון ואת החלל התת-עכבישי, הפוגע במוח המוארך ובעמוד השדרה הצווארי העליון34,72,73. לחץ על הצטלבות המוח המוארך ועמוד השדרה הצווארי יכול להיקבע ב-CT, במיאלוגרפיה של CT81,82, או בדימות תהודה מגנטית (MRI)68(תמונה 5).
סטנוזיס בבית החזה ובמותניים וסטנוזיס כללי בעמוד השדרה לוחץ על עמוד השדרה, על הקונוס הלשדי ועל זנב הסוס באמצעות תעלת עמוד השדרה, אשר הופכת צרה יותר עקב חוליה, אשר צורתה אנומלית, או עקב דיסקים היפרפלסטיים מולדים בין חוליתיים78. תצורת עצם תוך-סחוסית נפגעת מאכונדרופלזיה וגורמת לגופים חולייתיים רדודים בצורה אנומלית ולקמרונים בחוליות, אשר נחשבים לתת התפתחות. עקב כך הופכת תעלת עמוד השדרה צרה יותר באורכה, מצב, המוביל להיצרות החלל התת-עכבישי והחלל האפידורלי83.
פרט לכך נוטים הדיסקים ההיפרפלסטיים המולדים הבין חוליתיים של אנשים, הסובלים מאכונדרופלזיה, להתנפח מהצד ומאחור. בלטי דיסקים רבים שכיחים בקרב המבוגרים, הסובלים מגמדות אוכונדרופלסטית, צניחת דיסק לתעלה, שבה סטנוזיס מולד, עלולה לגרום ללחץ על העצבים, אשר במרבית המקרים מערבת זנב סוס84. תופעות נוירולוגיות כוללות פארפרזיס אקוטי, או המתקדם לאיטו, קוואדרופרזיס, מומים תחושתיים וחוסר תפקוד של הסוגרים85,86. קיפוסקוליוזיס חמור של בית החזה, או קיפוסקוליוזיס חולייתי חמור, ועקמת בעמוד השדרה הצווארי גורמת רק פעמים ללחץ על עמוד השדרה.
אנומליות בוויסות חום
מטופלים, הסובלים מ- osteogenesis imperfecta (OI), מציגים הוכחה לתפוצה הכללית של מטבוליזם האנרגיה87,88. מצב היפרמטבולי זה מאופיין בעליות רגעיות של טמפרטורת הגוף, בצריכת חמצן מוגברת ובדיאפורזה. החום המוגבר וצריכת החמצן המוגברת קושרו לשחרור זירחון, שקשור לתהליכי חמצון, לצד שיבוש ב-87-89ATP. הדבר יוצר סרום מוגבר ברמות הזרחן, ממצא מעבדתי שכיח בקרב המטופלים הללו.
תחת הרדמה במקרים מסוימים מפגינים מטופלים, הסובלים מ- osteogenesis imperfecta90-92, עלייה בטמפרטורת הגוף. פרקי זמן אלה אינם קשורים למאפייני היפרתרמיה ממאירה כנוקשות בשרירים, כהפרעת קצב הלב, כחומציות יתר מטבולית ונשימתית, או כהיפרקלמיה, ולא רצוי לאבחן אותם כהיפרתרמיה ממאירה90,91. אטרופין נודע כמעלה את הטמפרטורה בקרב מטופלים, הסובלים מ-OI, ובקרב אחרים, הסובלים מגמדות, ברם אולם לא מוכחת השפעה שלילית93.
אנומליות בקרישה
אף על-פי שאין בעיה בסוגי אוסטאוכונדרודיסטרופיה אחרים, מצהירים חלק מהמטופלים, הסובלים מ-OI, על פגיעה קלה מהנושא ועל נטייה לדימום קל, אשר בדרך כלל לא מהווה בעיה רפואית בשעת ניתוח94. עם זאת דיווחים על מקרים אחדים מתארים דימום עז לאחר הניתוח בקרב מטופלים, הסובלים מ-OI, לאחר ניתוח לב פתוח95-97. האופי האמיתי של ליקוי ביכולת קרישת הדם הזו אינו מוגדר. Hathaway ושות’94 קבעו, כי נטייה זו לדימום נגרמת בעקבות חוסר תפקוד של טסיות הדם, אשר עלול להוות עוד גילוי של מטבוליזם, של ATP, שעבר שינוי.
תמונה 5- MRI גולגולתי ישר, המורה על הצטלבות עצם העורף והמוח המוארך. (A) מטופל, הסובל מאכונדרופלזיה. הסריקה קובעת סטנוזיס בעצם העורף תוך התנגשות בשולי העצם ההיפרטרופית באזור עצם העורף (f) בהצטלבות עצם העורף והמוח המוארך ו-(c) חלל צר (m). (B) מטופל רגיל. שימו לב לחלל התת-עכבישי בין עצם העורף לבין עמוד השדרה (באדיבות דוקטור הנרי וואנג, בית החולים “ג’ונס הופקינס”).
[תמונה]
קרישה זו מתאפיינת באחת, או ביותר מהאנומליות הבאות בבדיקות בגוף החי של תפקוד טסיות הדם: שחרור לקוי של גורם III בטסיות הדם וחיבור לקוי שלהן ל-ADP, או פחות שכיח, חיבור לקוי בעת גירוי הקולגן. בערך 30% מהמטופלים, הסובלים מ-OI, מצהירים על דימום ממושך, על רפיון נימים מוגבר, על צבירת טסיות דם פחותה וירידה בגורם VIII98. מחקרים אלה מורים על נטיית רקמות להתפורר, על אנומליה בחיבור טסיות דם ועל מחסורים בגורם הקרישה – כל זאת משחק תפקיד בליקוי בעצירת הדימום אצל מטופלים, הסובלים מ-OI.
שיקולים פסיכו-סוציאליים
אף כי הספרות אודות ההתמודדות הרפואית של הסובלים מגמדות רחבת יריעה, ישנם מחקרים מעטים, אשר בוחנים את התנאים הפסיכו-סוציאליים של היותך נמוך עד מאד99-101. המחקרים, אשר אכן קיימים, נטו להעריך מטופלים, הסובלים מאכונדרופלזיה101-103, ממחסור בהורמון הגדילה104-105, או מקומה נמוכה מאד106, אם כי יש למעלה מ-100 סוגים שונים של גמדות.
על אף העובדה, שלרוב נגרס, כי מטופלים בעלי קומה נמוכה לא פרופורציונלית סובלים מפיגור שכלי, מחקרים מספר קבעו אינטליגנציה בטווח הנורמה בקרב רבים מהסובלים מגמדות99. אבני דרך מוטוריות בילדות המוקדמת עלולות להתעכב, וחלק מהסובלים מגמדות מפגרים בבשלותם הפסיכו-סוציאלית. עניין חשוב למדי בהתמודדות עם מטופלים, הסובלים מגמדות, באופן מיוחד בקרב ילדים בוגרים יותר ובקרב מבוגרים, הוא הצורך למנוע התנהגות ילדותית107. האינטראקציה של האנאסתזיולוג עם המטופל מוכרחה להתאים לגיל המטופל, מבלי להתייחס לגובהו99,107. הדבר יכול להצריך מאמץ חשיבתי, מפני שהתגובה הטיפוסית של אדם בעל מידות ממוצעות היא לקשר את הגיל ואת הבשלות לגובה, ולא לגיל הכרונולוגי.
התמודדות עם אנאסתזיה
שיקולים כלליים
הבנת אנומליות למכביר, אשר משליכות על הסובלים מגמדות, תקל פתירת האנאסתזיה בקרב מטופלים אלה. יש להכתיב טכניקות ניטור וטכניקות אנאסתטיות לטיפול אופטימלי, בהתאם לסוג הגמדות, בהתאם ללקויות הפיזיולוגיות של מערכות איברים לסוגיהן ובהתאם לאופי ההליך הכירורגי.
חרף זאת שבקרב חלק מהסובלים מגמדות מזוהה הפוטנציאל לחסימה בדרכי הנשימה היטב, הייתה הרדמה כללית הטכניקה שנבחרה באופן מסורתי18. הדבר יכול לנבוע בחלקו
מאתגרים טכניים, אשר ניצבו במהלך ההרדמה בעמוד השדרה ובמהלך ההרדמה באפידורל בפני רבים מהמטופלים הללו108. קשיים אלה נובעים ממגוון אנומליות אנטומיות בעמוד השדרה, כמו לורדוזה חולייתית במצב מתקדם, כמו קיפוסקוליוזיס וכמו חוליות מעוותות45,72,73. למטופלים, הסובלים מאכונדרופלזיה, אשר חוו צניחת דיסקים בין חוליתיים, עלולה להיות תעלת עמוד שדרה, חוץ מאנומליות אנטומיות אלו. יחד עם זאת יש כמה דיווחים על אנאסתזיה, אשר בוצעה בהצלחה בעמוד השדרה, ועל אפידורל, אשר בוצע בו בהצלחה, לטובת ניתוח קיסרי במטופלות, הסובלות מסוגים אחדים של גמדות, כולל אכונדרופלזיה109, כולל 110OI וכולל spondylometaphyseal dysplasia111.
מדידת לחץ דם מדויקת מאשרת את השימוש במכשיר המתאים לה, אשר אמור לכסות שני שליש מאורך הזרוע העליונה.
מכשירים קטנים, מאלה המשמשים על-פי רוב מטופלים בעלי מידות ממוצעות בני אותו גיל, חייבים לשמש את הסובלים מגמדות ריזומלית (מאכונדרופלזיה, או מדיספלזיה דיסטרופית). בעבור מטופלים, הסובלים מ- OIחמור, יכולה מדידת לחץ דם חודרנית בצינורית, המחוברת לעורקים, להתבצע טוב יותר במכשיר להפחתת הסיכון לשברים בעצם הזרוע.
קביעת גישה מרכזית, או צידית, לכלי הדם בקרב הסובלים מגמדות קשה פעמים רבות. השמנת יתר ורקמות תת עוריות מעובות ומוקשות של מטופלים, הסובלים מ-MPS, הופכות זיהוי צינוריות והחדרת קטטר תוך ורידי לוורידים לאתגר. אנומליות בצוואר בקרב חלק מהסובלים מגמדות, הכוללות צוואר קצר מאד, עקמת בצוואר והימצאות אמצעי לייצוב הצוואר, יתכן, כי יקשו על החדרת צינוריות לווריד הצוואר, או אפילו יהפכו אותה לבלתי אפשרית. בדוגמאות כאלה אולי ייאלץ האנאסתזיולוג להשתמש בוורידי עצם הירך, או בוורידים תת בריחיים, ליצירת קו מרכזי. החדרת צינורית לווריד עלולה כמו-כן לא להצליח, או אפילו להזיק, במיוחד כשהאנטומיה של חלקו העליון של בית החזה משתבשת על-ידי עקמת חמורה בבית החזה ועל-ידי קיפוזיס [חמור] בחוליות בית החזה.
הקווים המנחים לבחירת הצינור התוך קני המתאים בגודלו לסובלים מגמדות אינם ברורים20,108. סקירת הנתונים של מטופלים, הסובלים מאכונדרופלזיה, של מת’יו ושות’8 מציעה, כי הנוסחה המבוססת על גיל, לבחירת הצינור התוך קני המתאים בגודלו לילדים (גודל צינור(mmID)=(גיל(שנה)+16/4))112 ברוב המקרים מנבאת את גודל הצינור התוך קני הנכון. אין מידע זמין בנוגע לגודל הצינורות התוך קניים, אשר ראויים לשמש לסוגי גמדות אחרים.
חוסר תפקוד של דרכי הנשימה
הערכה פראופרטיבית
פרט לידע על אנומליות בדרכי הנשימה, אשר יתכן, כי ישנו41, חיפוש תסמינים זהיר לדום נשימה חסימתי בשינה יתריע בפני האנאסתזיולוג על מטופלים, אשר עלולים לפתח חסימה בדרכי הנשימה העליונות לאחר הרדמה מקומית, או כללית גם כן31,32.
את כל תיעודי האנאסתזיה הזמינים הקודמים מן הראוי לסקור לטובת מידע על פעילות דרכי הנשימה, כקושי להשתמש במסכה, בלינגוסקופיה ובצינורית. יתכן, כי הסובלים מגמדות נולדים בעלי צוואר קצר (spondyloepiphyseal dysplasia congenital, דיספלזיה קמפטומלית, או דיספלזיה דיסטרופית) בעלי היסטוריה של החדרת צינורית סב לידתית טראומתית, או ממושכת, מה שעלול להוביל לסטנוזיס עוקב של הסוב-גלוטיס. בדיקה פיזית של דרכי הנשימה אמורה לכלול את גודל הלשון, הפה והלסת התחתונה. יש לשים לב בייחוד להערכת מצב הגרון, לקוצר הצוואר ולתנועתיות הצוואר והלסת113.
את יציבות עמוד השדרה הצווארי מן ההכרח לבדוק, כיוון שהיפופלזיה ב- odontoidנראית בקרב רבים מהסובלים מגמדות70-73. בדיקה זו נידונה בפירוט בפרק על חוסר תפקוד נוירולוגי.
את ההתרשמות הרפואית מאנטומיה אנומלית בדרכי הנשימה העליונות, או מהיצרות קנה הנשימה, יש לאשש על-ידי אחד, או יותר, מהמחקרים הבאים: רדיוגרפיה של צד הצוואר, צילום במכונת צילום, טומוגרפיה ממוחשבת, סריקת CT, או טכניקות MRI40,118. אם נדמה, כי המטופל כבעל אנומליות מבניות בלוע, או בקנה הנשימה (היצרות הכרכשת מפאת חדירת גליקוזאמינוגליקנים בקרב מטופלים, הסובלים מ-MPS, או מטרכאומלציה בקרב ילדים, הסובלים מדיספלזיה דיסטרופית) תעזור אנדוסקופיה פראופרטיבית פיבר-אופטית של דרכי הנשימה מידי אנאסתזיולוג, או מידי רופא אף-אוזן-גרון, המיומן בטכניקה זו, להגדרת האטיולוגיה, המיקום וגודל הסכנה לדרכי הנשימה (תמונה B1)18. רמת החסימה הנוספת בבית החזה, המפריעה לתפקוד, מחוצה לו, או בתוכו, אפשרי להעריך בעקום זרימה-נפח. היות שהמתח בצוואר עלול להחמיר את החסימה בדרכי הנשימה בקרב מטופלים, הסובלים מאכונדרופלזיה, מדיספלזיה מטטרופית, או מ-MPS, ראוי להתבצע עקום זרימה-נפח זה בתנוחות, שבהן הצוואר נמתח ונפשט25-27.
התמודדות עם אנאסתזיה
הרדמה מקומית לאחר הניתוח רצוי למנוע, אם קיים פוטנציאל לחסימה בדרכי הנשימה העליונות2,8. כדאי להשתמש באטרופין, או בגליקופירולייט, לאחר הניתוח, אם מופיעות הפרשות חריגות מהפה ומהאף, אם צפוי קושי בזרימת האוויר, אם מתוכננת החדרת צינורית פיבר-אופטית8. רצוי לאפשר גישה לוורידים טרם התהליך בקרב מטופלים, אשר צפויות להם בעיות בדרכי הנשימה.
הן החדרת צינורית, בעת שהמטופל ער, והן החדרת אוורור בעזרת חמצן ובעזרת הלותאן תוך אוורור ספונטני מהוות טכניקות אנאסתזיה בטוחות יחסית, אם צפוי קושי בפתיחת דרכי הנשימה, או בהחדרת צינורית לבית החזה. מתרופות להרפיית השרירים, עד וידוא אוורור ולחץ חיובי באמצעות מסכה7-10. חשוב למנוע את הפעלת הצוואר, באופן מיוחד תנוחות, שבהן הצוואר נמתח בלרינגוסקופיה, בקרב מטופלים, הסובלים מחוסר יציבות בין האטלס לבין חוליית הציר, או מסטנוזיס בעצם העורף. פרק שלם על התמודדות הסובלים מגמדות, אשר להם סיבוכים נוירולוגיים, עם אנאסתזיה סוקר בפירוט את המנח המתאים ואת התמודדות המטופלים, הסובלים מלחץ בעמוד השדרה הצווארי ומחוסר יציבות באזורו, עם דרכי הנשימה שלהם.
חשיפת הלוע עלולה להיות בלתי אפשרית בלרינגוסקופיה קונבנציונלית בקרב חלק מהסובלים מגמדות, אשר להם עיוות חמור של חזה יונה (כך שהראש נדמה כנח על החזה), מאחר שאין זה אפשרי לסובב לרינגוסקופיה כזאת אל קו האמצע.
לרינגוסקופיה בעלת ידית קצרה עד מאד עשויה להיות שימושית במקרים כאלה. אם אין אפשרות לחשוף את סדק הקול בלרינגוסקופיה ישירה, נבחרת החדרת צינורית פיבר-אופטית , בעת שהמטופל ער, או תחת הרדמה כללית תוך אוורור ספונטני. חייב להתבצע טיפול מסוים תחת הרדמת המטופל בהימצא חסימה בדרכי הנשימה העליונות לטובת אנדוסקופיה בעודו ער למניעת חסימה מוחלטת בדרכי הנשימה31. לילדים, אשר עברו באופן ספונטני הרדמה כללית, ניתן לספק גז וחמצן בד בבד, בעת מוחדרים ברונכוסקופ וצינור תוך קני יחדיו , או שיכולה לשמש מסכה בעלת פתח אנדוסקופי. טכניקת החדרת צינורית אף מבלי לראות את הנעשה יכולה לשמש בסיטואציות מסוימות, אף שהיא עלולה לגרום דימום לועי כלשהו, באופן מיוחד למטופלים, הסובלים מ-MPS, אשר להם אדנואידים מוגדלים10. איבר נסוג
ממקומו בהחדרת חוט מתכת מכוון דרך ממברנת הקריקותירואיד, זו אופציה אחרת, עת שלא מתאפשר להעלות בדמיוננו את הלוע.
אפילו בטכניקת אוורור זהירה מהווה אנאסתזיה בקרב הסובלים מגמדות, אשר להם חסימה בדרכי הנשימה העליונות ואולי לקות בשריר הלב ובריאות, סיכון גבוה. עלולה להתפתח חסימה מושלמת בדרכי הנשימה העליונות, אשר אי אפשר לשחרר בהזזת הלסת הרגילה, בתרגיל הרמת הסנטר, או בתרגיל, המשלב פה, אף ולוע, בייחוד בקרב מטופלים, הסובלים מ-MPS. כוח משיכה ישיר בלשון, יחד עם מתיחה עדינה בצוואר, יכול להתגבר על חסימה בדרכי הנשימה, אשר נגרמה על-ידי איבר מוגדל זה. אם צפויה חסימה חמורה בדרכי הנשימה העליונות לפני הניתוח, תידרש נוכחות מנתח רופא אף-אוזן-גרון מיומן בפיום קנה במקרה חירום באותו זמן. פיום קנה עלול להיות קשה באופן קיצוני13, או אפילו בלתי אפשרי, ללא פיום קנה נוסף בקרב חלק מהמטופלים, אשר להם צוואר קצר ועיוות של חזה יונה. לא תמיד פיום קנה משחרר כליל חסימה בדרכי הנשימה בקרב חלק מהמטופלים, הסובלים מ-MPS קשה, לאור היצרות קנה הנשימה, שעלינו להביא בחשבון. CT לאחר הניתוח, או סריקת MRI וברונכוסקופיה פיבר-אופטית, יתריעו בפני האנאסתזיולוג ובפני רופא האף-אוזן-גרון על מיקום הסטנוזיס בכרכשת ועל גודלו.
חוסר תפקוד של הריאות
הערכה פראופרטיבית
היסטוריה מקיפה, בחינה ובדיקה מתאימה יעזרו לקבוע, הן את הגורם לחוסר התפקוד הנשימתי והן את חומרתו. את ממדי החזה אפשרי להשוות לסטנדרטים המקובלים למדידת רמת ההיפופלזיה בקיר החזה. רמת העקמת והקיפוזיס, לפי רדיולוגיה47. מדידת נשימות, גזים בדם, המטוקריט וקביעת סרום אלקטרוליט וכן בדיקות תפקוד ריאות מתוחכמות יותר, כגון מדידת יכולת פעפוע, עשויות לסייע במדידת תפקוד הריאות הבסיסי. פרשנות המדידה הספירומטרית של נפח הריאות מסובכת בקרב הסובלים מגמדות, מהסיבה שאין סטנדרטים למדדים האלה בקרב הסובלים מגמדות, בעלי הגו הקצר. מדידות סדרתיות, עם הזמן, אם הן זמינות, יספקו את כמות מידע רבה במידת האפשר. 43Stokes ושות’ פרסמו לאחרונה סטנדרטים ספירומטריים למבוגרים חסרי תסמינים, הסובלים מאכונדרופלזיה, המבוססים על גובה המטופלים בישיבה, יותר מעל גובהם בעמידה.
מידע על ממדי העץ בתוך בית החזה על ממדי העץ בכרכשת יש אפשרות להשיג מהרדיוגרפיה של החזה, מסריקת ה-CT של בית החזה, או מה- MRIשלו (תמונה A1).את היקף השיבוש בתפקוד חלקי בית החזה הפנימיים באפשרותנו לאבחן בעקום זרימה-נפח, המודד שאיפת אוויר ונשיפת אוויר.
צריך להסב את תשומת הלב להשגת היסטוריה של הפרעות נשימה, הקשורות לשינה, דוגמת נחירות, דוגמת דום נשימה דוגמת כיחלון, דוגמת שינה לא עמוקה, דוגמת נסיגת חזה, דוגמת תנועות חזה פרדוקסליות ודוגמת ישנוניות במשך היום. פוליסומנוגרפיה רבת ערוצים יכולה לשמש לאישור חשדות רפואיים אלה. הגורם לדום נשימה חסימתי בשינה יכול להיקבע בהחלטיות רבה יותר בעזרת העלאה פיבר-אופטית בדמיון של דרכי הנשימה העליונות על-ידי רופא אף-אוזן-גרון מוסמך, על-ידי בדיקה רדיוגרפית, על-ידי CT, או על-ידי MRI של דרכי הנשימה העליונות. דום נשימה מרכזי מציע לחץ על הצוואר, על הלשד ועל עמוד השדרה הצווארי, אשר ביכולתנו לבדוק בקלות ברדיוגרפיה צווארית בעת מתיחה ובעת פשיטה70, במיאלוגרפיה של CT81, ב-68MRI ובניטור מוגבר פוטנציאלי.
מלבד הסיכון הפוטנציאלי להיפוקסיה ולהיפרקרביה לפני הניתוח, הסיבוך החשוב ביותר
בריאות ובדרכי הנשימה העליונות, המשפיע על התמודדות עם אנאסתזיה, הוא התפתחות מתח שרירים גבוה בריאות. הערכת הסיבוך הזה לפני הניתוח נידונה בפרק על חוסר תפקוד קרדיו-וסקולרי.
התמודדות עם אנאסתזיה
אנאסתזיה של מטופל, אשר הריאות שלו לא מתפקדות, יכולה להיות מלווה בחסימה בדרכי הנשימה, במתח שרירים גבוה בריאות, או בסכנה לצד ימין של הבטן, מציבה בפני האנאסתזיולוג אתגרים מרובים. מחלת ריאות מגבילה, אשר בעטייה נוצר אוורור, אשר כבר עלול לסכן בחסימה בדרכי הנשימה העליונות. היכולת התפקודית הירודה שנותרה ו-“סגירה” [חסימה] רבה בקרב מטופלים, הסובלים ממחלת ריאות מגבילה, נוטות לקדם את תמט הריאה והיעדר אוורור/חדירת נוזלים. ריאות בעלות נפח קטן מקטינות את מאגרן, כך שהחמצן עלול להסתכן בקלות. במקרים כאלה נדרשים ריכוזים גבוהים של חמצן לשימור PO2 מספיק בעורקים59. חוסר תפקוד נשימתי זה משפיע על אחוז ההמוגלובין בדם, על הדופק ועל פיקוח על end tidal CO2 [טכניקה למדידת CO2]. החדרת צינורית לעורקים לניתוחים פנימיים ופוסט-אופרטיביים של גזים בדם מומלצת לכל, בצד זאת ההליכים הכירורגיים הם הקצרים מכולם והפשוטים מכולם בעבור כל אדם הסובל מגמדות ולו מחלה נשימתית מובהקת. המטופלים הללו אולי אף זקוקים למכונת חמצן לאחר הניתוח, מה שעלול להימשך לאורך זמן, במיוחד בקרב מטופלים, הסובלים מדיסטרופיה חמורה של בית החזה (לצורך העניין, בקרב תינוקות, הסובלים מסינדרום Jeune).
חוסר תפקוד קרדיו-וסקולרי
הערכה פראופרטיבית
ההערכה הפראופרטיבית של חוסר תפקוד הלב דורשת היסטוריה מקיפה, בחינה, רדיוגרפיה של החזה, אלקטרוקרדיוגרפיה ובמקרים רבים אקוקרדיוגרפיה. בהרבה מקרים נחוצה מומחיות של קרדיולוג ויתכן, כי יידרש צנתר לב לקביעת המובהקות ההמודינמית של חוסר תפקוד השסתומים, מידת מתח השרירים הגבוה בריאות, חומרת מחלת העורקים הכליליים ואת האנטומיה הספציפית של מחלת לב מולדת.
ההערכה הפראופרטיבית המפורטת של המטופלים, הסובלים ממחלת לב איסכמית וממחלה מסתמית, חורגת מטווח סקירה זו ונידונה במקום אחר115. מתח השרירים הגבוה בריאות, הסיבוך הקרדיו-וסקולרי השכיח מכל בקרב הסובלים מגמדות, דורש ניתוח זהיר. הסימנים האופייניים של מתח שרירים גבוה, שנוצר בריאות, כוללים משיכה עזה באזור עצם החזה, ממצאים בדבר האזנה לצלילי הלב, השונים זה מזה במידה ניכרת, בעוד בריאות נשמע צליל רם, זמזום ריאתי סיסטולי, ובתדירות פחות גבוהה, זמזום דיאסטולי מוקדם של אי ספיקת ריאות. רדיוגרפיה של החזה אולי תציג לב מוגדל לצד חלק עורקי ריאתי בולט, ובמקרים חמורים, “קיצוץ צידי” של מערכת כלי הדם. הגדלת החדרים הימניים וההיפרטרופיה יכולות להיקבע באמצעות אלקטרוקרדיוגרם. גם יובחן פרק זמן ממושך, שקדם לשינוי115.
התמודדות עם אנאסתזיה
התמודדות של מטופלים עם אנאסתזיה, של אלה הסובלים מאיסכמיה קרדיאלית, ממחלה מסתמית, ממתח שרירים גבוה בריאות ומתפקוד קרדיאלי לקוי, חייבת להיות מתוכננת
מתוכננת בקפידה ולהתבצע בקפידה. ניטור הולם כולל מדידת לחץ על העורקים ובצד ימין, ובמקרים חמורים, שימוש בקטטר עורקי לריאות.
טיפול מונע בדלקת פנים הלב נחוץ למטופלים, הסובלים מאנומליות קרדיאליות מולדות, או ממחלה מסתמית נרכשת.
התמודדות הסובלים מגמדות עם אנאסתזיה ועם מתח שרירים גבוה בריאות חייבת להיות מתוכננת, כך שחומרים אנאסתטיים וכך שמגוון גירויים אחרים, אשר מגרים היצרות כלי דם עורקיים בריאות יוכלו להימנע, וכך שעדיין יישמרו תפוקת לב טובה דייה ולחץ זרימה כלילית60,64.
היצרות כלי דם היפוקסיים בריאות, אשר נוספת למתח שרירים גבוה בריאות, אשר התקיים גם קודם לכן, עלולה לגרום לירידה קטסטרופלית בחדר הימני117-119.
הן היפרקרביה והן חומציות יתר בדם בעלי השפעות המודינמיות שליליות120. בססת נשימתית ומטבולית יכולה להפחית התנגדות וסקולרית-ריאתית ולחץ בעורקים הריאות120,121. מבלי להתייחס לחומרים אנאסתטיים, אשר היו בשימוש, אנאסתזיה ברמה משמעותית מוכרחה להישמר למניעת עליות בלחץ בעורקי הריאות, אשר עלול להתפתח תחת אנאסתזיה קלה64.
חמצן דו-חנקני מן הראוי לבטח למנוע ממטופלים, הסובלים ממתח שרירים גבוה בריאות, שכן מחקרים מציעים, כי הוא מגביר התנגדות וסקולרית-ריאתית122,123. בדומה, מקושר אנפלורן לעלייה קלה בלחץ בעורקי הריאות124, מתוך שיקול דעת יש למנוע את השימוש בחומר זה בקרב מטופלים, הסובלים ממתח שרירים גבוה בריאות. הלותאן125 ואיזופלורן126,128 יכולים להפחית לחץ בעורקי הריאות, לכן הם חומרים, הגורמים לאוורור, אשר יש לבחור בעבור מטופלים אלה. סמים נרקוטיים במינונים גבוהים בעלי השפעה מעטה על הסירקולציה בריאות. בקרב מטופלים, הסובלים מכשל בחדר הלב הימני, מועדפים חומרים אנאסתטיים129,131, הואיל ולא כמו חומרים, הגורמים לאוורור, הם אינם מדכאים את תפקוד שריר הלב. קטמין שימושי בקרב ילדים, הסובלים ממתח שרירים גבוה בריאות, או מתפקוד לקוי של שריר הלב132,133. השימוש הבטוח בקטמין בקרב מבוגרים, הסובלים ממתח שרירים גבוה בריאות, לא הוכח. בחלק מהמחקרים אודות מבוגרים תועדה עלייה בהתנגדות הווסקולרית בריאות134. על אף שתוצאות מחקרי המעבדה סותרות זו את זו, לא נראה, כי תרופות הרגעה בעלות השפעה סלקטיבית ניכרת על הסירקולציה בריאות60.
פרט למניעת היפוקסיה, חומציות יתר בדם וחומרים אנאסתטיים, המחמירים את מתח השרירים הגבוה בריאות, חובת האנאסתזיולוג לבחור את החומרים האנאסתטיים לשימור הפלט הקרדיאלי הראוי וזרימת הנוזלים הכליליים. עת תפקוד חדר הלב הימני מסוכן מפאת עומס מוגבר, שלאחר הלב, עולה, כי אין להשתמש בחומרים אנאסתטיים, אשר להם פעולות אינוטרופיות שליליות, כמו הלותאן, כמו סמים נרקוטיים, או כמו קטמין, בקרב ילדים יש צורך לבחור.
חוסר תפקוד נוירולוגי
הערכה פראופרטיבית
הסימנים הנוירולוגיים של לחץ על הצוואר ועל לשד העצמות משתנים והם יופיעו בהיסטוריה מעמיקה ובבדיקה פיזית. הסימנים האלו כוללים לא רק את הממצאים האופייניים של פגיעה בניורונים המוטוריים העליונים כחולשה, כהיפרפלקסיה, כקלונוס, כתגובות אנומליות של כף הרגל, ואילו אף כספקטרום של סימנים ושל תסמינים, אשר הוערכו בצורה פחות טובה,
תסמינים וסימנים נשימתיים בלתי ספציפיים, אשר ראוי לשים לב אליהם בקרב ילדים ובקרב תינוקות25,34.
בקרב ילדים נעוץ מקורו של דום נשימה מרכזי בלחץ ישיר של לשד העצמות ושל חלקו העליון של עמוד השדרה הצווארי. זה מאפיין, אשר זוהה בזמן האחרון יחסית, כתסמין34. ייצוגים אחרים, שאינם ספציפיים, כגון היפוקסיה נטולת בעיות נשימתיות, שנבדקו, כגון מצוקה נשימתית, כגון פרקי זמן של כיחלון34,36,37, ואפילו כגון מוות פתאומי של תינוקות36,39, מזוהים כגילויי לחץ על לשד העצמות ועל הצוואר בקרב תינוקות ובקרב ילדים צעירים.
הסימנים והתסמינים הקלאסיים של פגיעות בניורונים המוטוריים העליונים עלול להיות קשה לגלות, או שאפילו יתכן, כי הם לא יופיעו בקרב תינוקות ובקרב ילדים צעירים34.
היפופלזיה ב- odontoidכשלעצמה אינה בהכרח גורמת לחוסר יציבות בין האטלס לבין חוליית הציר וללחץ על עמוד השדרה. בקרב הסובלים מגמדות ומפגיעה בעמוד השדרה הצווארי, רצוי לבצע רדיוגרפיה של צד עמוד השדרה הצווארי בתנוחות פעילות, שאינן סבילות, שבהן הצוואר נמתח ונפשט בשביל לקבוע, האם קיים חוסר יציבות70. בהימצא מתיחה מלאה בצוואר, גדל המרווח בין האטלס לבין חוליית הציר והדיאמטר של תעלת עמוד השדרה קטן. כאשר בממדים אלה חלה מתיחה מוגזמת, הגיוני, כי הלחץ על עמוד השדרה הצווארי יופיע70. להוציא זאת, בקבוצת מטופלים זו יכולים לא רק הסובלים מדיספלזיה ב- odontoid, אלא כמו-כן הסובלים מאנומליות צוואריות אחרות, אשר יכולות להשתרע מהגולגולת עד חוליית הצוואר השלישית, להיות אחראיות באותה מידה על חוסר יציבות בצוואר ועל לחץ על עמוד השדרה70 (תמונה 6). CT מעמיק יותר. בדיקות CTמיאלוגרפיות, בדיקות MRI מיאלוגרפיות, כדאי לבצע, אם מציעים ממצאים קליניים, או רואנטגנוגרפיים, חוסר יציבות בעמוד השדרה ולחץ עליו (תמונה 5 ו-6).
ניטור פוטנציאל מישוש לזמן קצר מהווה אמצעי שימושי חדשני להערכת הלחץ על עמוד השדרה בקרב הסובלים מגמדות. ניטור הפוטנציאלים שימושי במיוחד בקרב ילדים לקביעת הלחץ על עמוד השדרה בטרם מתפתחת פגיעה קלינית מובהקת ובוודאי בלתי הפיכה34,137,138.
התמודדות עם אנאסתזיה
דרוש טיפול בתחילת אנאסתזיה ולרינגוסקופיה למניעת תנוחות של מתיחה קיצונית, או של פשיטה קיצונית, אשר עלולה להחמיר את הלחץ על עמוד השדרה בקרב מטופלים, הסובלים מסטנוזיס בעצם העורף ומחוסר יציבות בצוואר74,75.
תנוחה לקויה של הראש, של הצוואר ושל הכתפיים בניתוח ממושך בעמוד השדרה מזיקה באופן מיוחד ועלולה להוביל לאיסכמיה קטסטרופלית אחרי ניתוח בעמוד השדרה74,75. אצל המטופל, הסובל מתסמונת מורקיו ומחוסר יציבות בין האטלס לבין חוליית הציר, אם נשענים הכתפיים, הצוואר והעורף על אותו מישור, בעודשוכב המטופלפרקדן, יצאו הגולגולת והאטלס ממקומם וינועו לפנים על הציר, בעודם לוחצים על עמוד השדרה.
תמונה 6- ילד בן 4, הסובל מדיספלזיה דיסטרופית ומקיפוזיס בצוואר. (A) רדיוגרפיה של צד הצוואר, הקובעת יציאה חלקית מהמקום לפנים של [חוליות] 2C ו-3C, ממצא טיפוסי בדיספלזיה זו. (B) MRI צווארי קובע את “צורת המיתר” של עמוד השדרה על בולטו∙ת חוליית 3C ההיפופלסטית, אשר יצאה מהמקום לאחור.
[תמונה]
אותו מנח אצל המטופל, הסובל מדיספלזיה דיסטרופית ומקיפוזיס בצוואר, עלול לגרום לצורת מיתר של עמוד השדרה בתעלתו ולמיאלופתיה איסכמית.
השליטה הרמה בעורף של האכונדרופלזיה גורמת יציאה חלקית מהמקום של הראש לפנים, בעודשוכב המטופלפרקדן על משטח שטוח, כך שהשוליים האחוריים הבולטים של עצם העורף עלולים לחרוץ את הצטלבות האטלס וחוליית הציר. את הסיבוכים ניתן למנוע בהנחת מגבת מקופלת מאחורי הכתפיים, להרימן תוך תמיכה בעורף ותוך חזרה ליישור הטבעי של הצוואר. אמצעי ייצוב הצוואר, דוגמת כרית לצוואר, או דוגמת סד של “מילווקי”, מן הראוי להניח בטרם האנאסתזיה לאיחוי הצוואר למניעת יציאה חלקית ומלאה של הצוואר מהמקום139.
בחלק מהמטופלים, אשר אין באפשרותם להניע את הצוואר שלהם, אין אפשרות לבצע לרינגוסקופיה, בייחוד אם קיימות לצד זאת אנומליות אחרות, כצוואר קצר, כלשון קצרה, או כחזה יונה. במקרים כאלה יתכן, כי תידרש החדרת צינורית פיבר-אופטית. אם הלחץ על עמוד השדרה קשור לפרזיס ולדלדול שרירים, אין להשתמש ב-succinylcholine, יען כי תרופה זו עלולה לגרום היפרקלמיה מסכנת חיים בהימצא הפרעה בעצבוב בצד הגוף140.
היפרפלקסיה אוטונומית מהווה גם בעיה פוטנציאלית בהימצא לחץ על עמוד השדרה ומיאלופתיה.
אנאסתזיה בקרב אדם הסובל מגמדות בעל ICP מוגבר ובעל פוטנציאל לחסימה בדרכי הנשימה העליונות מהווה אתגר אדיר לאנאסתזיולוג. תחילת אוורור בקרב מטופל, אשר נושם בכוחות עצמו, בחומר, המורכב בשילוב עם הלוגן, יכולה לנבוע מהיפרקרביה ומעלייה עוקבת ב-ICP. טיפול תוך ורידי עלול לגרום לאיבוד ההכרה ולדום נשימה בקרב מטופל, אשר אינו מסוגל לעמוד באוורור, או בהחדרת צינורית, קטסטרופה פוטנציאלית, אם ה-ICP של המטופל גבר. איזון דרישות סותרות אלו מצריך קביעה זהירה לגבי כל מקרה לגופו בנוגע לעדיפות האנאסתזיה. קרניאקטומיה בעורף לשחרור סטנוזיס בעצם העורף בקרב מטופלים, הסובלים מאכונדרופלזיה, מתבצעת לעיתים קרובות במטופל, אשר יושב. על הסיבוכים הצפויים, הקשורים לניתוח בתנוחה זאת, כתסחיף אוויר, דווח בקרב המטופלים הללו20.
סיבוכים נוירולוגיים גדולים אחרים לאחר הניתוח של הליך זה כוללים פגיעה בחולייה 1C בעמוד השדרה ושיתוק ברשת עצבי הזרוע20. ניטור לפני הניתוח של פוטנציאל תחושת גירויים עשוי לעזור להחלטות המוקדמות בדבר הלחץ על עמוד השדרה ובדבר האיסכמיה, בין אם עקב סטנוזיס בעצם העורף, בין אם עקב דיספלזיה ב-odontoid, או בין אם עקב סטנוזיס בעמוד השדרה138,141.
תת ויסות חום
ההיפרתרמיה, אשר מתפתחת במקרים מסוימים בקרב מטופלים, הסובלים מ-OI, ברוב המקרים אינה קשורה למאפיינים הקליניים של היפרתרמיה ממאירה ולא ראוי לאבחן אותה ככזו90-92,142. מן הראוי, כי הטיפול יכלול אמצעים לקירור נוסף. לא מתבקש שימוש בדנטרולן סודיום.
אף על-פי שרוב רגעי ההיפרתרמיה האלה אינם מורים על היפרתרמיה ממאירה אמיתית, מקרים ספורים, שבהם נראו מאפיינים טיפוסיים של היפרתרמיה ממאירה אמיתית, תוארו בקרב מטופלים, הסובלים מ-OI93,143. בשונה מכך, בקרב מטופלים אלה לא אושרה אבחנת היפרתרמיה ממאירה ב-“caffeine contracture test” [סוג של ביופסיה]. חומרים אנאסתטיים, הגורמים היפרתרמיה ממאירה, לא בהכרח יש למנוע את השימוש בהם בקרב מטופלים, הסובלים מ-OI, או בקרב הסובלים מגמדות, אלא אם כן קיים חשד רפואי
להיפרתרמיה ממאירה בעקבות אירועים אנאסתטיים שליליים אפשריים קודמים של המטופל, או של קרוב משפחה שלו.
חוסר קרישה
אופי ריבוי הגורמים למומים המוסטטיים בקרב מטופלים, הסובלים מ-OI, הכונדרודיסטרופיה היחידה, הקשורה לחוסר קרישה, נסקר לעיל.
הערכה פראופרטיבית אמורה לכלול בדיקת משך דימום95. טסיות דם ופלזמה קפואה טרייה ראויות להיות זמינות, כשדימום קליני הופך לבעיה95.
העתיד
גמדות ומחקר
התקדמויות טכנולוגיות דרמטיות בביולוגיה מולקולרית מתחילות להגדיר את האנומליות המולקולריות והגנטיות הבסיסיות בחלק מהאוסטאוכונדרודיסטרופיות. רווחת אמונה, כי מוטציות, הגורמות למומים ברכיבי הסחוסים, כגון קולגן, או כגון מומים במנגנוני הוויסות ליצירת סחוסים, גורמת לקבוצת מחלות הטרוגנית זו.
זיהוי מוטציות הקולגן מסוג 1, האחראיות על כך, בוצע באמצעות פיברובלסטים של חלק מהמטופלים, הסובלים מ-OI144. יותר באחרונה בוצעה השמדת אקסון אחד במבנה גן הקולגן מסוג II במשפחה גדולה, אשר בה מצויה spondyloepiphyseal dysplasia145.
בעתיד הקרוב מן ההגיון, כי יגדירו המחקרים מומים גנטיים בכונדרודיסטרופיות אחרות גם כן146. צעד חיוני ראשון זה מוכרח להינקט, לפני שיכולה להתחיל מניפולציה גנטית ספציפית בטיפול.
מטרות רפואיות עתידיות והתקדמות עתידית
מלבד ההתקדמות בתחום הגנטיקה, פותחו הליכים כירורגיים חדשים לשינוי הפנוטיפים של חלק מהסובלים מגמדות. אף שחלק מהאופנות האלו מציבות דילמות רפואיות, מוסריות ואתיות, סביר, כי יישום יהיה נרחב יותר147,148.
הליכים אורתופדיים להארכת הגפיים תוך שימוש במערכות קיבוע צירית חיצונית דינמית להפקת הסרה איטית של יבלות (callostosis), או של אפיפיזה (כונדרודיאסטזיס) לאחר קורטיקוטומיה, השיגו יחס תקין בין הגו לבין הגפיים התחתונות בקרב מטופלים, הסובלים מאכונדרופלזיה148-151.
להבדיל מכך, לפעמים הליכים כאלה מורכבים מהתהוות כוויצות, שברים ומהיעדר איחוי. הריפוי, הכואב לעיתים, מתמשך. בממוצע, 10 חודשים לגפה. לאחר הארכת הרגליים נותרים מטופלים אלו לא פרופורציונליים בהשפעת זרועותיהם הקצרות.
אפילו אם אף הן מוארכות, נותרות בעיות אחרות, הקשורות לאכונדרופלזיה, כאנומליות בדרכי הנשימה העליונות וכלחץ על עמוד השדרה ואולי הן עדיין יצריכו טיפול.
באחרונה בוצעו השתלות מח עצמות במטופלים, מהסובלים מ-152MPS IH, מ- 153MPS II ומ- MPS VIבנסיון להחליף אנזימים ליזוזומליים לקויים אלה על-ידי סיפוק מקור תאים
תקינים, המכילים גנים תקינים. הליך זה קושר לירידה בהצטברות גליקוזאמינוגליקן בכבד, בטחול, בעור, בקרנית ובדרכי הנשימה העליונות152. אף כי חל כמו-כן שיפור נוירולוגי פחות דרמטי בקרב חלק מהמטופלים154. ריבוץ הגליקוזאמינוגליקנים בסחוסים אינו פוחת, והשינויים בעצמות, ב-MPS, נראים עמידים בפני השתלת מח עצמות152.
המחקרים האלו מהווים מעקב בתקופת הינקות ולאחריה, הם דרושים להערכת התוצאה.
הכותבים רוצים להודות לדוקטור רנדל ווצל ולדוקטור ריד פייריץ על ייעוץ ביקורתי ערכי ולסוזן הקר על סיועה האדמיניטרטיבי הנפלא.
נספח- גמדות: ההשלכות האנאסתטיות של אוסטאוכונדרודיספלזיס
| הפרעה ומאפיין קליני5,22,24,44,45,155 | השלכות אנאסתטיות |
| אכונדרופלזיה גיל ההופעה: בלידה פנית גולגולתית: מגלנצפליה, מראה חיצוני, גשר אף נמוך, היפופלזיה בלסת העליונה | דרכי הנשימה: חלקי אף צרים, חלקו העליון של האף, העלאת הלוע בדמיון לרוב אינה מורכבת עמוד שדרה צווארי, מיזוג של האטלס שול העורף בשל CI |
| קומה: קומה נמוכה בשל ריזומליה | ריאות: מחלת ריאות מגבילה קלה בשל היפופלזיה בצלעות ובשל לורדוזה בבית החזה, דום נשימה חסימתי ומרכזי בשינה |
| עיוותים: היפרלורדוזה במותניים וקיפוזיס בבית החזה ובמותניים, פשיטת מרפק מוגבלת | לב: לב ריאתי בשל מחלת ריאות מגבילה ודום נשימה |
| נשימה: דיסטרופיה של בית החזה נוירולוגית: היפוטוניה, מיימת ראש, סטנוזיס בעצם העורף גובה בגיל מבוגר: לרוב פחות מ-1.3 מטר | נוירולוגית: מיימת ראש ולחץ תוך-גולגולתי מוגבר לחץ על הצוואר ועל העצמות בשל סטנוזיס בעצם העורף, סטנוזיס בבית החזה ובמותניים וסטנוזיס כללי בעמוד השדרה |
| דיספלזיה דיסטרופית גיל ההופעה: בלידה פנית גולגולתית: מראה רגיל, דלקת שמיעתית בסחוסים, “אוזן כרובית”, מיקרוגנטיה, לרינגומלציה, או בשל סטנוזיס בבית החזה ובמותניים | דרכי הנשימה: “אוזן כרובית”, שפה שסועה, פנים רגילים, חסימה בדרכי הנשימה העליונות בשל לרינגומלציה |
| קומה: קומה נמוכה בשל ריזומליה | עמוד שדרה צווארי: מראה רגיל של odontoid, קיפוזיס בצוואר ופעמים יציאה חלקית מהמקום של חוליות 2C ו-3C |
| עיוותים: קלאב פוט, יציאה חלקית מהמקום של איברים, כוויצות ותנועה מוגבלת של הירכיים, של הברכיים, של המרפקים, עיוות באגודל, קיפוסקוליוזיס, היפופלזיה ב- odontoid | ריאות: מחלת ריאות מגבילה בשל קיפוסקוליוזיס חמור ובשל דיסטרופיה של בית החזה |
| גובה בגיל מבוגר: מ-0.8-1.4 | |
| דיספלזיה מטטרופית גיל ההופעה: בלידה פנית גולגולתית: מראה רגיל | דרכי הנשימה: צוואר קצר וטווח תנועה מוגבל עמוד שדרה צווארי: היפופלזיה ב- odontoid וחוסר יציבות בין האטלס לבין חוליית הציר ריאות: מחלת ריאות מגבילה חמורה בשל היפופלזיה בצלעות, בשל דיסטרופיה של בית החזה ובשל קיפוסקוליוזיס חמור מתקדם |
| קומה: בלידה, גו ארוך וצר, וחזה, שלצדו מתקצרות הגפיים בשל ריזומליה, קיפוסקוליוזיס מתקדם, חזה יונה וגמדות, הגורמת לגו קצר, עם הגיל יותר ויותר | |
| עיוותים: קיפוסקוליוזיס, חזה יונה, מטאפיזה מתגברת, הגדלת פרקים מוגברת, כוויצות מותחות בירכיים, בברכיים, במרפקים, תוספת דמוית זנב סביב העצה, היפופלזיה ב- odontoid | |
| גובה בגיל מבוגר: לרוב פחות מ-1.2 מטר | |
| פונקטטה כונדרודיספלזיה גיל ההופעה: קבוצה הטרוגנית של סוגי דיספלזיה בעצמות: צורות חמורות מופיעות בלידה, צורות קלות יותר מופיעות בילדות המאוחרת | דרכי הנשימה: מיקרוגנטיה, צוואר קצר, לרינגומלציה וטרכאומלציה, חסימה בדרכי הנשימה והסתיידות רבה של הסחוסים בגרון |
| פנית גולגולתית: שוני חזיתי, גשר אף נמוך, מיקרוגנטיה, קטרקט | עמוד שדרה צווארי: היפופלזיה ב-odontoid, או כשל צמיחתי- התפתחותי וחוסר יציבות בין האטלס לבין חוליית הציר מסוג Conradi Hunermann |
| קומה: קומה נמוכה בשל ריזומליה | לב: ACD, VCD ו-PDA |
| spondyloepiphyseal dysplasia tarda גיל ההופעה: בילדות המאוחרת | דרכי הנשימה: צוואר קצר |
| פנית גולגולתית: רגיל | עמוד שדרה צווארי: רגיל |
| קומה: גו קצר, קומה נמוכה ואורך גפיים רגיל | |
| עיוותים: עקמת, צוואר קצר | |
| דיספלזיה קמפטומלית: גיל ההופעה: בלידה | דרכי הנשימה: מיקרוגנטיה, שפה שסועה |
| פנית גולגולתית: מיקרוגנטיה, שפה שסועה קומה: גפיים קצרות, קומה נמוכה עיוותים: גפיים בצורת קשת, דיספלזיה של בית החזה וצלעות קצרות | ריאות: מחלת ריאות מגבילה בשל דיסטרופיה של בית החזה וקיפוסקוליוזיס, רכות קנה הנשימה והסחוסים לצד חסימה בדרכי הנשימה |
| metaphyseal chondrodysplasia (סוגים: Jansen, Schmidt, McKusick, Saphr, Swachman) גיל ההופעה: משתנה, לרוב בילדות המוקדמת | דרכי הנשימה: מיקרוגנטיה וקיפוסקוליוזיס צווארי, מסוג Jansen |
| פנית גולגולתית: רגיל, מלבד מיקרוגנטיה מסוג Jansen | |
| קומה: קבוצה הטרוגנית של סוגי דיספלזיה בעצמות, קומה נמוכה בשל ריזומליה | |
| עיוותים: קצות עצמות נרחבים כלפי מטה ורגליים בצורת קשת | |
| אנומליות אחרות: מום אימוני מסוג McKusick (היפופלזיה בסחוסי השיער), היפוקלצמיה מסוג Jansen, נויטרופניה ואי ספיקה בלבלב בשל משתנה Swachman | |
| spondylometaphyseal dysplasia (סוג: קוזלובסקי) גיל ההופעה: ינקות עד ילדות | דרכי הנשימה: צוואר קצר |
| פנית גולגולתית: רגיל | עמוד שדרה צווארי: היפופלזיה ב- odontoid וחוסר יציבות בין האטלס לבין חוליית הציר |
| קומה: גמדות, הגורמת לגו קצר | ריאות: מחלת ריאות מגבילה בשל קיפוסקוליוזיס |
| עיוותים: קיפוסקוליוזיס מתקדם, חזה יונה, חזה יונה [ליקוי בברך], היפופלזיה בעצם העורף | |
| אנומליות אחרות: אין | |
| גובה בגיל מבוגר: לרוב פחות מ-1.3 מטר | |
| פסאודו-אוכונדרופלזיה גיל ההופעה: בילדות המוקדמת | דרכי הנשימה: רגיל |
| פנית גולגולתית: רגיל | עמוד שדרה צווארי: רגיל |
| קומה: קומה נמוכה בשל ריזומליה, בדומה לאכונדרופלזיה, כשמבנה הפנים והגולגולת רגיל | |
| עיוותים: היפרלורדוזה מותנית, ברכיים הפוכות, ברך עקולה, עקמת | |
| אנומליות אחרות: אין | |
| גובה בגיל מבוגר: לרוב פחות מ-1.3 מטר | |
| Osteogenesis imperfecta (OI) קבוצת הפרעות תורשתיות הטרוגנית ברקמות החיבור, המתאפיינת בעיקר בבריחת סידן ובשבריריות העצמות לצד שברים חוזרים ונשנים ולצד עיוותים בשלד. יש 4 סוגים גנטיים וקליניים מאובחנים של OI (OI מסוגים I-IV) | |
| גיל ההופעה: משתנה (לידה עד ילדות) פנית גולגולתית: משתנה (ראש רגיל עד גדול ופנים משולשים קטנים) | דרכי הנשימה: מנח הלוע יכול להתעקם מעקמת חזיתית בעמוד השדרה הצווארי העליון וחזה יונה |
| קומה: משתנה (גפיים קצרות וגו קצר לצד שברים חוזרים ונשנים) | ריאות: מחלת ריאות מגבילה בשל קיפוסקוליוזיס |
| עיוותים: עיוותים בגפיים, עקמת חזיתית וחולייתית בעמוד השדרה הצווארי, איחוי שברים חוזרים ונשנים במנח שאינו אנטומי | לב: לב ריאתי בשל קיפוסקוליוזיס, התרחבות שורשי אבי העורקים, זרימת דם לא תקינה בו, צניחת מסתמי הלב ב-OI מסוג I |
| אנומליות אחרות: רפיון מפרקים, dentinogenesis imperfecta [הפרעה גנטית בהתפתחות השיניים], ויסות טמפרטורה משתנה, נטייה לדימום | המטולוגית: נטייה מוקדמת לדימום בשל אנומליה איכותנית בטסיות הדם מערכתית: מצב היפר-מטבולי והיפרתרמיה (לא ממאירה) עלולים להתפתח בניתוח ובהרדמה שלדית: היו מודעים להיווצרות שברים ללא הרדמה ובמניפולציות כירורגיות |
| עיוותים: אסימטריה בגפיים, אנומליה באצבעות ובבהונות, אנומליה בחוליות ועקמת, היפופלזיה בעצם העורף | |
| לב: מחלת לב מולדת (VSD,ASD ו-PDA) | |
| אנומליות אחרות: נסיגה קשה של בצמיחת טסיות ובצמיחת סחוסים מסוימים, איכתיוזיס והתעבות העור | |
| דיספלזיה פסאודו-מטטרופית (תסמונת kniest) גיל ההופעה: בלידה | דרכי הנשימה: שפה שסועה במקרים מסוימים |
| פנית גולגולתית: hypertelorism [מצח גבוה ורחב, מפתח עיניים הנוטה כלפי מטה, סנטר בולט ומרחק גדול מהרגיל בין העיניים], גשר אף נמוך, עיניים בולטות, שפה שסועה | עמוד שדרה צווארי: היפופלזיה של בית החזה לצד חוסר יציבות בין האטלס לבין חוליית הציר |
| קומה: גו קצר, גפיים קצרות | |
| עיוותים: עקמת, נפיחות דמוית פלך בפרקים בשל גדילת עצמות ארוכות וסחוסים מבניים, כוויצות בפרקים, היפופלזיה של בית החזה | |
| אנומליות אחרות: חירשות, מיופיה, ניתוק רשתית העין | |
| גובה בגיל מבוגר: לרוב פחות מ-1.4 מטר | |
| דיספלזיה מזומלית גיל ההופעה: קבוצה הטרוגנית של משתנים אחדים: משתני Langer ו- Robinow מופיעים בלידה, משתנים אחרים מופיעים בילדות המאוחרת | דרכי הנשימה: מיקרוגנטיה בדיספלזיה המזומלית מסוג Langer ו- Robinow לב: מומים בחיץ אבי העורקים בדיספלזיה מסוג Robinow פנית גולגולתית: hypertelorism, פנים שטוחים, מיקרוגנטיה בסוג, Langer |
| קומה: התקצרות מזומלית בגפיים העליונות והתחתונות | |
| תסמונת Polydactyly, צלעות קצרות ● כונדרואקטודרנלדיספלזיה (סינדרום אליס ואן סרוולד) | |
| גיל ההופעה: בלידה | דרכי הנשימה: שפה שסועה וחך שסוע, לעיתים מיקרוגנטיה |
| פנית גולגולתית: לרוב רגיל, אולי מיקרוגנטיה, שפה שסועה וחך שסוע | עמוד שדרה צווארי: רגיל |
| קומה: התקצרות מזומלית ואקרומלית בגפיים עיוותים: Polydactyly מעבר לציר נשימה: דיספלזיה של בית החזה, צלעות קצרות | ריאות: מצוקה נשימתית וכשל ריאתי בשל מחלת ריאות מגבילה ובשל היפופלזיה בריאות, היפופלזיה בסחוסים ובסמפונות לצד מתח בשל נפחת באונות, אפשרי בכונדרואקטודרנלדיספלזיה |
| לב: מחלת לב מולדת (VSD,ASD ומום יחיד בעליית הלב) | לב: לב ריאתי בשל מחלת ריאות מגבילה (VSD,ASD ומום יחיד בעליית הלב בשל כונדרואקטודרנלדיספלזיה) |
| אנומליות אחרות: אנומליות אקטודרנליות בשל דיספלזיה, בשיער, בציפורניים, בשיניים | |
| גובה בגיל מבוגר: לרוב פחות מ-1.35 מטר | |
| ● דיסטרופיה תשניקית של בית החזה (סינדרום Jeune) | |
| גיל ההופעה: בלידה | דרכי הנשימה: רגיל |
| פנית גולגולתית: רגיל | עמוד שדרה צווארי: רגיל |
| קומה: קומה נמוכה, התקצרות מזומלית ואקרומלית בגפיים | ריאות: מצוקה נשימתית וכשל ריאתי בשל מחלת ריאות מגבילה ובשל היפופלזיה בריאות |
| עיוותים: אין, פרט לחזה צר וארוך, ל- Polydactyly מעבר לציר | לב: לב ריאתי בשל מחלת ריאות מגבילה כליות: כשל כלייתי |
| נשימה: דיספלזיה של בית החזה, צלעות קצרות כליות: פיברוזיס בין רקמתי בכליות ושינויים פוליציסטיים, כשל כלייתי | |
| spondyloepiphyseal dysplasia congenital גיל ההופעה: בלידה פנית גולגולתית: רגיל | דרכי הנשימה: לעיתים חך שסוע, צוואר קצר, שמתיחתו מוגבלת, לעיתים סטנוזיס בלוע ובבית החזה |
| קומה: גו קצר בשל ריזומליה, קומה נמוכה | עמוד שדרה צווארי: היפופלזיה ב- odontoidוחוסר יציבות בין האטלס לבין חוליית הציר |
| עיוותים: קיפוסקוליוזיס מתקדם, חזה יונה, ברכיים הפוכות, קלאב פוט, כאבים בברך [במקור: coxa vara], היפופלזיה ב- odontoid | ריאות: מחלת ריאות מגבילה לצד קיפוסקוליוזיס מתקדם |
| אנומליות אחרות: מיופיה, ניתוק רשתית העין, חירשות, חך שסוע | |
| גובה בגיל מבוגר: לרוב פחות מ-1.3 מטר | |
| Mucopolysaccharidosis קבוצת מחלות מטבוליות תורשתיות הטרוגנית, המאופיינת במחסור באנזים אחד, או ביותר, מתוך 10 אנזימים ליזוזומליים, אשר פוחתים. יש 7 סינדרומים קליניים שונים, רק 3 מתוכם גורמים לסינדרומים של גמדות. MPS IH [תסמונת הרלר] מתואר בפירוט כפרוטוטיפ. | השלכות ההרדמה נרחבות בשל ההשפעות הרבות של מחלות אלו. אך עול המחלות יכול להתבטא במערכות איברים שונות ב- MPS לסוגיו השונים. |
| ● תסמונת הרלר | |
| גיל ההופעה: בשנות החיים הראשונות פנית גולגולתית: פנים מחוספסים, בליטת חזית הראש, גשר אף נמוך, לוע אפי היפופלסטי, שחרור תמידי של האף, טשטוש בקרנית, מיימת ראש | דרכי הנשימה: חסימה בדרכי הנשימה העליונות בשל מקרוגלוסיה, בשל לוע אפי מוצר, בשל הפרשות האף והלוע, בשל חדירתן לאדנואידים, לשקדים, ללוע ובשל חדירת גליקוזאמינוגליקן לקרום הרירי של הלוע ושל דרכי הנשימה העליונות חסימה בבית החזה, סטנוזיס בקנה הנשימה ובסמפונות בשל חדירת גליקוזאמינוגליקן ובשל חסימה בבית החזה, צוואר קצר, כשהלוע מושפע ממיקום הראש, נוקשות במפרק הלסת |
| קומה: קומה נמוכה במיוחד | |
| עיוותים: גבנוניות במותניים, coxa valga [זווית הטייה גדולה מדי במפרק הירך], היפופלזיה ב-odontoid, נוקשות בפרקים וכוויצות | עמוד שדרה צווארי: צוואר קצר, היפופלזיה ב- odontoid |
| נוירולוגית: עיכוב מנטלי חמור | ריאות: מחלת ריאות מגבילה בשל התהוות קיפוסקוליוזיס ובשל התהוות גבנוניות במותניים, דום נשימה חסימתי בשינה |
| לב: מחלת לב איסכמית ומסתמית לצד סטנוזיס באבי העורקים ובמסתמים וזרימת דם לא תקינה, חדירה לשריר הלב בעזרת קרדיומיופתיה, לב ריאתי בשל מחלת ריאות מגבילה | |
| נוירולוגית: מיימת ראש ולחץ תוך-גולגולתי מוגבר, לחץ על הצוואר ועל לשד העצמות בשל התעבות “הטבעת” בקרום המוח, חוסר יציבות בין האטלס לבין חוליית הציר אינו שכיח | |
| בטן: היסטופלסמוזיס מסיבי – חשבו על “בטן מלאה” | |
| ● תסמונת הנטר (MPS Il) ישנן 2 צורות של MPS Il:B MPS Il מהווה עיכוב הרבה פחות חמור ולא מנטלי | השלכות אנאסתטיות של A MPS Il ושל B MPS Il ושל MPS IH/IS A דומות לשל תסמונת הרלר. |
| ● תסמונת הנטר שיי (MPS IH/IS A) דומה ל- MPS I-H, אך הפגיעה הסומטית קלה יותר והאינטליגנציה תקינה | |
| ● תסמונת מורקיו (MPS IV) | |
| גיל ההופעה: ינקות פנית גולגולתית: לסת בולטת, אין מאפייני פנים בולטים קומה: גו קצר, קומה נמוכה | דרכי הנשימה: חסימה בדרכי הנשימה העליונות בשל מקרוגלוסיה ובשל חדירת גליקוזאמינוגליקנים לדרכי הנשימה העליונות, חסימה בלוע האפי, סטנוזיס בקנה הנשימה ובסמפונות לצד חסימה בדרכי הנשימה ובבית החזה, צוואר קצר |
| עיוותים: עקמת, חזה יונה, ברכיים הפוכות, רפיון מפרקים, היפופלזיה בבליטה ב- odontoid, לחץ על עמוד השדרה הצווארי | עמוד השדרה הצווארי: צוואר קצר, היפופלזיה בבליטה ב- odontoid |
| נשימה: מחלה נשימתית וחסימה בבית החזה בשל סטנוזיס בקנה הנשימה ובסמפונות | ריאות: מחלת ריאות מגבילה בשל קיפוסקוליוזיס, דום נשימה חסימתי בשינה, חסימה בדרכי הנשימה ובבית החזה |
| לב: אי ספיקת אבי העורקים | נוירולוגית: אינטליגנציה תקינה, דיספלזיה בבליטה ב- odontoidוחוסר יציבות בין האטלס לבין חוליית הציר |
| נוירולוגית: אינטליגנציה תקינה, מומים נוירולוגיים לצד לחץ על עמוד השדרה | לב: אי ספיקת מסתמים באבי העורקים |
