מה שאנו מכירים כיום כניוון שרירים של דושן תואר לראשונה בשנות ה -60 של המאה ה -19 על ידי הנוירולוג הצרפתי, גיום בנימין ארמנד דושן, ומכאן שמו. מחלה זו היא מחלת ניוון השרירים הנפוצה ביותר. מחלה גנטית זו מתבטאת לראשונה בגיל הילדות ונפוצה יותר אצל בנים, הסימפטומים נראים לראשונה בין גילאי 3 עד 5. המחלה מתאפיינת בפגיעה בגן מסוים הנמצא בכרומוזום X זהו פגם גנטי המונע מהגוף לייצר את חלבון הדיסטרופין, מאחר והוא משמש כמעיין “בולם זעזועים” של השרירים. הראשונים מבין השרירים שנחלשים הם באזור האגן, הירכיים והכתפיים. אין היסטוריה משפחתית, ככל הנראה בגלל שמדובר במוטציה שהופיעה אצלם לראשונה.

לקראת שנות העשרה של המטופל, מתחילים להופיע תסמינים נוספים. התסמינים של המחלה כוללים קושי בהליכה וכמעט בלתי אפשרי להשיג ניידות תקינה. עיכוב בלימוד הליכה תקינה, טיפוס מדרגות וקשיי ריצה או קפיצה. נפילות תכופות, קושי בקימה משכיבה או מישיבה, הליכה מתנדנדת, הליכה על קצות האצבעות, כאבי שרירים, ונוקשות שרירים. התפתחות יתר של שרירי השוקיים, עקמת, שרירי נשימה מוחלשים וברוב המקרים לקראת גיל 12 לערך הצורך בכיסא גלגלים. כיום עם הקידמה תוחלת החיים עלתה ועומדת כיום על ממוצע של גילאי 40-50.

סוגי הטיפולים שקיימים כיום מסייעים לדחות את ההשפעות המזיקות למשך זמן רב ככל שניתן. סביר להניח שהרופא שלך יתחיל עם היסטוריה רפואית ובדיקה גופנית (בדיקת אנזים, אקו לב, ביופסיה של שרירים, בדיקות לניטור לב וריאות ואלקטרומוגרפיה) טיפולי פיזיותרפיה באמצעות פעילות גופנית יכולים לסייע בשיקום ושמירה על חוזק השרירים ובכך למנוע או להפחית בעיות מפרקים ועמוד שידרה ולתת ניידות ככל שאפשר. יש לשמור על טווחי תנועה ומתיחות, שמירה על המפרקים שיהיו גמישים ככל שניתן. תרגילי הליכה ושחייה מסייעים מאוד כמו כן שימוש בתומכי קרסול – סדים השומרים על גיד אכילס. בריפוי בעיסוק רצוי לעבוד על טכניקות הנשימה ובכך לחזק כמה מאותן קבוצות שרירים עמוקות יותר.

תרופות: כיום קיימים תרופות שונות המסייעות לעצירת קצב התדרדרות המחלה. תרופה שקיימת משנת 2016 נקראת אטפלירסן – זוהי תרופה שאושרה ע”י ה-FDA האמריקאי כתרופה המגבירה את כוח השרירים ובכך מעכבת התקדמות המחלה. בשנת 2019 החל השימוש בתרופה בשם golodirsen הניתנת למספר מצומצם של חולי דושן אלו עם מוטציה גנטית. סטרואידים: כמו פרדניזון ודפלזאקורט, אחד החסרונות של הסטרואידים זו עלייה במשקל ועצמות מוחלשות. כיום קיימים בארץ מספר מרכזי תמיכה רפואיים המסייעים בשילוב מומחים מתחומים רבים תחת קורת גג אחת תוך כדי התייחסות רב תחומית לכל הבעיות של המטופל.

עמותת צעדים קטנים
מידע:
כתובת – רחוב טשרניחובסקי 24, כפר-סבא, 4427112
מייל: info@littlesteps.org.il
אתר האינטרנט של עמותת צעדים קטנים https://www.littlesteps.org.il/

מרכזים רפואיים המתמחים בטיפול רב ציוותי במחלה:

מרפאה נוירומוסקולרית רב תחומית לילדים בבי”ח שניידר בפתח תקווה
טלפון לזימון תורים 03-9253615 (שלוחה 3) או בפקס – 03-9253887
צוות המרפאה: נוירולוג ומנהל המרפאה (פרופ’ יורם נבו), נוירולוגית (דר’ שרון אהרוני/ ד”ר אלה קוזמינסקי), רופאת ריאות כולל בדיקת תפקודי ריאות (דר’ חגית לוין), קרדיולוג כולל בדיקת אקו לב וא.ק.ג (דר’ עמיחי רוטשטיין), אנדוקרינולוגית (ד”ר רחל בלו), פיזיותרפיסטית (תניה מוס / תמי שניידרמן). בנוסף יש הערכת אחות (תמי תעיזי), שיחה עם עובדת סוציאלית (קשת לייבוביץ) ותזונאית (דנית ג’בסקי)
תדירות פעילות המרפאה: פעם בשבועים בימי שני
כתובת המרפאה: מרכז שניידר לרפואת ילדים בפתח -תקוה, קומה 3, מרפאה נוירולוגית

מרפאה נוירומוסקולרית רב תחומית לילדים בבי”ח הדסה עין כרם בירושלים
טלפון לזימון תורים: 02-584475 יוספה כהן
צוות המרפאה: נוירולוגית ומנהלת המרפאה (ד”ר טליה דור), מומחה ריאות כולל בדיקת תפקודי ריאות (ד”ר ראובן צברי), קרדיולוג כולל בדיקת אקו לב וא.ק.ג (ד”ר דין מנחם), אנדוקרינולוג (ד”ר ערן לביא), פיזיותרפיסטית (אילנה שמחוביץ/מלי לוי), אורתופד (ד”ר טארק שרבאתי). בנוסף יש הערכת אחות ושיחה עם עובדת סוציאלית (נתניה מישל).
תדירות פעילות המרפאה: פעמיים בחודש בימי חמישי
כתובת המרפאה: בבניין האם והילד, קומה 1 אשפוז יום ילדים, ביה”ח הדסה עין כרם בירושלים

מרפאה נוירומוסקולרית רב-תחומית לילדים בבית החולים לילדים דנה-דואק (איכילוב), תל אביב
טלפון לקביעת תורים – 03-6947333 או דרך מייל לקביעת תורים: – ndchild@tlvmc.gov.il או באמצעות מספר הפקס – 03-6974100
צוות המרפאה: נוירולוגית ילדים (ד”ר רויטל לביא/ ד”ר ליאורה שגיא), קרדיולוגית ילדים (פרופ’ ליביה קפוסטה/ דר’ גיל באר), מומחית ריאות ילדים (ד”ר מורן לביא), אנדוקרינולוגית ילדים ( פרופ׳ יעל לבנטל/דר’ אביבית ברנר), אורטופד ילדים (ד”ר חייק), פיזיותרפיסטית (שרונה כצנלנבוגן/אנג’לה לב-אור). בנוסף יש הערכת אחות (אנה שטמלר), פגישה עם עובדת סוציאלית (שיר שחם) ותזונאית (דנה אייזנשטט).
תדירות פעילות המרפאה: פעם בחודש ביום שני או שלישי
כתובת המרפאה: מרפאות חוץ ילדים, בניין השיקום קומה 1, בית חולים “דנה”, מרכז רפואי תל אביב רח’ הנריאטה סולד 13

מרפאת נוירומוסקולרית לילדים בבי”ח וולפסון בחולון
טלפון לקביעת תורים 03-5028536 מתאמת המרפאה (סולי אהרוני)
צוות המרפאה: נוירולוגית ומנהלת המרפאה (דר’ מירה גינזבורג), מומחית ריאות (דר’ קרן ערמני-דומני), קרדיולוג (ד”ר אלונה ראוכלר/ ד”ר אקי תמיר), אנדוקרינולוגית (ד”ר שירלי אביר), אורטופד (דר’ מנחם זינגר/ דר’ לואיס שור) ופיזיותרפיסטית (אילית דוברובסקי). בנוסף יש הערכת אחות, ושיחה עם עובדת סוציאלית (רחלי אחיאסף).
תדירות פעילות המרפאה: פעם בשבועיים בימי ראשון.
כתובת המרפאה: בי”ח וולפסון, בניין מרפאות חוץ, קומה שנייה – מרפאת נוירולוגיית ילדים.
שילוב מומחים מתחומים רבים תחת קורת גג אחת מבטיח התייחסות רב תחומית לכל הבעיות של המטופל.

מרפאה נוירו-מוסקולרית רב תחומית לילדים בבי”ח אלין לשיקום ילדים בירושלים
טלפון לזימון תורים -02-6494321. ניתן לפנות גם במייל op@alyn.org
מנהלת המרפאה: ד”ר סילבי פיק, מומחית לשיקום
צוות המרפאה: נוירולוג, מומחה להנשמה מלאכותית (לפי הצורך), אורטופד, פיזיותרפיסט, מרפאה בעיסוק, עובדת סוציאלית.
בבי”ח אלי”ן ניתן גם לקבל טיפולים כגון הידרותרפיה וכן סיוע של התאמות עזרים שיקומיים לשיפור התפקוד היומיומי.
כתובת המרפאה: רח’ שמריהו לוין 84, ירושלים
למשפחות דוברות ערבית, המלצות הדו”ח מתורגמות לצד הדו”ח בעברית.
לבית החולים ניסיון רב באבחון טיפול שיקום והתאמת ציוד וטכנולוגיה לילדים עם מחלות נוירו-מוסקולריות ומחלות נדירות אחרות. במסגרת הביקור במרפאה הרב צוותית למחלות שריר-עצב, עובר המטופל במספר “תחנות” טיפול. בסיום היום עורכים צוות המטפלים ישיבה משותפת ונותנים המלצות לטיפול, ציוד ובירורים נוספים על סמך כלל המידע שנאסף. לפי הצורך המטופלים יכולים להיעזר בהמשך בשירותי השיקום, התאמת הציוד והטיפול במרפאות ובאשפוז מלא.

מרפאת מעקב לנשים נשאיות בהדסה
טלפון לקביעת תורים 054-6510266 ושליחת מסמכים lihip@hadassah.org.il לידי ליהי פולסקי
צוות המרפאה: קרדיולוגית ומנהלת המרפאה (ד”ר דנה צפת) , יועצת גנטית (סמדר הורוביץ-סדרבוים) ואחות.
במסגרת השירות תבוצע הערכה לתפקוד הלבבי ולתפקוד השריר באמצעות בדיקות תפקוד פיזי, בדיקת אקו, הערכה ע”י קרדיולוג, וכן על ידי נוירולוג במידת הצורך
תדירות פעילות המרפאה: ימי רביעי אחד לחודש בשעות אחר הצהריים
כתובת המרפאה: בית חולים הדסה עין כרם בירושלים, בנין המרפאות, קומה 8

מרפאת מעקב לנשים נשאיות של מחלת דושן-בקר
נשים יקרות, כידוע לכן, תסמונת ע”ש דושן-בקר הינה מחלה תורשתית אשר עשויה להיות מורשות מאימהות נשאיות. על פי מחקרים אחרונים נשים נשאיות עלולות לפתח במהלך החיים בעיות שריר ובהן בעיות לבביות. קיימת חשיבות גבוהה לאבחון מקרים אלו מאחר ואבחון מוקדם יאפשר מעקב רפואי מתאים, מניעת תסמינים ואף התערבות רפואית במקרה הצורך. המרכז למחלות לב תורשתיות בהדסה, יחד עם עמותת “צעדים קטנים”, מציע שירות ייחודי לאימהות ולאחיות לילדים חולי דושן-בקר במסגרתו תבוצע הערכה לתפקוד הלבבי ולתפקוד השריר באמצעות בדיקות תפקוד פיזי, בדיקת אקו, הערכה ע”י קרדיולוג, וכן על ידי נוירולוג במידת הצורך. בחודש דצמבר התקיים וובינר עם צוות המרפאה להסברה על חשיבות המעקב הטיפולי. לצפייה לחצי כאן כמו כן, במידה ולא בוצע בירור גנטי או שעבר…