מה זה CMT?

מחלת שארקו-מארי-טות disease Tooth-Marie-Charcot – CMT. היא מחלה נוירולוגית גנטית אשר נקראת כך ע”ש 3 חוקרים שתיארו אותה לראשונה בשמה הנוכחי ב,1886- על אף שסביר כי היתה קיימת קודם לכן. שכיחות המחלה היא 2500\1 בעולם.

במחלה זו נפגע המיאלין או האקסון (תלוי בסוג המחלה), מה שגורם להפרעה במערכת העצבים ההיקפית השולטת על השרירים. התוצאה היא נוירופתיה תחושתית-מוטורית כלומר, אובדן התפקוד ו/או התחושה בכפות הרגליים ובשוקיים, בכפות הידיים ובזרועות. לרוב כף הרגל מקבלת צורה של קשת גבוהה ועיוות בבהונות.
הביטוי הקליני של המחלה תלוי בסיווגה ובהתקדמות המחלה. קיימים סוגים שונים של CMT בעלי דרגת חומרה משתנה, רוב סוגי המחלה יכולים להיווצר בשני המינים ובכל מוצא ומגזר. כיום ישנם כ3- מיליון אנשים מאובחנים עם CMT ברחבי העולם. בד”כ, המחלה עוברת בתורשה מאחד ההורים שחולה בה, אך יכולה להיווצר גם כמוטציה חדשה “ספונטנית”

הסוג הנפוץ ביותר הוא A1CMT

נכון להיום המחלה היא חשוכת מרפא.

0 / 5. 0

[addtoany]
דילוג לתוכן