להלן כמה עובדות, אשר אנשים אולי לא מבינים, אודות גמדות.
גמדות:
■ מתאפיינת בקומה נמוכה. לפי “Little People of America” (LPA), קבוצת תמיכה לאנשים, הסובלים מגמדות, ולמשפחותיהם, כלומר, בגובה סופי של 1.25 מטרים או של פחות.
■ יכולה ואף אכן חלה יותר מכל במשפחות, אשר בהן שני ההורים בגובה ממוצע. לעיתים קרובות נגרמת בשל דיספלזיה שלדית אחת מתוך 400 (diss-PLAY-zhee-uhs).
■ הסוגים הללו פוגעים בצמיחת העצמות והסחוסים ולעיתים תכופות מובילים לקומה נמוכה לא פרופורציונלית.
סוג הגמדות השכיח ביותר הוא אכונדרופלזיה (ay-kon-dreh-PLAY-zyuh).
גמדות אינה:
■ מגבלה אינטלקטואלית. מרבית הסובלים מגמדות בעלי אינטליגנציה תקינה.
■ מחלה, הדורשת “מרפא”. רוב האנשים, הסובלים מגמדות, חיים למשך זמן נורמלי וחייהם ארוכים ומשביעי רצון.
■ סיבה לסבור, כי מישהו חסר יכולת. פרטים, הסובלים מגמדות, הולכים לבית ספר, לעבודה, נוהגים, מתחתנים ומביאים ילדים, בדיוק כמו חברי קבוצת השווים שלהם, ממוצעי הקומה.
מה גורם לגמדות?
מרבית סוגי הגמדות נגרמים על-ידי שינוי גנטי (מוטציה) בביצית, או בתא זרע, אשר מתרחש לפני תחילת ההיריון (בהתעברות). אחרים נגרמים על-ידי שינויים גנטיים תורשתיים מהורה אחד, או משניים. שינויים גנטיים חלים באופן אקראי. הורה אינו יכול לעשות מאום לפני ההיריון, או במהלכו, למניעת התרחשות שינוי זה. יועץ גנטי יכול לעזור לקבוע את הסיכויים ללדת ילד, הסובל מגמדות.
תלוי בסוג הגמדות, שני הורים בגובה ממוצע יכול להביא ילד נמוך קומה. אפשר גם, ששני הורים, הסובלים מגמדות, להביא ילד בגובה ממוצע.
מהם סוגי הגמדות?
כל האנשים, הסובלים מגמדות, בעלי קומה נמוכה. אך יש גורמים שונים למכביר לגמדות.
לכל אחד מהם יש מאפיינים ייחודיים ותכונות פיזיות ייחודיות.
באופן כללי נגרמת גמדות על-ידי דיספלזיה שלדית, הגורמת לקומה נמוכה לא פרופורציונלית. פירוש הדבר, כי הגפיים (הידיים והרגליים) והגו אינם באותה פרופורציה כשל אנשים בגובה ממוצע.
שני סוגי דיספרופורציה אלה הם גו קצר וגפיים קצרות:
● גמדות, הגורמת לגו קצר: הגו קצר, בהשוואה לגפיים.
● גמדות, הגורמת לגפיים קצרות: הגפיים קצרות, בהשוואה לגו.
עד כה הדיספלזיה השלדית השכיחה ביותר היא אכונדרופלזיה. גמדות, הגורמת לגפיים קצרות, חלה בכ-1 ל-25,000 תינוקות, אשר נולדו לכל הגזעים ולכל הקבוצות האתניות. אנשים, הסובלים מאכונדרופלזיה, בעלי גו ארוך יחסית וידיים ורגליים קצרות. הדבר הכי בולט לעין בחלקים העליונים של הידיים ושל הרגליים (מה שנקרא קיצור ריזומלי).
מאפיינים שכיחים אחרים יכולים לכלול:
■ ראש גדול יותר ומצח בולט
■ גשר אף פחוס
■ כפות ידיים קצרות ואצבעות קצרות
■ תנועתיות מצד לצד בגב התחתון
■ רגליים שחוחות
הגובה הממוצע בגיל מבוגר לאדם, הסובל מאכונדרופלזיה, הוא סביב 1.22 מטרים.
דיספלזיה דיסטרופית מהווה סוג גמדות אחר, הגורם לרגליים קצרות. היא חלה בכ-1 ל-100,000 לידות. אנשים, הסובלים מהסוג הזה, בדרך כלל בעלי אמות קצרות ושרירי עגלים קצרים (מה שנקרא קיצור מזומלי). יתכן, כי הם יהיו כמו-כן בעלי:
■ חך שסוע
■ שינויים באוזן החיצונית (הידועים אף כהופעה דמוית כרובית)
■ אגודלים במנח חריג (המכונים גם “hitchhiker thumbs”)
■ קלאב פוט (כפות רגליים, המצביעות כלפי פנים, או כלפי מטה)
■ עקמומיות בעמוד השדרה, אשר יכולה להשתנות ברבות הזמן
רוב האנשים, הסובלים מדיספלזיה דיסטרופית, מפיקים תועלת חדשות לבקרים מעזרי התניידות, כגון קביים, כגון סקוטר, או כגון כיסא גלגלים כדי להתנייד.
Spondyloepiphyseal dysplasias (SED) הן דיספלזיות שלדיות, הגורמות לגו קצר, המשליכות על עמוד השדרה ועל קצות העצמות, המחוברים לפרקים (אפיפיזה). לצד אכונדרופלזיה ולצד דיספלזיה דיסטרופית, זה אחד nסוגי ה-SED, אולי לא תוסב תשומת
הלב לגו הקצר, עד אשר יגיע הילד לגיל בית ספר. סוגים אחרים נראים בלידה.
ילדים, הסובלים מ-SED, עלולים אף:
■ להיוולד בעלי קלאב פוט ו/או חך שסוע
■ לסבול מקשיי ראייה ו/או שמיעה
■ לסבול מחוסר יציבות בעמוד השדרה ו/או מעקמומיות בעמוד השדרה, המשתנה עם הזמן
■ לפתח תנועתיות פרקים לקויה ודלקת פרקים בשלב מוקדם בחיים
כיצד מאובחנת גמדות?
מרבית הנשים בהיריון עוברות אולטרה-סאונד לפני הלידה למדידת צמיחת התינוק במשך 20 שבועות. בשלב זה טרם ניתן לשים לב למאפייני האכונדרופלזיה. לפעמים חושדים רופאים באכונדרופלזיה טרם הלידה, אם מראה אולטרה-סאונד בשלב מאוחר בהיריון, כי ידי התינוק וכי רגליו קצרות מהממוצע וכי הראש גדול יותר. אבל ילדים רבים, הסובלים מאכונדרופלזיה, אינם מאובחנים עד לאחר הלידה. רופאים יכולים לזהות חלק מהסוגים האחרים של דיספלזיה שלדית מוקדם יותר בהיריון. אחרים אינם מובחנים עד החודשים הראשונים לחיים, או עד השנים הראשונות לחיים, כאשר צמיחת הילד מאטה. מטפל יכול לבצע צילומי רנטגן אחרי הלידה בשביל לבדוק שינויים בעצמות. רופאים יכולים אף לבצע בדיקה גנטית לפני הלידה, או לאחריה לאישור האבחנה.
סיבוכים אפשריים וטיפולים אפשריים לכל מצב, הגורם לגמדות, יש סיבוכים אפשריים משלו, אשר יכולים להשתנות בחלוף הזמן. אולם הרופאים יכולים לטפל ברבים מהם.
ילדים, הסובלים מגמדות, מטופלים על-ידי רופאים, המתמחים באורתופדיה, בנוירוכירורגיה, באף-אוזן-גרון ובפלמונולוגיה. חלק מהסוגיות הרפואיות מטופלות בניתוח. הוא מתבצע בהרדמה, אשר עלולה לסכן אנשים בעלי קומה נמוכה יותר לאור גופם קטן המידות ולאור דרכי הנשימה הקטנות שלהם.
בגין קומתם הנמוכה ובגין ההבדלים בצמיחת העצמות במקרים רבים לומדים ילדים, הסובלים מגמדות, להתהפך, להתיישב וללכת בגילאים שונים מילדים בגובה ממוצע. אלה אינם עיכובים, המובאים בחשבון, כי אם הבדלים התפתחותיים. ילדים, הסובלים מגמדות, מגלים, כיצד לעשות כן בזמנם שלהם ובדרכם שלהם.
לאנשים, הסובלים מגמדות, כדאי לנסות לשמור על משקל גוף תקין. מהלומות ספורות נוספות יכולות להפעיל לחץ כואב על הגב ועל המפרקים. חשוב להם למצוא פעולות פיזיות בטוחות ומהנות.
היאך יכולים ההורים לסייע?
אנשים, הסובלים מגמדות, יכולים לנהל חיים בריאים, פעילים, ה-” Americans with Disabilities Act” מגן על זכויותיהם.
סוגי דיספלזיה שלדית וחומרת הצרכים הרפואיים משתנים מאדם לאדם. באופן כללי תחת טיפול רפואי הולם לא מושפע משך החיים מהגמדות. הורים יכולים לעזור לילדים שלהם לנהל חיים טובים ככל האפשר באמצעות בניית מושג העצמאות שלהם וההערכה העצמית שלהם מההתחלה.
הנה טיפים אחדים לזכור בראש:
● טפלו בילד שלכם, בהתאם לגילו ולרמתו ההתפתחותית, לא בהתאם לגודלו. בת שנתיים לא ראויה להמשיך להשתמש בבקבוק, לדוגמא, אפילו אם היא בגודל של בת שנה. ואם אתם מצפים מבן 6 לנקות את החדר שלו, אל תוותרו, מפני שהילד שלכם קטן מבחינה פיזית.
● חוללו שינויים בסביבת הילד שלכם לקידום העצמאות שלו. פשוט, אפשרויות יקרות כוללות מאריכים למתגי חשמל, או שרפרפים.
● טפלו בדיספלזיה שלדית של הילד שלכם כבשונות, לא כבעיה. הגישה שלכם והציפיות שלכם יכולות להשפיע במידה ניכרת על ההערכה העצמית של הילד שלכם.
● שאלו, איך רוצה הילד שלכם להתייחס לגמדות שלו. חלק מהאנשים מעדיפים “אדם קטן”, או “אדם נמוך קומה”.
● נסו כמיטבכם להישאר רגועים וחיוביים בהגיבכם לתגובות של אנשים אחרים. הפנו שאלות, או הערות, ישירות במידת האפשר, אז תגלו משהו מיוחד על הילד שלכם. הילד שלכם יראה, כי אתם שמים לבכם לתכונות, המייחדות אותו. הדבר מסייע להכין את הילד שלכם לתגובה לסיטואציות האלו, בעת שאינכם נמצאים.
● אם מתגרים בילד שלכם בבית הספר, אל תתעלמו מכך. דברו עם מורים ועם עובדי הנהלה כדי לוודא, כי הילד שלכם זוכה לתמיכה, שהוא צריך. הציעו לפעול יחד עם בית הספר בשביל ללמד אחרים על גמדות.
● סייעו לילד שלכם ללמוד על המצב שלו ועל הטיפול הרפואי הנדרש, בעת יגדל ובעת יהפוך עצמאי יותר.
● עודדו את הילד שלכם למצוא תחביב, או פעילות מהנה. בדקו עם הרופא שלכם על כל ספורט, שיש למנוע. מוסיקה, אומנות, מחשבים, כתיבה, או צילום, אף הם אופציות נפלאות, שניתן לחקור.
● הישארו פעילים יחד כמשפחה. אם צריך, בחרו, או סגלו את הפעילות, כך שיוכל הילד שלכם להצטרף.
● פנו למשפחה ,לחברים ולאתרי אינטרנט, היכולים לסייע להם ללמוד על גמדות.
