מחלת בקר הסימנים והתסמינים דומים למחלת דושן, זוהי גרסה מתונה יותר ומתקדמת לאט יותר ממחלת הדושן. התסמינים לקראת גיל ההתבגרות ולפעמים אף מאוחר יותר. נפוצה יותר אצל בנים, ניוון שרירים של בקר נגרם כתוצאה משגיאה בגן הדיסטרופין. גן זה מכיל את ההוראות לבניית חלבון הדיסטרופין. חלבון הדיסטרופין מגן בדרך כלל על סיבי שריר במהלך התכווצות שרירים.בשרירי בנים עם דושן MD אין חלבון דיסטרופין או שהוא אינו מתפקד כלל. עם זאת, בבקר חלבון הדיסטרופין פחות שופע מהרגיל או שהוא בגודל שונה אך עדיין מסוגל לעבוד במידה מסוימת. כתוצאה מכך סיבי השריר נפגעים בהדרגה והשרירים נחלשים אט אט.

האבחנה עשויה להתבצע בילדות המוקדמת או בחיים הבוגרים. אובדן שרירים מתחיל בדרך כלל באזור הירכיים ואזור האגן, הירכיים והכתפיים. כדי לפצות על היחלשות השרירים, האדם עלול ללכת בהליכה מתנדנדת, ללכת על בהונותיו או עיקול יתר של הגב התחתון הגורמת לבטן לבלוט קדימה.

מאוחר יותר, בשנות העשרה או העשרים, חולשת השרירים מתבררת יותר וגורמת לקושי בהליכה מהירה, בריצה וטיפוס מדרגות. בהמשך עדיין יתכן וקשה להרים חפצים כבדים מעל לגובה המותניים.חומרת התסמינים יכולה להשתנות באופן נרחב – חלק מהגברים יזדקקו לכיסאות גלגלים בשנות השלושים לחייהם ואילך, בעוד שחלקם מסתדרים במשך שנים רבות בעזרת עזרים קלים, כמו קביים.לאורך תקופה של שנים רבות שרירים מסוימים נעשים חלשים ומתבזבזים, בעיקר שרירים מסוימים של הכתפיים, הזרועות העליונות והירכיים, בעוד שאחרים שהם פחות חלשים מוגדלים לרוב. מחלת הבקר בדרך כלל לא כואבת, למעט התכווצויות שרירים מזדמנות. שרירי הבעת הפנים, דיבור ובליעה והשרירים הבלתי רצוניים (למשל אלו של המעי ושלפוחית השתן) אינם מושפעים ב- Becker MD. חשוב להיות מודעים לכך שלאנשים הסובלים מבקר MD לרוב יש בעיות בלב ובטווח הארוך עם שרירי הנשימה. לעתים קרובות אלה אינם גורמים לתסמינים בהתחלה, והקפדה על בעיות אלה, אשר ניתן לטפל בהן לעתים קרובות, היא סיבה חשובה לשמור על קשר עם מרפאה מומחית.

האבחון והטיפול: באבחון הרופא מתחיל בדרך כלל בנטילת היסטוריה של חולה ומשפחה, ובדיקה גופנית. בדיקות יבוצעו כדי לקבוע אם חולשת המטופל נובעת מבעיה בשרירים עצמם או בעצבים השולטים בהם. רופאים מזמינים לרוב בדיקת דם מיוחדת הנקראת רמת CK. CK מייצג קריאטין קינאז, אנזים שדלף מהשריר הפגוע. כאשר רמות ה- CK גבוהות זו סימן לכך שחולשת השרירים עשויה לנבוע מסוג של ניוון שרירים.כדי לקבל אבחנה מוגדרת, בדיקת DNA של גן הדיסטרופין נעשית מדגימת דם. במקרים רבים, בדיקת ה- DNA בלבד יכולה לספר למשפחה ולרופאים בדרגה גבוהה למדי של וודאות אם קיימת סבירות גבוהה יותר כי מהלך המחלה יהיה בקר.
הטיפול מצריך פעילות גופנית קבועה שיכולה לעזור לבנות שרירים, לשמור על בריאות מערכת הלב וכלי הדם ולתרום להרגשה טובה יותר. שחייה והידרותרפיה הן לרוב צורות פעילות גופניות טובות. שווה להתנסות ב”סד לילה ” כדי לשמור על מתיחה עדינה של השריר. פיזיותרפיה מומלצת לקידום ניידות ומניעת התכווצויות.

התכווצויות הן קיצור של השריר והגיד הגורם לאי נוחות ומגביל את הניידות והגמישות. כסא גלגלים או קלנועית ככל הנראה יהיו נחוצים בסופו של דבר לפחות כדי להסתדר באופן עצמאי לאורך מרחקים ארוכים.
תרופות: נמצא כי טיפול תרופתי בסטרואידים כמו פרדניזולון מסייע לבנים להמשיך ללכת מספר שנים גדול יותר בממוצע. הם מצד אחד מסייעים להאטה בהתקדמות חולשת השרירים ומצד שני גורמים לעלייה במשקל, שינויים במצב הרוח, קטרקט, לחץ דם גבוהה, סכרת ועוד. לכן צריך לקחת בחשבון תועלת מול סיכון. אסטרטגיה נוספת לפיתוח טיפול למחלת הבקר היא להגביר את צמיחת השרירים. אחת הדרכים לעשות זאת היא להפריע למנגנונים הקיימים באופן טבעי בשריר שמניחים את הבלמים על צמיחת השרירים כך שהשרירים יישארו בטווח הגודל הרגיל. זה כרוך בחלבון הנקרא מיוסטטין אשר מעכב את צמיחת השרירים כאשר הוא נקשר לקולטנים מסוימים על השריר. הפרעה לתהליך זה עלולה לגרום לעלייה בצמיחת השרירים וכוחו.

עמותת צעדים קטנים
מידע:
כתובת – רחוב טשרניחובסקי 24, כפר-סבא, 4427112
מייל: info@littlesteps.org.il
אתר האינטרנט שח עמותת צעדים קטנים https://www.littlesteps.org.il/

מרכזים רפואיים המתמחים בטיפול רב ציוותי במחלה:

מרפאה נוירומוסקולרית רב תחומית לילדים בבי”ח שניידר בפתח תקווה
טלפון לזימון תורים 03-9253615 (שלוחה 3) או בפקס – 03-9253887
צוות המרפאה: נוירולוג ומנהל המרפאה (פרופ’ יורם נבו), נוירולוגית (דר’ שרון אהרוני/ ד”ר אלה קוזמינסקי), רופאת ריאות כולל בדיקת תפקודי ריאות (דר’ חגית לוין), קרדיולוג כולל בדיקת אקו לב וא.ק.ג (דר’ עמיחי רוטשטיין), אנדוקרינולוגית (ד”ר רחל בלו), פיזיותרפיסטית (תניה מוס / תמי שניידרמן). בנוסף יש הערכת אחות (תמי תעיזי), שיחה עם עובדת סוציאלית (קשת לייבוביץ) ותזונאית (דנית ג’בסקי)
תדירות פעילות המרפאה: פעם בשבועים בימי שני
כתובת המרפאה: מרכז שניידר לרפואת ילדים בפתח -תקוה, קומה 3, מרפאה נוירולוגית

מרפאה נוירומוסקולרית רב תחומית לילדים בבי”ח הדסה עין כרם בירושלים
טלפון לזימון תורים: 02-584475 יוספה כהן
צוות המרפאה: נוירולוגית ומנהלת המרפאה (ד”ר טליה דור), מומחה ריאות כולל בדיקת תפקודי ריאות (ד”ר ראובן צברי), קרדיולוג כולל בדיקת אקו לב וא.ק.ג (ד”ר דין מנחם), אנדוקרינולוג (ד”ר ערן לביא), פיזיותרפיסטית (אילנה שמחוביץ/מלי לוי), אורתופד (ד”ר טארק שרבאתי). בנוסף יש הערכת אחות ושיחה עם עובדת סוציאלית (נתניה מישל).
תדירות פעילות המרפאה: פעמיים בחודש בימי חמישי
כתובת המרפאה: בבניין האם והילד, קומה 1 אשפוז יום ילדים, ביה”ח הדסה עין כרם בירושלים

מרפאה נוירומוסקולרית רב-תחומית לילדים בבית החולים לילדים דנה-דואק (איכילוב), תל אביב
טלפון לקביעת תורים – 03-6947333 או דרך מייל לקביעת תורים: – ndchild@tlvmc.gov.il או באמצעות מספר הפקס – 03-6974100
צוות המרפאה: נוירולוגית ילדים (ד”ר רויטל לביא/ ד”ר ליאורה שגיא), קרדיולוגית ילדים (פרופ’ ליביה קפוסטה/ דר’ גיל באר), מומחית ריאות ילדים (ד”ר מורן לביא), אנדוקרינולוגית ילדים ( פרופ׳ יעל לבנטל/דר’ אביבית ברנר), אורטופד ילדים (ד”ר חייק), פיזיותרפיסטית (שרונה כצנלנבוגן/אנג’לה לב-אור). בנוסף יש הערכת אחות (אנה שטמלר), פגישה עם עובדת סוציאלית (שיר שחם) ותזונאית (דנה אייזנשטט).
תדירות פעילות המרפאה: פעם בחודש ביום שני או שלישי
כתובת המרפאה: מרפאות חוץ ילדים, בניין השיקום קומה 1, בית חולים “דנה”, מרכז רפואי תל אביב רח’ הנריאטה סולד 13

מרפאת נוירומוסקולרית לילדים בבי”ח וולפסון בחולון
טלפון לקביעת תורים 03-5028536 מתאמת המרפאה (סולי אהרוני)
צוות המרפאה: נוירולוגית ומנהלת המרפאה (דר’ מירה גינזבורג), מומחית ריאות (דר’ קרן ערמני-דומני), קרדיולוג (ד”ר אלונה ראוכלר/ ד”ר אקי תמיר), אנדוקרינולוגית (ד”ר שירלי אביר), אורטופד (דר’ מנחם זינגר/ דר’ לואיס שור) ופיזיותרפיסטית (אילית דוברובסקי). בנוסף יש הערכת אחות, ושיחה עם עובדת סוציאלית (רחלי אחיאסף).
תדירות פעילות המרפאה: פעם בשבועיים בימי ראשון.
כתובת המרפאה: בי”ח וולפסון, בניין מרפאות חוץ, קומה שנייה – מרפאת נוירולוגיית ילדים.
שילוב מומחים מתחומים רבים תחת קורת גג אחת מבטיח התייחסות רב תחומית לכל הבעיות של המטופל.

מרפאה נוירו-מוסקולרית רב תחומית לילדים בבי”ח אלין לשיקום ילדים בירושלים
טלפון לזימון תורים -02-6494321. ניתן לפנות גם במייל op@alyn.org
מנהלת המרפאה: ד”ר סילבי פיק, מומחית לשיקום
צוות המרפאה: נוירולוג, מומחה להנשמה מלאכותית (לפי הצורך), אורטופד, פיזיותרפיסט, מרפאה בעיסוק, עובדת סוציאלית.
בבי”ח אלי”ן ניתן גם לקבל טיפולים כגון הידרותרפיה וכן סיוע של התאמות עזרים שיקומיים לשיפור התפקוד היומיומי.
כתובת המרפאה: רח’ שמריהו לוין 84, ירושלים
למשפחות דוברות ערבית, המלצות הדו”ח מתורגמות לצד הדו”ח בעברית.
לבית החולים ניסיון רב באבחון טיפול שיקום והתאמת ציוד וטכנולוגיה לילדים עם מחלות נוירו-מוסקולריות ומחלות נדירות אחרות. במסגרת הביקור במרפאה הרב צוותית למחלות שריר-עצב, עובר המטופל במספר “תחנות” טיפול. בסיום היום עורכים צוות המטפלים ישיבה משותפת ונותנים המלצות לטיפול, ציוד ובירורים נוספים על סמך כלל המידע שנאסף. לפי הצורך המטופלים יכולים להיעזר בהמשך בשירותי השיקום, התאמת הציוד והטיפול במרפאות ובאשפוז מלא.

מרפאת מעקב לנשים נשאיות בהדסה
טלפון לקביעת תורים 054-6510266 ושליחת מסמכים lihip@hadassah.org.il לידי ליהי פולסקי
צוות המרפאה: קרדיולוגית ומנהלת המרפאה (ד”ר דנה צפת) , יועצת גנטית (סמדר הורוביץ-סדרבוים) ואחות.
במסגרת השירות תבוצע הערכה לתפקוד הלבבי ולתפקוד השריר באמצעות בדיקות תפקוד פיזי, בדיקת אקו, הערכה ע”י קרדיולוג, וכן על ידי נוירולוג במידת הצורך
תדירות פעילות המרפאה: ימי רביעי אחד לחודש בשעות אחר הצהריים
כתובת המרפאה: בית חולים הדסה עין כרם בירושלים, בנין המרפאות, קומה 8

מרפאת מעקב לנשים נשאיות של מחלת דושן-בקר
נשים יקרות, כידוע לכן, תסמונת ע”ש דושן-בקר הינה מחלה תורשתית אשר עשויה להיות מורשות מאימהות נשאיות. על פי מחקרים אחרונים נשים נשאיות עלולות לפתח במהלך החיים בעיות שריר ובהן בעיות לבביות. קיימת חשיבות גבוהה לאבחון מקרים אלו מאחר ואבחון מוקדם יאפשר מעקב רפואי מתאים, מניעת תסמינים ואף התערבות רפואית במקרה הצורך. המרכז למחלות לב תורשתיות בהדסה, יחד עם עמותת “צעדים קטנים”, מציע שירות ייחודי לאימהות ולאחיות לילדים חולי דושן-בקר במסגרתו תבוצע הערכה לתפקוד הלבבי ולתפקוד השריר באמצעות בדיקות תפקוד פיזי, בדיקת אקו, הערכה ע”י קרדיולוג, וכן על ידי נוירולוג במידת הצורך. בחודש דצמבר התקיים וובינר עם צוות המרפאה להסברה על חשיבות המעקב הטיפולי.

ספרים בנושא דושן ובקר:

https://www.littlesteps.org.il/%D7%98%D7%99%D7%A4%D7%95%D7%9C-%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%93%D7%A2/%d7%9e%d7%93%d7%a8%d7%99%d7%9b%d7%99%d7%9d/%d7%a1%d7%a4%d7%a8%d7%95%d7%a0%d7%99-%d7%94%d7%a1%d7%91%d7%a8%d7%94-%d7%91%d7%a0%d7%95%d7%a9%d7%90-%d7%93%d7%95%d7%a9%d7%9f-%d7%95%d7%91%d7%a7%d7%a8-%d7%9c%d7%99%d7%9c%d7%93%d7%99%d7%9d-%d7%a6%d7%a2/

ספר נוסף: https://www.storyjumper.com/book/read/61611145/Beckham-s-life-with-Becker-Muscular-Dystrophy#