שכיחות:
תסמונת רט מופיעה על-פי מקורות שונים כל 23,000 – 10,000 לידות בנות.
תיאור התסמונת:
התסמונת מופיעה בין גיל חצי שנה לשנתיים כאשר בחמשת החודשים הראשונים ההתפתחות הפיזית, הפסיכולוגית והחברתית תקינה. בגיל חצי שנה הילד מתחיל לסבול מאנצפלופתיה מתקדמת שיש לה כמה תכונות אופייניות: אובדן בתנועות תכליתיות של הידיים, אובדן יכולת הדיבור שנרכשה בעבר, פיגור פסיכומוטורי ואטאקסיה שמתבטא בהליכה לא יציבה, רחבת בסיס, ברגליים נוקשות, ולעיתים הליכה על קצות האצבעות. הצמיחה של הראש מואטת, והאטה זו גורמת להקטנת הגולגולת. כל מיומנויות השפה נפגעות וכן יכולת התקשורת מפסיקה להתפתח. עלולות להופיע תנועות ידיים סטריאוטיפיות כמו ליקוק אצבעות או נשיכתן ותנועות הקשה או חבטה, סחיטה, שטיפה ומחיאות כפיים. לילדים אלה קואורדינציה ואיזון שרירים ירודים.