מיקרוצפליה מלווה לעתים במוגבלות שכלית התפתחותית ובבעיות נוירולוגיות אחרות כגון אפילפסיה, מתח שרירים לא תקין ובעיות בשווי משקל. יחד עם זאת, רבים מהילדים עם מיקרוצפליה קלה הם בריאים ובעלי אינטליגנציה תקינהככלל- ככל שהיקף הראש קטן יותר כך גדל הסיכון להפרעות התפתחותיות ולבעיות רפואיות נוספות..מיקרוצפליה יכולה להיגרם כתוצאה מתסמונות גנטיות רבות ושונות וכן כתוצאה מזיהומים תוך רחמיים או מחשיפה לכימיקלים רעילים מסוימים ושימוש באלכוהול ובסמים במהלך ההיריון.
מאפיינים גופניים
רוב התינוקות שנולדים עם מיקרוצפליה מציגים היקף ראש קטן משמעותית מהרגיל. ראשם של חלק מהילדים גדל עם השנים, אך נותר מתחת לעקומת הגדילה הממוצעת מאפיינים גופניים נוספים יכולים לכלול גדילה מועטה באופן כללי ושיעור קומה קטן.
סימנים קוגנטיבים
ילדים עם מיקרוצפליה מתמודדים לעיתים קרובות עם התפתחות מעוכבת עיכוב שפתי מוגבלות שכלית התפתחותית קשיים בקואורדינציה ובשיווי המשקל
סימנים התנהגותיים
ילדים עם מיקרוצפליה עשויים להפגין התנהגויות כגון היפראקטיביות, אי-שקט ותוקפנות.
מצבים רפואיים הקשורים למיקרוצפליה
ילדים עם מיקרוצפליה עשויים לחוות בעיות רפואיות נוספות, כגון פרכוסים. בעיות שמיעה וראייה, הפרעות בבליעה ואכילה ובעיות גדילה.
אבחנה ובדיקות
ניתן לאבחן מיקרוצפליה כשהעובר עדיין ברחם, באמצעות בדיקת אולטרסאונד, בעיקר במהלך השליש השלישי להריון. לאחר הלידה, מיקרוצפליה תאובחן בעזרת מעקב אחרי מדדי היקפי הראש הנלקחים באופן שגרתי בטיפת חלב.