במקביל לאפילפסיה, החל מהשנה הראשונה או השניה של החיים לרוב מופיעות גם מחלות רקע אחרות כגון עיכוב התפתחותי, וה-א.א.ג (EEG) הופך להיות לא תקין.
בין הבעיות הנפוצות הקשורות לתסמונת דרווה:
- פרכוסים ממושכים
- פרכוסים תכופים
- עיכובים התפתחותיים והתנהגותיים
- בעיות תנועה ואיזון
- בעיות אורטופדיות
- קשיים בשפה ובדיבור
- בעיות גדילה ותזונה
- הפרעות שינה
- זיהומים כרוניים
- הפרעות בויסות החושי
- הפרעות של מערכת העצבים האוטונומית (אשר מסדירה דברים כגון טמפרטורת הגוף, הזעה וכו’)
אפשרויות הטיפול הנוכחי מוגבלות ונדרש טיפול קבוע וצמוד, מה שעלול להשפיע מאוד על איכות החיים של החולה ובני משפחתו. החולים בתסמונת עומדים בפני שיעורי תמותה מוגברים של 15-20% לפני גיל הבגרות, עקב SUDEP (מוות לא צפוי ופתאומי עקב אפילפסיה), פרכוסי סטטוס אפילפטיקוס, תאונות הקשורות בפרכוסים (כגון טביעה) וזיהומים. מחקר וחיפוש אחר תרופה עבור החולים מציע למשפחותים תקווה למען איכות חיים טובה יותר עבור יקיריהם.
אבחון
האבחון של תסמונת דרווה נעשה לפי הקליניקה. לכ-80% מאלו שאובחנו עם התסמונת קיימת מוטציה בגן SCN1A, אך נוכחות המוטציה בלבד אינה מספיקה לקבלת האבחון וגם בהעדר המוטציה לא ניתן לשלול את האבחנה.
תסמונת דרווה ממוקמת בצד החמור של הספקטרום של הפרעות הקשורות למוטציה בגן SCN1A, אבל יכולה להיות משויכת גם למוטציות בגנים אחרים.
