סוגי גמדות
ישנם למעלה מ-200 סוגים של גמדות. להרבה מצבי גמדות יכולים להיות סיבוכים רפואיים כלשהם, אך מרבית האנשים מנהלים חיים רגילים. ומהווים חברים פרודוקטיביים בחברה.
ל-80% מהאנשים, הסובלים מגמדות, יש הורים ממוצעי קומה ואחים ממוצעי קומה. חלק מסוגי הגמדות פשוט מהווים שינוי גנטי בהתעברות, אשר לו תוצאות בולטות מאד לעין. חלק מהם יכולים לעבור בתורשה גנטית, מאחד ההורים, או משניהם.
הסבירות ללידת ילד עם גמדות היא 1 ל-25,000 לידות. מעט מאד רופאים יודעים רבות על מגוון מצבי גמדות. חשוב למצוא רופא, המתמחה בגמדות, לטיפול ממושך, במיוחד אם קיימים סיבוכים רפואיים כלשהם, או סיבוכים אורתופדיים כלשהם.
להלן מספר סוגי גמדות:
אכונדרוגנזה
זו קבוצת הפרעות, הפוגעות בהתפתחות הסחוסים והעצמות.
ידועים 3 סוגים-
● אכונדרוגנזה מסוג 1A
● אכונדרוגנזה מסוג 1B
● אכונדרוגנזה מסוג II
הם מאובחנים בעזרת סימנים, בעזרת תסמינים, בעזרת דפוסים גנטיים ובעזרת גנטיקה.
אכונדרוגנזה מסוג 1A
מהי אכונדרוגנזה מסוג 1A?
● הפרעה, הפוגעת בהתפתחות הסחוסים והעצמות.
● נגרמת על-ידי מוטציות בגן ה-TRIP11 .
● סיכויי ההישנות אינם ידועים.
● נקרא אף “סוג Houston-Harris”
אבחון אכונדרוגנזה מסוג 1A
● אולטרה סאונד
● ממצאים רדיוגרפיים
● מקרה מוות
● מאפיינים פיזיים
● בדיקה גנטית מולקולרית
מהם מאפייני אכונדרוגנזה מסוג 1A?
● גפיים קצרות בצורה קיצונית
● חזה צר
● צלעות קצרות
● נטייה לשברים
● היעדר התאבנות “תקינה”
● הצטברות נוזלים בגוף
● מאפייני פנים
מידע נוסף על אכונדרוגנזה מסוג 1A
● תוחלת החיים נפגעת במידה רבה
● הבנה פחות טובה מבין 3 הסוגים
● נבדל מסוג 1B, לפי בדיקה גנטית
● פוגעת בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של אכונדרוגנזה מסוג 1A
● מועברת בגן משני ההורים (רצסיבית)
■ לא קיים הגן של אכונדרוגנזה מסוג 1A שני ההורים נשאי הגן של אכונדרוגנזה מסוג 1A:
■ קיים הגן של אכונדרוגנזה מסוג 1A – אף אחד מהם לא סובל מאכונדרוגנזה מסוג 1A, אך הגן
הוא תולדה של מוטציה ספונטנית משני ההורים.
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג אכונדרוגנזה מסוג 1A
נשא נשא שום צורת גמדות
ילדים
אכונדרוגנזה מסוג 1B
מהי אכונדרוגנזה מסוג 1B?
● הפרעה, הפוגעת בהתפתחות הסחוסים והעצמות.
● נגרמת על-ידי מוטציות בגן ה-SLC26A2.
● [סיכויי] ההישנות אינה[ם] ידועה[ים].
● נקרא אף “סוג Parenti-Fraccaro”
אבחון אכונדרוגנזה מסוג 1B
● אולטרה סאונד
● מאפיינים פיזיים
● מקרה מוות
● בדיקה גנטית מולקולרית
מהם מאפייני אכונדרוגנזה מסוג 1B?
● גפיים קצרות בצורה קיצונית
● חזה צר
● בטן בולטת
● אצבעות קצרות ובהונות קצרות
● סיכוי לרגל קלובה
● הרניה טבורית לעיתים קרובות, או הרניה מפשעית לעיתים קרובות
מידע נוסף על אכונדרוגנזה מסוג 1B
● תוחלת החיים נפגעת במידה רבה
● החמור ביותר מבין 3 הסוגים
● נבדל מסוג 1A, לפי בדיקה גנטית
● פוגעת בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של אכונדרוגנזה מסוג 1B
● מועברת בגן משני ההורים (רצסיבית)
■ לא קיים הגן של אכונדרוגנזה מסוג 1B שני ההורים נשאי הגן של אכונדרוגנזה מסוג 1B:
■ קיים הגן של אכונדרוגנזה מסוג 1B – אף אחד מהם לא סובל מאכונדרוגנזה מסוג 1B, אך הגן
הוא תולדה של מוטציה ספונטנית משני ההורים.
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג אכונדרוגנזה מסוג 1B
נשא נשא שום צורת גמדות
ילדים
אכונדרוגנזה מסוג II
מהי אכונדרוגנזה מסוג II?
● הפרעות, הפוגעות בהתפתחות הסחוסים והעצמות.
● נגרמת על-ידי מוטציות בגן ה-COL2AQ.
● הישנות של 1 ל-40,000-60,000.
● נקרא אף “סוג Langer-Saldino”
אבחון אכונדרוגנזה מסוג II
● אולטרה סאונד
● מאפיינים פיזיים
● בדיקה גנטית מולקולרית
מהם מאפייני אכונדרוגנזה מסוג II?
● גפיים קצרות
● חזה צר
● צלעות קצרות
● היעדר התאבנות “תקינה”
● ריאות בתת התפתחות
● מאפייני פנים נבדלים, למשל, מצח בולט, סנטר קטן
● סיכוי לחך שסוע
● בטן בולטת
מידע נוסף על אכונדרוגנזה מסוג II
● תוחלת החיים נפגעת במידה רבה
● פוגעת בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של אכונדרוגנזה מסוג II
● אם אין במשפחה היסטוריה של אכונדרוגנזה, יכולה אכונדרוגנזה לעבור הלאה מהורה אחד (דומיננטי) בשל מוטציה.
■ לא קיים הגן של אכונדרוגנזה מסוג II שני ההורים נשאי הגן של אכונדרוגנזה מסוג II:
■ קיים הגן של אכונדרוגנזה מסוג II – אף אחד מהם לא סובל מאכונדרוגנזה מסוג II, אך הגן
הוא תולדה של מוטציה ספונטנית מהורה אחד.
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג אכונדרוגנזה מסוג II גמדות מסוג אכונדרוגנזה מסוג II
נשא נשא שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
אכונדרופלזיה
מהי אכונדרופלזיה?
● צורת גמדות השכיחה ביותר (דיספלזיה שלדית).
● פוגעת בצמיחת העצמות.
● עלולה להיגרם על-ידי מוטציה בגן ה. FGFR3
● יכולה לעבור בתורשה מהורים, הסובלים מאכונדרופלזיה בעצמם.
● הישנות של 1 ל-15,000-40,000
● הגובה הממוצע של זכר בוגר הוא 131 סנטימטרים ושל נקבה בוגרת הוא 124 סנטימטרים.
אבחון אכונדרופלזיה
● לפני הלידה על-ידי:
1 סריקת אולטרה סאונד
2 שיטות בדיקה שונות, לדוגמא, דגימת סיס כרוני ומחקרים על הצמדת DNA, או בדיקת מי שפיר
● אחרי הלידה על-ידי:
1 צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
2 צילומי רנטגן
3 רצף גן ה- FGFR3
מהם המאפיינים השכיחים?
● קומה נמוכה
● זרועות קצרות ורגליים קצרות (זרועות קצרות במיוחד וירכיים קצרות במיוחד)
● טווח תנועה מוגבל במרפקים
● אצבעות דמויות קלשון (כלומר, הקמיצה והאמה עלולות להתעקל)
● מאקרוצפליה (ראש מוגדל ומצח בולט)
● אמצע הפנים מעוקם וגשר האף שפוף
● לורדוזה מותנית מוגזמת
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על אכונדרופלזיה
● תוחלת החיים אינה נפגעת
● האינטליגנציה אינה נפגעת
● נחשבת לצורת הגמדות הכי שכיחה
● עלולה לפגוע בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של אכונדרופלזיה
● אם אין במשפחה היסטוריה של אכונדרופלזיה, יכולה אכונדרופלזיה לעבור הלאה מהורה אחד (דומיננטי) בשל מוטציה.
■ לא קיים הגן של אכונדרופלזיה אף הורה לא נשא של הגן של אכונדרופלזיה:
■ קיים הגן של אכונדרופלזיה – אף אחד מהם לא סובל מאכונדרופלזיה, אך הגן
הוא תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג אכונדרופלזיה גמדות מסוג אכונדרופלזיה
שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
● אם הורה אחד סובל מאכונדרופלזיה, קיים סיכוי של 50%, שהאכונדרופלזיה תעבור לילדים
■ לא קיים הגן של אכונדרופלזיה הורה אחד נשא של הגן של אכונדרופלזיה:
■ קיים הגן של אכונדרופלזיה – אולי הורה אחד סובל מאכונדרופלזיה
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג אכונדרופלזיה גמדות מסוג אכונדרופלזיה
שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
● אם שני ההורים סובלים מאכונדרופלזיה, קיים סיכוי של 50%, שהאכונדרופלזיה תעבור לילדים
■ לא קיים הגן של אכונדרופלזיה שני ההורים נשאי הגן של אכונדרופלזיה:
■ קיים הגן של אכונדרופלזיה – שני ההורים סובלים מאכונדרופלזיה
הורה הורה
דומיננטיות כפולה של גמדות מסוג אכונדרופלזיה גמדות מסוג אכונדרופלזיה שום צורת גמדות
ילדים
אקרודיסוסטוזיס
קבוצת הפרעות גנטיות, הפוגעות בצמיחת העצמות.
נחשבת לנחלקת ל-2 סוגים-
אקרודיסוסטוזיס מסוג I
אקרודיסוסטוזיס מסוג II
הם מובחנים בזכות הבדל קטן בתסמינים ובגנטיקה.
אקרודיסוסטוזיס מסוג I
מהו אקרודיסוסטוזיס מסוג I?
● הפרעות, הפוגעות בצמיחת העצמות
● נגרמת על-ידי מוטציות בגן ה-PRKAR1A.
● סיכויי ההישנות אינם ידועים.
אבחון אקרודיסוסטוזיס מסוג I
● מאפיינים פיזיים
● סריקות לפני הלידה
● צילומי רנטגן אחרי הלידה
● בדיקה גנטית מולקולרית
מהם מאפייני אקרודיסוסטוזיס מסוג I?
● קומה נמוכה
● אצבעות קצרות ובהונות קצרות
● עצמות פנים בלתי מפותחות, המעניקות מאפייני פנים שונים
● עקמומיות בעמוד השדרה (עקמת, או קיפוזה)
● אוזניים נמוכות
● סיכוי להשמנת יתר
● גיל עצמות מתקדם
מידע נוסף על אקרודיסוסטוזיס מסוג I
● האינטליגנציה עלולה להיפגע
● עלולה לגרום להתנגדות להורמונים
● עלול להיות קשה להבדיל בינה לבין מצבים, הקשורים לבלוטת התריס
● פוגעת בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של אקרודיסוסטוזיס מסוג I
● אם אין במשפחה היסטוריה של אקרודיסוסטוזיס מסוג I, יכולה אקרודיסוסטוזיס מסוג I לעבור הלאה מהורה אחד (דומיננטי) בשל מוטציה.
■ לא קיים הגן של אקרודיסוסטוזיס – אף אחד מההורים לא נשא הגן של אקרודיסוסטוזיס,
■ קיים הגן של אקרודיסוסטוזיס אך הגן הוא תולדה של מוטציה ספונטנית מהורה אחד.
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג אקרודיסוסטוזיס I גמדות מסוג אקרודיסוסטוזיס I שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
אקרודיסוסטוזיס מסוג II
אקרודיסוסטוזיס מסוג II
מהו אקרודיסוסטוזיס מסוג II?
● הפרעות, הפוגעות בצמיחת העצמות
● נגרמת על-ידי מוטציות בגן ה-PDE4D.
● [סיכויי] ההישנות אינה[ם] ידועה[ים].
אבחון אקרודיסוסטוזיס מסוג II
● מאפיינים פיזיים
● סריקות לפני הלידה
● צילומי רנטגן אחרי הלידה
● בדיקה גנטית מולקולרית
מהם מאפייני אקרודיסוסטוזיס מסוג II?
● קומה נמוכה
● אצבעות קצרות ובהונות קצרות
● עצמות פנים בלתי מפותחות, המעניקות מאפייני פנים שונים
● עקמומיות בעמוד השדרה (עקמת, או קיפוזה)
● אוזניים נמוכות
● סיכוי להשמנת יתר
● גיל עצמות מתקדם
מידע נוסף על אקרודיסוסטוזיס מסוג II
● האינטליגנציה עלולה להיפגע
● פוגעת בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של אקרודיסוסטוזיס מסוג II
● אם אין במשפחה היסטוריה של אקרודיסוסטוזיס, יכולה אקרודיסוסטוזיס מסוג II לעבור הלאה מהורה אחד (דומיננטי) בשל מוטציה.
■ לא קיים הגן של אקרודיסוסטוזיס – אף אחד מההורים לא נשא הגן של אקרודיסוסטוזיס:
■ קיים הגן של אקרודיסוסטוזיס אך הגן הוא תולדה של מוטציה ספונטנית מהורה אחד.
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג אקרודיסוסטוזיס גמדות מסוג אקרודיסוסטוזיס שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
דיספלזיה אכרומוזומלית
מהי דיספלזיה אכרומוזומלית?
● צורת גמדות (דיספלזיה שלדית)
● פוגעת בהתפתחות הסחוסים והעצמות
● פוגעת בעיקר באמות הידיים, בחלקן התחתון של הרגליים ובעצמות הידיים והרגליים
● ישנן 5 חלוקות משנה מקובלות
● דיספלזיה אכרומוזומלית מסוג “Maroteaux”
● דיספלזיה אכרומוזומלית מסוג “Osebold-Remondini”
● דיספלזיה אכרומוזומלית לצד אנומליות מולדות
● היפופלזיה חלשה וברכידקטיליה מורכבת (סינדרום Du Pan)
● דיספלזיה מסוג “Grebe” (כולל מסוג “Hunter-Thompson”)
● הגובה הממוצע בגיל מבוגר אינו ידוע, אבל המקובל הוא מתחת ל-120 סנטימטרים
● ההישנות המדויקת אינה ידועה
● המוטציה, הגורמת לדיספלזיה אכרומוזומלית, משתנה בין הסוגים השונים
● סוג “Maroteaux”: כרומוזום 9 (לוקוס 9p13-12)
● דיספלזיה מסוג “Grebe” וסינדרום Du Pan: כרומוזום 20 (לוקוס 20q11.2)
● דיספלזיה אכרומוזומלית לצד אנומליות מולדות: ממופה ל- 4q23-24
● סוג “Osebold-Remondini” עדיין לא עבר מיפוי גנטי
אבחון דיספלזיה אכרומוזומלית
● לפני הלידה על-ידי:
● שיטות בדיקה [שונות], לדוגמא, דגימת סיס כרוני ומחקרים על הצמדת DNA, או בדיקת מי שפיר
● אחרי הלידה על-ידי:
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
● צילומי רנטגן
מהם המאפיינים השכיחים של דיספלזיה אכרומוזומלית?
● קומה נמוכה
● גפיים קצרות, כפות ידיים קצרות וכפות רגליים קצרות
● כפות ידיים רחבות וכפות רגליים רחבות
● מאפייני פנים, למשל, ראש גדול יותר, מצח בולט
● דלקת עורקים מתקדמת
● עקמומיות בעמוד השדרה (קיפוזה בחלקו התחתון של בית החזה ו/או לורדוזה מותנית מוגזמת)
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על דיספלזיה אכרומוזומלית
● תוחלת החיים אינה נפגעת
● האינטליגנציה אינה נפגעת
● פוגעת בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של דיספלזיה אכרומוזומלית
● רוב צורות הדיספלזיה האכרומוזומלית בעלות דפוס גנטי רצסיבי של כרומוזומים, שאינם כרומוזומי מין.
■ לא קיים הגן של דיספלזיה אכרומוזומלית – שני ההורים נשאי הגן של דיספלזיה
אכרומוזומלית: אף אחד מהם אינו סובל ממנה,
■ קיים הגן של דיספלזיה אכרומוזומלית אך הגן הוא תולדה של מוטציה ספונטנית.
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג נשא נשא שום צורת גמדות
דיספלזיה אכרומוזומלית
ילדים
● דיספלזיה אכרומוזומלית מסוג “Osebold-Remondini” נחשבת לדומיננטית מבחינה גנטית
■ לא קיים הגן של דיספלזיה אכרומוזומלית – אף אחד מההורים לא נשא הגן של דיספלזיה
אכרומוזומלית: אף אחד מהם אינו סובל ממנה,
■ קיים הגן של דיספלזיה אכרומוזומלית אך הגן הוא תולדה של מוטציה ספונטנית.
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג גמדות מסוג שום צורת גמדות שום צורת גמדות
דיספלזיה אכרומוזומלית דיספלזיה אכרומוזומלית
ילדים
דיספלזיה דיאסטרופית
מהי דיספלזיה דיאסטרופית?
דיספלזיה דיאסטרופית
● צורת גמדות (דיספלזיה שלדית)
● פוגעת בגדילת העצמות ובהתפתחותן
● נגרמת על-ידי מוטציות בגן ה-SLC26A2.
● נחשבת לנשנית בקרב 1 ל-100,000
אבחון דיספלזיה דיאסטרופית
● לפני הלידה על-ידי:
● סריקת אולטרה סאונד
● דגימת סיס כרוני ומחקרים על הצמדת DNA, או בדיקת מי שפיר
● אחרי הלידה על-ידי:
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
● צילומי רנטגן
מהם המאפיינים השכיחים של דיספלזיה דיאסטרופית?
● גפיים קצרות
● עיוותים באוזן
● עיוותים בכף היד (אגודל מעוות [במקור: hitchhiker thumb], פרקי אצבעות מחוברים)
● עיוותים בכף הרגל (כף רגל קלובה, חומרה משתנה)
● חך שסוע
● עיוותים מתקדמים וכוויצות במפרקים (חומרה משתנה)
● ניוון פרקים (חומרה משתנה)
● עקמומיות בעמוד השדרה (חומרה משתנה)
● התנוונות פרקים (חומרה משתנה)
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על דיספלזיה דיאסטרופית
● תוחלת החיים אינה נפגעת
● האינטליגנציה אינה נפגעת
● נחשבת לשכיחה מכל בפינלנד
● עלולה לפגוע בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של דיספלזיה דיאסטרופית
● מועברת בגן משני ההורים (רצסיבית)
■ לא קיים הגן של דיספלזיה דיאסטרופית – שני ההורים נשאי הגן של דיספלזיה
דיאסטרופית: אף אחד מהם אינו סובל ממנה,
■ קיים הגן של דיספלזיה דיאסטרופית אך הגן הוא תולדה של מוטציה ספונטנית.
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג נשא נשא שום צורת גמדות
דיספלזיה אכרומוזומלית
ילדים
● דיספלזיה אכרומוזומלית מסוג “Osebold-Remondini” נחשבת לדומיננטית מבחינה גנטית
■ לא קיים הגן של דיספלזיה אכרומוזומלית – אף אחד מההורים לא נשא הגן של דיספלזיה
אכרומוזומלית: אף אחד מהם אינו סובל ממנה,
■ קיים הגן של דיספלזיה אכרומוזומלית אך הגן הוא תולדה של מוטציה ספונטנית.
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג נשא נשא שום צורת גמדות
דיספלזיה דיאסטרופית
ילדים
כונדרודיספלזיה פונקטטה
כונדרודיספלזיה פונקטטה אפשרי לסווג לשלושה סוגים שונים, כל אחד בעל מאפיינים שונים, והסוגים הם:
● כונדרודיספלזיה פונקטטה ריזומלית
● X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1
● X-linked כונדרודיספלזיה פונקטטה 2 (סינדרום ” Conradi-Hünermann-Happle syndrome”)
כונדרודיספלזיה פונקטטה ריזומלית
מהי כונדרודיספלזיה פונקטטה ריזומלית?
כונדרודיספלזיה פונקטטה ריזומלית
● צורת גמדות (דיספלזיה שלדית)
● תולדה של פעילות אנזימטית בלתי מספקת
● עלולה להיגרם על-ידי מוטציות בגן ה- ,PEX7 ה-,GNPAT ה-AGPS
● פוגעת בפחות מ-1 ל-100,000
אבחון כונדרודיספלזיה פונקטטה ריזומלית
● אחרי הלידה על-ידי:
● בדיקת אנזימים
● בדיקה גנטית
● הימצאות ממצאים קליניים
● צפייה במאפיינים פיזיים
מהם המאפיינים השכיחים של כונדרודיספלזיה פונקטטה ריזומלית?
● קומה נמוכה
● התקצרות בחלק העליון של הזרועות ובירכיים
● עיוותים בפרקים
● מאפייני פנים נבדלים
● התעננות עדשת העין (קטרקט)
● התפתחות אינטלקטואלית מעוכבת
● סוגיות נשימתיות
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על כונדרודיספלזיה פונקטטה ריזומלית
● תוחלת החיים נפגעת
● האינטליגנציה נפגעת
● עלולה לפגוע בבנים ובבנות
גנטיקה של כונדרודיספלזיה פונקטטה ריזומלית
● אם אין במשפחה היסטוריה של כונדרודיספלזיה פונקטטה ריזומלית, מועברת כונדרודיספלזיה פונקטטה ריזומלית הלאה משני ההורים (רצסיבית) בשל מוטציה.
– שני ההורים נשאי הגן של כונדרודיספלזיה פונקטטה ריזומלית:
■ לא קיים הגן של אכונדרופלזיה אף אחד מהם אינו סובל ממנה,
■ קיים הגן של כונדרודיספלזיה פונקטטה ריזומלית אך הגן הוא תולדה של מוטציה ספונטנית.
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג נשא נשא שום צורת גמדות
כונדרודיספלזיה פונקטטה ריזומלית
ילדים
X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1
מהי X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1?
● צורת גמדות (דיספלזיה שלדית)
● פוגעת בהתפתחות הסחוסים והעצמות
● נגרמת על-ידי שינוי בגן ה- ARSE
● [סיכויי] ההישנות אינה[ם] ידועה[ים]
אבחון X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1
● אחרי הלידה על-ידי:
● בדיקה גנטית
● הימצאות ממצאים קליניים
● צפייה במאפיינים פיזיים
מהם המאפיינים השכיחים של X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1?
● קומה נמוכה
● קצות אצבעות קצרים ובהונות קצרים
● נקודות מרובות בצילומי רנטגן (כתמים סמוך לקצות העצמות ובסחוסים)
● בקרסוליים
● בבהונות
● באצבעות
● יכולה להיווצר בעצמות אחרות
● מאפייני פנים נבדלים
● אף משוטח
● גשר אף שטוח
● סטנוזיס פוטנציאלי בעמוד השדרה
● מום פוטנציאלי בלב
● אנומליות בתחום השמיעה והראייה
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1
● בעיקר בנים נפגעים
● אצל בנות די נדיר.
גנטיקה של X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1
● X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1 מועברת בדפוס רצסיבי של X-linked. בקרב בנים יכול כרומוזום X אחד, שעבר שינוי, לגרום ל- X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1. בקרב בנות דרושים 2 כרומוזומי X, שעברו שינוי, כדי לגרום ל- X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1.
■ לא קיים הגן הפגום האם נשאית הגן של X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1
-הבנים בעלי סיכוי של 50% לסבול ממנה
■ קיים הגן של X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1 והבנות בעלות סיכוי של 50% להיות נשאיות שלה
אם (נשאית) אב
בן (לא פגוע) בן (פגוע) בת (נשאית) בת (פגועה)
ילדים
● אם האם נשאית ואם האב אינו נשא, פגיעות הילדים תלויה במגדר הילד:
● בנים בעלי סיכוי של 50% לסבול מ- X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1.
● בנות בעלות סיכוי של 50% להיות נשאיות של X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1.
■ לא קיים הגן הפגום האם נשאית הגן של X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1
-הבנים בעלי סיכוי של 50% לסבול ממנה
■ קיים הגן של X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1 והבנות בעלות סיכוי של 50% להיות נשאיות שלה
אם (נשאית) אב
בן (פגוע) בן (לא פגוע) בת (נשאית) בת (לא פגועה)
ילדים
● אם האב נשא ואם האם אינה נשאית, פגיעות הילדים תלויה במגדר הילד:
● בנים לא ייפגעו
● בנות יהיו נשאיות
אם (נשאית) אב
בן (פגוע) בן (לא פגוע) בת (נשאית) בת (לא פגועה)
ילדים
● אם האם נשאית ואם האב אינו נשא, פגיעות הילדים תלויה במגדר הילד:
● בנים בעלי סיכוי של 50% לסבול מ- X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1.
● בנות בעלות סיכוי של 50% להיות נשאיות של X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1.
■ לא קיים הגן הפגום האב סובל ממנה והאם נשאית
■ קיים הגן של X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1 – בן אחד ובת אחת ייפגעו
אם אב (פגוע)
בן (לא פגוע) בן (לא פגוע) בת (נשאית) בת (נשאית)
ילדים
לקריאה X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 1
[3 מקורות]
X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 2
מהי X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 2?
● צורת גמדות (דיספלזיה שלדית)
● פוגעת בעצמות, בעור ויוצרת אנומליות בעיניים
● נגרמת על-ידי מוטציה בגן ה-EBP
● ההערכה היא, כי היא פוגעת ב-1 ל-400,000
אבחון X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 2
● אחרי הלידה על-ידי:
● הימצאות ממצאים קליניים
● צפייה במאפיינים פיזיים
מהם המאפיינים השכיחים של X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 2?
● קומה נמוכה
● התקצרות העצמות בחלקן העליון של הזרועות ובירכיים, שונה בכל צד של הגוף
● נקודות מרובות בצילומי רנטגן (כתמים סמוך לקצות העצמות ובסחוסים)
● עצמות ארוכות בזרועות וברגליים
● בצלעות
● בחוליות (בעמוד השדרה)
● בקנה הנשימה
● מאפייני פנים נבדלים
● אף משוטח
● גשר אף שטוח
● קיפו-סקוליוזיס מתקדמת
● כתמים אנומליים בעור
● עור קשקשי (Ichthyosis) במגוון “דפוסים”
● בצבע אנומלי ללא שיער
● התעננות עדשת העין (קטרקט)
● פוטנציאל לאנומליות אחרות בעיניים
● מאפייני פנים נבדלים [החזרה במקור]
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 2
● פוגעת בעיקר בבנות
● בנים פגועים די נדירים
גנטיקה של X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 2
● X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 2 מועברת בדפוס דומיננטי של X-linked.
● ההישנות שונה, תלוי אם האם פגועה, או אם האב פגוע.
■ לא קיים הגן הפגום האם סובלת מ-X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 2 והאב לא
– בן אחד ובת אחת ייפגעו
■ קיים הגן של X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 2
אם (פגועה) אב
בן (לא פגוע) בן (פגוע) בת (לא פגועה) בת (פגועה)
ילדים
■ לא קיים הגן הפגום האב סובל מ-X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 2 והאם לא
-הבנות ייפגעו
■ קיים הגן של X-linked-כונדרודיספלזיה פונקטטה 2
אם אב (פגוע)
בן (לא פגוע) בן (לא פגוע) בת (פגועה) בת (פגועה)
ילדים
תסמונת Ellis–van Creveld
מהי תסמונת Ellis–van Creveld?
● צורת גמדות (דיספלזיה שלדית)
● הישנות של 1 ל-200,000-60,000
● נפוצה יותר בקהילות אמיש
● נגרמת על-ידי מוטציה בגן ה- EVCובגן ה-EVC2
● הגובה הממוצע לרוב בין 3 וחצי רגליים לבין 5 רגליים
אבחון תסמונת Ellis–van Creveld
● לפני הלידה על-ידי:
● אולטרה סאונד
● CVS
● אחרי הלידה על-ידי:
● צילום חזה ו/או אקוקרדיוגרמה ל[זיהוי] מומים בלב
● בדיקה גנטית
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
● צילומי רנטגן
● אולטרה סאונד
● בדיקת שתן כללית
מהם המאפיינים השכיחים של תסמונת Ellis–van Creveld?
● גמדות, הגורמת לגפיים קצרות (מזומלית)
● אצבעות נוספות (פולידקטיליה)
● מומים מולדים בלב, 60%
● אנומליות בשיניים, מרווחות מאד, מעוכבות/חסרות ו/או מופיעות בלידה (שיניים נטליות)
● בעיות ציפורניים, דיספלזיה בציפורני האצבעות
● צלעות קצרות
● חך שסוע
● עיוות בפרק כף היד
● שיער דליל, חסר, או בעל מרקם עדין
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על תסמונת Ellis–van Creveld
האינטליגנציה אינה נפגעת
גנטיקה של תסמונת Ellis–van Creveld
● דפוס רצסיבי, של כרומוזומים, שאינם כרומוזומי מין
■ לא קיים הגן של Ellis–van Creveld שני ההורים נשאי הגן של Ellis–van Creveld:
– אף אחד מהם לא אינו סובל ממנה,
■ קיים הגן של כונדרודיספלזיה פונקטטה ריזומלית אך הגן הוא תולדה של מוטציה ספונטנית.
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג נשא נשא שום צורת גמדות
Ellis–van Creveld
ילדים
היפוכונדרופלזיה
מהי היפוכונדרופלזיה?
● צורת גמדות (דיספלזיה שלדית)
● פוגעת בהמרת [תבנית] הסחוסים לצורך צמיחת העצמות
● נגרמת על-ידי מוטציה בגן ה- FGFR3
● [סיכויי] ההישנות אינה[ם] ידועה[ים], בוודאי שכיחה כמו אכונדרופלזיה, החלה בקרב 1 ל-15,000-40,000
● הגובה הממוצע של זכר מבוגר נע בין 138 סנטימטרים לבין 165 סנטימטרים ושל נקבה מבוגרת בין 128 סנטימטרים לבין 151 סנטימטרים
אבחון היפוכונדרופלזיה
● לפני הלידה על-ידי:
● סריקת אולטרה סאונד
● שיטות בדיקה [שונות], לדוגמא, דגימת סיס כרוני ומחקרים על הצמדת DNA, או בדיקת מי שפיר
● אחרי הלידה על-ידי:
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
● צילומי רנטגן
מהם המאפיינים השכיחים של היפוכונדרופלזיה?
● גפיים קצרות
● כפות ידיים קצרות וכפות רגליים קצרות ורחבות
● ראש גדול
● טווח תנועה מוגבל במרפקים
● התנודדות בגב התחתון (לורדוזה)
● התקשתות ברגליים
● אחוז קטן סובל מלקויות למידה קלות על בינוניות
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על היפוכונדרופלזיה
● תוחלת החיים אינה נפגעת
● עלולה לפגוע בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של היפוכונדרופלזיה
● אם אין במשפחה היסטוריה של היפוכונדרופלזיה, יכולה היפוכונדרופלזיה לעבור הלאה מהורה אחד (דומיננטי) בשל מוטציה.
■ לא קיים הגן של היפוכונדרופלזיה אף הורה לא נשא של הגן של היפוכונדרופלזיה:
■ קיים הגן של היפוכונדרופלזיה – אף אחד מהם לא סובל מהיפוכונדרופלזיה, אך הגן
הוא תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג היפוכונדרופלזיה גמדות מסוג היפוכונדרופלזיה
שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
● אם הורה אחד סובל מהיפוכונדרופלזיה, קיים סיכוי של 50%, שההיפוכונדרופלזיה תעבור לילדים
■ לא קיים הגן של היפוכונדרופלזיה הורה אחד נשא של הגן של היפוכונדרופלזיה:
■ קיים הגן של היפוכונדרופלזיה – אולי הורה אחד סובל מהיפוכונדרופלזיה
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג היפוכונדרופלזיה גמדות מסוג היפוכונדרופלזיה
שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
Kneist Dysplasia
מהי Kneist Dysplasia?
● צורת גמדות
● פוגעת בצמיחת העצמות
● הגובה הממוצע בגיל מבוגר הוא 42 אינצ’ים לבין 58 אינצ’ים
● [סיכויי] ההישנות המדויקת[ים] אינה[ם] ידועה[ים]
● מוטציה בגן ה-COL2A1
אבחון Kneist Dysplasia
● לפני הלידה על-ידי:
● סריקת אולטרה סאונד
● שיטות בדיקה [שונות], לדוגמא, דגימת סיס כרוני ומחקרים על הצמדת DNA, או בדיקת מי שפיר
● אחרי הלידה על-ידי:
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
● צילומי רנטגן
מהם המאפיינים השכיחים של Kneist Dysplasia?
● קומה נמוכה
● גו קצר
● ידיים קצרות ורגליים קצרות
● מפרקים גדולים
● עקמומיות אנומלית מתקדמת בעמוד השדרה (קיפו-סקוליוזיס ולורדוזה) (חומרה משתנה)
● חוליות מושטחות (פלטיספונדיליה) (חומרה משתנה)
● עיוותים בכף הרגל (כף רגל קלובה) (חומרה משתנה)
● דלקת פרקים מתקדמת
● שינויים קלים במאפייני הפנים (חומרה משתנה)
● חך שסוע (חומרה משתנה)
● קוצר ראייה חמור (מיופיה) (חומרה משתנה)
● אובדן שמיעה (חומרה משתנה)
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על Kneist Dysplasia
● תוחלת החיים אינה נפגעת
● האינטליגנציה אינה נפגעת
● עלולה לפגוע בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של Kneist Dysplasia
● אם אין במשפחה היסטוריה של Kneist Dysplasia, יכולה Kneist Dysplasia לעבור הלאה מהורה אחד (דומיננטי) בשל מוטציה.
■ לא קיים הגן של Kneist Dysplasia אף הורה לא נשא של הגן של Kneist Dysplasia:
■ קיים הגן של Kneist Dysplasia – אף אחד מהם לא סובל מ-Kneist Dysplasia, אך הגן הוא
תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג Kneist Dysplasia גמדות מסוג Kneist Dysplasia
שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
לקריאה נוספת על Kneist Dysplasia
[7 מקורות]
Langer Mesomelic Dysplasia
מהי Langer Mesomelic Dysplasia?
● צורת גמדות
● פוגעת בצמיחת העצמות
● [סיכויי] ההישנות המדויקת[ים] אינה[ם] ידועה[ים]
● מוטציה בגן ה-SHOX
● דפוס גנטי רצסיבי בפחות מ-70 מקרים
אבחון Langer Mesomelic Dysplasia
● לפני הלידה על-ידי:
● צפייה, או סריקה, מאושרת על-ידי בדיקה גנטית
● אחרי הלידה על-ידי:
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
● צילומי רנטגן
מהם המאפיינים השכיחים של Langer Mesomelic Dysplasia?
● קומה נמוכה בצורה חמורה
● גפיים תחתונות קצרות
● אנומליה בפרק כף היד
● לפעמים הלסת בתת התפתחות
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על Langer Mesomelic Dysplasia
● תוחלת החיים אינה נפגעת
● האינטליגנציה אינה נפגעת
● עלולה לפגוע בבנים ובבנות
● דומה ל- Léri-Weill Dyschondrosteosis
גנטיקה של Mesomelic Dysplasia
● דפוס רצסיבי, של כרומוזומים, שאינם כרומוזומי מין
■ לא קיים הגן של Dysplasia Mesomelic שני ההורים נשאי הגן של Dysplasia Mesomelic:
■ קיים הגן של Dysplasia Mesomelic – אף אחד מהם לא סובל ממנה, אך הגן הוא
תולדה של מוטציה ספונטנית משני ההורים
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג Dysplasia Mesomelic נשא נשא שום צורת גמדות
ילדים
Léri-Weill Dyschondrosteosis [LWD]
מהי LWD?
● צורת גמדות
● פוגעת בצמיחת העצמות
● [סיכויי] ההישנות אינה[ם] ידועה[ים]
● כנראה, שכיחה יותר בקרב בנות
● מוטציה בגן ה-SHOX
● דפוס גנטי דומיננטי
אבחון LWD
● אחרי הלידה על-ידי:
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
● צילומי רנטגן
● בדיקה גנטית מולקולרית
מהם המאפיינים השכיחים של LWD?
● קומה נמוכה
● גפיים תחתונות קצרות
● אנומליה בפרק כף היד
● לפעמים הלסת בתת התפתחות
● מסת שריר מוגברת
● התקשתות בחלקן התחתון של רגליים
● זווית גדולה יותר בין המרפקים לבין הגוף
● חך שסוע מקושת
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על LWD
● תוחלת החיים אינה נפגעת
● האינטליגנציה אינה נפגעת
● עלולה לפגוע בבנים ובבנות, שכיחה יותר בקרב בנות
● דומה ל-Langer Mesomelic Dysplasia
גנטיקה של LWD
● דפוס רצסיבי, של כרומוזומים, שאינם כרומוזומי מין
■ לא קיים הגן של LWD אף הורה לא נשא של הגן של LWD:
■ קיים הגן של LWD – אף אחד מהם לא סובל ממנה, אך הגן הוא
תולדה של מוטציה ספונטנית מהורה אחד
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג LWD גמדות מסוג LWD שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
לקריאה נוספת על LWD
[4 מקורות]
כונדרודיספלזיה מטאפיזית
כונדרודיספלזיות מטאפיזיות נחלקות לשני סוגים שונים, כל אחד בעל מאפיינים שונים והם:
● Schmid
● McKusick (היפופלזיה בשיער ובסחוסים)
כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוג Schmid
מהי כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוג Schmid?
● צורת גמדות (דיספלזיה שלדית)
● התפוצה אינה ידועה
● נגרמת על-ידי מוטציה בגן ה- COL10A1
אבחון כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוג Schmid
● אחרי הלידה על-ידי:
● צילומי רנטגן
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
מהם המאפיינים השכיחים של כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוג Schmid?
● גמדות, הגורמת לגפיים קצרות
● התקשתות ברגליים (genu varum)
● התרחבות העצמות בחלקו התחתון של כלוב הצלעות
● לורדוזה מותנית
● עיוותים בירך (coxa vara)
● הליכה מתנודדת
● דלקת פרקים [בשלב] מאוחר יותר בחיים
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוג Schmid
● האינטליגנציה אינה נפגעת
● תוחלת החיים אינה נפגעת
● פוגעת בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוג Schmid
● דפוס גנטי דומיננטי
■ לא קיים הגן של כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוגSchmid הורה אחד נשא של הגן של כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוגSchmid :
■ קיים הגן של כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוגSchmid – אף אחד מהם לא סובל ממנה, אך הגן הוא
תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוגSchmid גמדות מסוג כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוגSchmid שום צורת גמדות
שום צורת גמדות
ילדים
לקריאה נוספת על כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוג Schmid
[6 מקורות]
כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוג McKusick (היפופלזיה בשיער ובסחוסים)
מהי כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוג McKusick (היפופלזיה בשיער ובסחוסים)?
● הפרעה בצמיחת העצמות, הגורמת לגמדות (דיספלזיה שלדית)
● נגרמת על-ידי מוטציות בגן ה-RMRP
● התפוצה נדירה מאד, אולם מוגדרת כ-1 ל-20,000 בפינלנד
● הגובה הממוצע בגיל מבוגר נע בין 3 רגליים ו-4 אינצ’ים לבין 5 רגליים
אבחון כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוג McKusick (היפופלזיה בשיער ובסחוסים)
● לפני הלידה על-ידי:
● אפשר באולטרה סאונד בגין הגפיים הקצרות
● דגימה גנטית, אם יש צפי לכך
● אחרי הלידה על-ידי:
● ממצאי צילומי רנטגן
● אישור בבדיקת DNA של גן ה-RMRP באמצעות בדיקת דם
מהם המאפיינים השכיחים של כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוג McKusick (היפופלזיה בשיער ובסחוסים)?
● קומה נמוכה
● גפיים קצרות
● תנועתיות יתר במפרקים
● לעיתים קרובות שיער רך ומשיי
● עיוותים בירך (coxa vara)
● יתכן כשל חיסוני
● תיתכן אנמיה
● תיתכן התרחבות בחלקו התחתון של החזה
● תיתכן התקשתות ברגליים
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוג McKusick (היפופלזיה בשיער ובסחוסים)
● תוחלת החיים אינה נפגעת
● האינטליגנציה אינה נפגעת
● סיכון מוגבר לגידולים ממאירים
● עלולה לפגוע בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של כונדרודיספלזיה מטאפיזית מסוג McKusick (היפופלזיה בשיער ובסחוסים)
● מועברת בגן משני ההורים (רצסיבית)
■ לא קיים הגן הגורם היפופלזיה בשיער ובסחוסים שני ההורים נשאי הגן הגורם היפופלזיה בשיער ובסחוסים:
■ קיים הגן הגורם היפופלזיה בשיער ובסחוסים – אף אחד מהם לא סובל ממנה, אך הגן הוא
תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות הגורמת היפופלזיה בשיער ובסחוסים נשא נשא שום צורת גמדות
ילדים
תסמונת מורקיו
מהי תסמונת מורקיו?
● מצב של אחסון מוקופוליסכרידים [פולימרים סוכריים]
● ישנם שני תתי חלוקה של מורקיו – תסמונת מורקיו AA ותסמונת מורקיו B
● מחסור באנזימים, N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase ו-beta-galactosidase, מהווים בהתאמה את הגורם
● גורמת לגמדות לאור התפתחות השלד האנומלית
● מוערכת כ[כזו שחלה] בקרב 1 ל-200,000
אבחון תסמונת מורקיו
● לפני הלידה על-ידי:
● שיטות בדיקה: גנטית ואנזימטית
● אחרי הלידה על-ידי:
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
● בדיקת שלפוחית השתן
● בדיקת אנזימים
מהם המאפיינים השכיחים של תסמונת מורקיו?
● קומה נמוכה וצוואר קצר (נגרמים על-ידי חוליות מושטחות)
● חזה מושטח בצורת פעמון וצלעות מושטחות בחלקן התחתון
● מאפייני פנים מחוספסים
● תנועתיות יתר במפרקים
● Knock-knees [רגלי X]
● ראש גדול
● שיניים מרווחות בצורה קיצונית
● קיפוזה, או עקמת בינוניות
● תיתכן התקשתות ברגליים
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על תסמונת מורקיו
● תוחלת החיים עלולה להיפגע
● אולי יש אפשרות לטפל בתסמונת מורקיו בשינוי הטיפול האנזימטי
● האינטליגנציה אינה נפגעת לעיתים תכופות
גנטיקה של תסמונת מורקיו
● מועברת בגן משני ההורים (רצסיבית)
■ לא קיים הגן הגורם תסמונת מורקיו שני ההורים נשאי הגן הגורם תסמונת מורקיו:
■ קיים הגן הגורם תסמונת מורקיו – אף אחד מהם לא סובל ממנה, אך הגן הוא
תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג תסמונת מורקיו נשא נשא שום צורת גמדות
ילדים
Multiple Epiphyseal Dysplasia
מהי Multiple Epiphyseal Dysplasia [MED]?
● צורת גמדות
● פוגעות בהתפתחות הסחוסים והעצמות, בעיקר העצמות הארוכות (epiphyses)
● הגובה הממוצע בגיל מבוגר נע בין 145 סנטימטרים לבין 170 סנטימטרים
● שני סוגי ה-MED נבדלים בדפוס התורשתי: MED דומיננטי ו- MEDרצסיבי
● ההישנות משתנה בין שני סוגי ה-MED
● MED דומיננטי: 1 ל-10,000
● MED רצסיבי: [סיכויי] ההישנות אינה[ם] ידועה[ים]
● המוטציה משתנה בין שני סוגי ה-MED
● MED דומיננטי: COMP ,COL9A1 ,COL9A2 ,COL9A3 ו-MATN3
● MED רצסיבי: DTDST (SLC26A2)
אבחון MED
● לפני הלידה על-ידי:
● שיטות בדיקה [שונות], לדוגמא, מחקרים על הצמדת DNA, אם צפוי [MED], לפי ההורים.
● אחרי הלידה על-ידי:
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
● צילומי רנטגן
מהם המאפיינים השכיחים של MED?
● קומה נמוכה
● גפיים קצרות במקצת, יחסית לגו
● כאבי פרקים ודלקת פרקים מוקדמת
● הליכה מתנודדת
● כפות רגליים שטוחות
● עקמומיות בעמוד השדרה (עקמת)
● כף רגל קלובה (צורת MED רצסיבית)
● חך שסוע (צורת MED רצסיבית)
● אצבעות מעוקלות כלפי פנים (צורת MED רצסיבית)
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על MED
● תוחלת החיים אינה נפגעת
● האינטליגנציה אינה נפגעת
● עלולה לפגוע בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של MED
● דפוס גנטי דומיננטי
● אם אין במשפחה היסטוריה של MED, יכול MED לעבור הלאה מהורה אחד (דומיננטי) בשל מוטציה.
■ לא קיים הגן הגורם MED אף הורה אינו נשא של הגן הגורם MED:
■ קיים הגן הגורם MED – אף אחד מהם לא סובל ממנה, אך הגן הוא
תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג MED גמדות מסוג MED שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
● דפוס גנטי רצסיבי
● מועברת בגן משני ההורים (רצסיבית) בשל מוטציה
■ לא קיים הגן הגורם MED שני ההורים נשאי הגן הגורם MED::
■ קיים הגן הגורם MED – אף אחד מהם לא סובל ממנה, אך הגן הוא
תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג MED נשא נשא שום צורת גמדות
ילדים
Osteogenesis Imperfecta [פרכת]
מהי פרכת?
● הפרעה גנטית, הפוגעת בעצמות
● חלה בקרב 6 עד 7 מתוך 100,000
● ישנם לכל הפחות 8 סוגים
● נגרמת על-ידי מוטציה בגנים COL1A1, COL1A2, CRTAP ו-P3H1
אבחון פרכת
● לפני הלידה על-ידי:
● אולטרה סאונד
● בדיקת מי שפיר
● CVS
● אחרי הלידה על-ידי:
● אין בדיקה אחת לאישור, אם כי הבאות יסייעו:
● היסטוריה משפחתית
● היסטוריה רפואית
● בדיקה פיזית
● צילום רנטגן
● בדיקת קולגן ו/או בדיקה גנטית
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
מהם המאפיינים השכיחים של פרכת?
● גוף קטן ונמוך
● עצמות מעוותות
● פרקים רפויים (תנועתיות יתר)
● חולשת שרירים
● פנים משולשים
● כלוב צלעות בצורת חבית
● עמוד שדרה מעוקם (קיפוזה, או עקמת)
● שיניים פריכות
● אובדן שמיעה
● צבע כחול/סגול/אפור בחלקן הלבן של העיניים (לובן העין)
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על פרכת
● האינטליגנציה אינה נפגעת
● תוחלת החיים אינה נפגעת
● פוגע בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של פרכת
● יותר שכיחה פרכת תורשתית בדפוס דומיננטי גנטי
■ לא קיים הגן הגורם פרכת אף הורה אינו נשא של הגן הגורם פרכת:
■ קיים הגן הגורם פרכת – אף אחד מהם לא סובל ממנה, אך הגן הוא
תולדה של מוטציה ספונטנית, או שאולי הורה אחד סובל ממנה
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג פרכת גמדות מסוג פרכת שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
● פחות שכיחה פרכת תורשתית בדפוס רצסיבי גנטי
■ לא קיים הגן הגורם פרכת שני ההורים נשאי הגן הגורם פרכת:
■ קיים הגן הגורם פרכת – אף אחד מהם לא סובל ממנה, אך הגן הוא
תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג פרכת נשא נשא שום צורת גמדות
ילדים
גמדות פרימורדיאלית
קבוצת סוגי גמדות שונים, הגורמים לקומה נמוכה מלידה ועד גיל מבוגר. אין בדיקה ספציפית לקביעת אבחנה של גמדות פרימורדיאלית, ואולם צפייה בקומה נמוכה פרופורציונלית במידה רבה ובמאפיינים פיזיים אחרים עוזרת לאבחן. גמדות פרימורדיאלית די נדירה ועל הישנותה ידוע מעט.
יש 5 מצבים לפחות בקבוצת הגמדות הפרימורדיאלית:
● Russell-Silver Syndrome
● MOPD Types I/III
● MOPD Type II
● Seckel Syndrome
● Meier-Gorlin syndrome
Russell-Silver Syndrome
מהו Russell-Silver Syndrome [RSS]?
● צורת גמדות
● מאופיינת בצמיחה איטית לפני הלידה ולאחריה
● הגובה הממוצע בגיל מבוגר הוא
● גברים – 1.25 מטר
● נשים – 1.24מטר
● ההישנות מוערכת כ-1 ל-30,000 עד 1 ל-100,000
● הגורמים הגנטיים מורכבים ומתמקדים בכרומוזום 7 ובכרומוזום 11
אבחון RSS
● לפני הלידה על-ידי:
● סריקת אולטרה סאונד לצפייה בקצב הצמיחה האיטי
● אחרי הלידה על-ידי:
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
● בדיקת גיל העצמות
● בדיקת כרומוזומים (יתכן, כי תגלה)
מהם המאפיינים השכיחים של RSS?
1. קומה נמוכה
2. גפיים קצרות, אצבעות קצרות ובהונות קצרות
3. ראש, אשר עלול להיראות גדול, בהשוואה לגוף
4. פנים משולשים קטנים
5. מאפייני פנים שונים
6. מצח בולט
7. סנטר צר
8. לסת צרה
9. פינות הפה מעוקלות כלפי מטה
10. זרת מעוקלת
11. אולי יהיה לסובלים מסוג זה כתם לידה בצבע דמוי קפה
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על RSS
● פוגע בבנים ובבנות באותה מידה
● תוחלת החיים אינה נפגעת
גנטיקה של RSS
● יכולה להתקבל בדפוס דומיננטי גנטי (מועברת מהורה אחד), או לחילופין, בדפוס גנטי רצסיבי (מועברת משני ההורים)
■ לא קיים הגן הגורם RSS אף הורה אינו נשא של הגן הגורם RSS:
■ קיים הגן הגורם RSS – אף אחד מהם לא סובל ממנה, אך הגן הוא
תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג RSS גמדות מסוג RSS שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
■ לא קיים הגן הגורם RSS שני ההורים נשאי הגן הגורם RSS:
■ קיים הגן הגורם RSS – אף אחד מהם לא סובל ממנו, אך הגן הוא
תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג Russell-Silver Syndrome נשא נשא שום צורת גמדות
ילדים
Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type I/III [MOPD]
מהו MOPD I/III?
● צורת גמדות
● ההישנות אינה ידועה, ברם אולם נחשבת די נדירה
● נחשבת לתולדה של מוטציה בגן ה-RNU4ATAC
אבחון MOPD I/III
● אחרי הלידה על-ידי:
● תיעודים היסטוריים
● צילומי רנטגן
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
מהם המאפיינים השכיחים של MOPD I/III?
● קומה נמוכה
● ראש קטן
● גפיים קצרות
● צמיחת עצמות אנומלית
● מאפייני פנים ברי זיהוי
● שיער דליל
● פרכוסים
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על MOPD I/III
● האינטליגנציה עלולה להיפגע
● תוחלת החיים מוגבלת
● פוגע בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של I/III MOPD
● הדפוס הגנטי המדויק אינו ידוע, ברם נחשב לדפוס גנטי רצסיבי
■ לא קיים הגן הגורם MOPD I/III שני ההורים נשאי הגן הגורם MOPD:
■ קיים הגן הגורם MOPD I/III – אף אחד מהם לא סובל ממנו, אך הגן הוא
תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג MOPD I/III נשא נשא שום צורת גמדות
ילדים
Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II [MOPD II]
מהו MOPD II?
● צורת גמדות
● ההישנות אינה ידועה, ברם אולם נחשבת די נדירה
● מתרחשת בעקבות מוטציה בגן ה-PCNT
אבחון MOPD II
● אחרי הלידה על-ידי:
● תיעודים היסטוריים
● צילומי רנטגן
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
מהם המאפיינים השכיחים של MOPD II?
● קומה נמוכה
● ראש קטן
● התפתחות ירכיים אנומלית (דיספלזיה בירכיים)
● עקמומיות בעמוד השדרה (עקמת)
● עצמות ידיים ורגליים דקות
● קול בתדר גבוה
● מאפייני פנים ברי זיהוי, על דרך המשל, אף בולט, לחיים מלאות, מרכז פנים ארוך ולסת צרה
● שיניים קטנות
● פיגמנטציה בעור
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על MOPD II
● האינטליגנציה נחשבת ממוצעת
● האנשים עלולים לסבול מאנומליה בכלי הדם (ממחלת מויה מויה)
● יצריך בדיקות רפואיות שגרתיות, עם זאת עשוי להוביל לסגנון חיים בריא
● עלול לפגוע בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של II MOPD
● הדפוס הגנטי המדויק אינו ידוע, ברם נחשב לדפוס גנטי רצסיבי
■ לא קיים הגן הגורם MOPD II שני ההורים נשאי הגן הגורם II MOPD
■ קיים הגן הגורם MOPD II – אף אחד מהם לא סובל ממנו, אך הגן הוא
תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג MOPD II נשא נשא שום צורת גמדות
ילדים
סינדרום Seckel
מהו סינדרום Seckel?
● צורת גמדות
● השכיחות אינה ידועה
● מתרחש בעקבות מוטציות בכרומוזומים 3, 18 ו-14
● ניתן לחלקו ל-8 תתי סוגים
אבחון סינדרום Seckel
● אחרי הלידה על-ידי:
● תיעודים היסטוריים
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
● תוצאות בדיקות מעבדה
● צילומי רנטגן
מהם המאפיינים השכיחים של סינדרום Seckel?
● קומה נמוכה
● ראש קטן (מיקרוצפליה)
● עצמות ידיים ורגליים דקות
● אנומליה באף – הוא דמוי מקור
● מאפייני פנים ברי זיהוי, על דרך המשל, אוזניים מעוותות, לסת צרה (מיקרוגנטיה) ועיניים גדולות
● גג חך גבוה ומקושת בפה
● פוטנציאל לאנומליות בעצמות
● פוטנציאל לשיבושים בדם
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על סינדרום Seckel
● האינטליגנציה נחשבת לנמוכה מהממוצע
● עלול לפגוע בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של סינדרום Seckel
● דפוס גנטי רצסיבי
■ לא קיים הגן הגורם סינדרום Seckel שני ההורים נשאי הגן הגורם סינדרום Seckel:
■ קיים הגן הגורם סינדרום Seckel אף אחד מהם לא סובל ממנו, אך הגן הוא
תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג סינדרום Seckel נשא נשא שום צורת גמדות
סינדרום Meier-Gorlin
מהו סינדרום Meier-Gorlin?
● צורת גמדות
● השכיחות אינה ידועה, נחשב לנדיר
● מתרחש בעקבות מוטציה בגנים ORC1, ORC4, ORC6, CDT1ו-CDC6
אבחון סינדרום Meier-Gorlin
● אחרי הלידה על-ידי:
● תיעודים היסטוריים
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
● תוצאות בדיקות מעבדה
מהם המאפיינים השכיחים של סינדרום Meier-Gorlin?
● קומה נמוכה
● פיקות ברכיים בתת התפתחות/חסרות
● אוזניים קטנות
● ראש קטן
● עצמות ידיים ורגליים ארוכות בצורה בלתי רגילה
● עיוות יישור הברך (genu recurvatum)
● האטה בהיווצרות המינרלים בעצמות
● מאפייני פנים ברי זיהוי, על דרך המשל, אוזניים מונמכות, פה קטן (מיקרוסטומיה), לסת תחתונה בתת התפתחות (מיקרוגנטיה), אף צר ושפתיים מלאות
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על סינדרום Meier-Gorlin
● האינטליגנציה נחשבת לממוצעת
● תוחלת החיים תלויה בחומרת המצב
● עלול לפגוע בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של סינדרום Meier-Gorlin
● דפוס גנטי רצסיבי
■ לא קיים הגן הגורם סינדרום Meier-Gorlin שני ההורים נשאי הגן הגורם סינדרום Meier-Gorlin:
■ קיים הגן הגורם סינדרום Meier-Gorlin אף אחד מהם לא סובל ממנו, אך הגן הוא
תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג סינדרום Meier-Gorlin נשא נשא שום צורת גמדות
פסאודואכונדרופלזיה
מהי פסאודואכונדרופלזיה?
● צורת גמדות (דיספלזיה שלדית)
● פוגעת בצמיחת העצמות ובהתפתחותן
● נגרמת על-ידי מוטציה בגנים מקבוצת COMP
● ההישנות המדויקת אינה ידועה, נחשבת ל-1 לכל 30,000
● הגובה הממוצע של זכר מבוגר הוא 120 סנטימטרים ושל נקבה מבוגרת הוא 116 סנטימטרים
אבחון פסאודואכונדרופלזיה
● לפני הלידה על-ידי:
● שיטות בדיקה [שונות], לדוגמא, ניתוח DNA
● אחרי הלידה על-ידי:
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
● צילומי רנטגן
מהם המאפיינים השכיחים?
● גפיים קצרות
● אצבעות קצרות, רחבות ועבות
● הליכה מתנודדת
● כאבי פרקים (עם הגיל)
● טווח תנועה מוגדל בפרקים (hyperextensibility), בכפות הידיים, בברכיים ובקרסוליים
● טווח תנועה מוגבל במרפקים ובירכיים
● רגליהם של חלק מהאנשים נוטות כלפי חוץ (valgus), או כלפי פנים (varus). לעיתים אחת כלפי פנים והשנייה כלפי חוץ (windswept)
● לעיתים קיימת עקמומיות בעמוד השדרה (עקמת)
● מאפייני פנים “רגילים”
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על פסאודואכונדרופלזיה
● תוחלת החיים אינה נפגעת
● האינטליגנציה אינה נפגעת
● יתכן, כי לא תאובחן עד אזור גיל שנתיים, כשאולי יופיעו מאפיינים פיזיים
● עלולה לפגוע בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של פסאודואכונדרופלזיה
● אם אין במשפחה היסטוריה של פסאודואכונדרופלזיה, יכולה פסאודואכונדרופלזיה לעבור הלאה מהורה אחד (דומיננטי) בשל מוטציה.
■ לא קיים הגן של פסאודואכונדרופלזיה אף הורה אינו נשא של הגן של פסאודואכונדרופלזיה:
■ קיים הגן של פסאודואכונדרופלזיה – אף הורה אינו סובל ממנה, אך הגן הוא תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג פסאודואכונדרופלזיה גמדות מסוג פסאודואכונדרופלזיה שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
● אם הורה אחד סובל מפסאודואכונדרופלזיה, קיים סיכוי של 50%, שהיא תעבור לילדים
■ לא קיים הגן של פסאודואכונדרופלזיה הורה אחד נשא של הגן של פסאודואכונדרופלזיה:
■ קיים הגן של פסאודואכונדרופלזיה – אולי הורה אחד סובל ממנה
הורה הורה
גמדות מסוג פסאודואכונדרופלזיה גמדות מסוג פסאודואכונדרופלזיה שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
Spondyloepiphyseal Dysplasia congenital (SEDc)
מהי Spondyloepiphyseal Dysplasia congenital (SEDc)?
● צורת גמדות (דיספלזיה שלדית)
● הגובה הממוצע בגיל מבוגר נע בין 3 רגליים לבין יותר מ-4 רגליים
● נגרמת על-ידי מוטציה בגן ה-COL2A1
● ההישנות נחשבת ל-1 לכל 100,000 בקירוב
אבחון SEDc
● לפני הלידה על-ידי:
● סריקת אולטרה סאונד
● אחרי הלידה על-ידי:
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
● צילומי רנטגן
מהם המאפיינים השכיחים?
● קומה נמוכה מלידה
● גו קצר מאד וצוואר קצר מאד
● גפיים קצרות
● כפות הידיים וכפות הרגליים לרוב ממוצעות בגודלן
● עקמומיות אנומלית מתקדמת בעמוד השדרה (קיפו-סקוליוזיס ולורדוזה) (חומרה משתנה)
● אי יציבות בעצמות עמוד השדרה (בחוליות)
● חוליות מושטחות (פלטיספונדיליה) (חומרה משתנה)
● אנומליה במפרק הירך, הגורמת לעצמות בחלקה העליון של הרגל להסתובב כלפי פנים (coxa vara) (חומרה משתנה)
● חזה גדול בצורת קנה
● עיוותים בכף הרגל (כף רגל קלובה) (חומרה משתנה)
● דלקת פרקים ותנועתיות מופחתת בפרקים עלולות להתפתח [בשלב] מוקדם בחיים
● שינויים קלים במאפייני הפנים שלהם (חומרה משתנה)
● חך שסוע (חומרה משתנה)
● קוצר ראייה חמור (מיופיה קשה) (חומרה משתנה)
● אובדן שמיעה (חומרה משתנה)
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על SEDc
● תוחלת החיים אינה נפגעת
● האינטליגנציה אינה נפגעת
● עלולה לפגוע בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של SEDc
● אם אין במשפחה היסטוריה של SEDc, יכולה SEDc לעבור הלאה מהורה אחד (דומיננטי) בשל מוטציה.
■ לא קיים הגן של SEDc אף הורה אינו נשא של הגן של SEDc:
■ קיים הגן של SEDc – אף הורה אינו סובל ממנה, אך הגן הוא תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג SEDc גמדות מסוג SEDc שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
● אם הורה אחד סובל מ-SEDc, קיים סיכוי של 50%, שהיא תעבור לילדים
■ לא קיים הגן של SEMD הורה אחד נשא של הגן של SEMD:
■ קיים הגן של SEMD – אולי הורה אחד סובל ממנה
הורה הורה
גמדות מסוג SEMD גמדות מסוג SEMD שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
לקריאה נוספת על SEDc
[6 מקורות]
Spondyloepimetaphyseal Dysplasia (SEMD)
מהי Spondyloepimetaphyseal Dysplasia (SEMD) מסוג Strudwick?
● צורת גמדות (דיספלזיה שלדית)
● פוגעת בצמיחת העצמות
● מקושר כרומוזום 12q13
● עלולה להיגרם על-ידי מוטציה בגן ה- COL2A1
● יכול לעבור בתורשה מהורים, אשר סובלים מ- SEMD גם כן
● ההישנות נדירה למדי ונחשבת לפחות מ-1 לכל 1,000,000
● הודות לנדירות ה- SEMDלא יכול הגובה הממוצע הסופי להיות ודאי
Spondyloepimetaphyseal Dysplasia (SEMD)
אבחון SEMD מסוג Strudwick
● לפני הלידה על-ידי:
● סריקת אולטרה סאונד טרום לידתית
● שיטות בדיקה [שונות], לדוגמא, דגימת סיס כרוני ומחקרים על הצמדת DNA, או בדיקת מי שפיר
● אחרי הלידה על-ידי:
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
● צילומי רנטגן (היכולים להבדיל [בינו] בין צורת הגמדות השכיחה יותר, SEDc)
מהם המאפיינים השכיחים של SEMD מסוג Strudwick?
* מאפיינים שכיחים למכביר דומים לאלה של צורת הגמדות השכיחה יותר, SEDc
● קומה נמוכה
● גו קצר מאד
● גפיים קצרות
● כפות הידיים וכפות הרגליים לרוב ממוצעות בגודלן
● עקמומיות אנומלית מתקדמת בעמוד השדרה (קיפו-סקוליוזיס ולורדוזה) (חומרה משתנה)
● חוליות מושטחות (פלטיספונדיליה) (חומרה משתנה)
● אנומליה במפרק הירך, הגורמת לעצמות בחלקה העליון של הרגל להסתובב כלפי פנים (coxa vara) (חומרה משתנה)
● בליטה בעצם החזה
● עיוותים בכף הרגל (כף רגל קלובה)
● שינויים קלים במאפייני הפנים
● דלקת פרקים ותנועתיות מופחתת בפרקים עלולות להתפתח [בשלב] מוקדם בחיים
● חך שסוע (חומרה משתנה)
● קוצר ראייה חמור (מיופיה קשה)
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על SEMD מסוג Strudwick
● תוחלת החיים אינה נפגעת
● האינטליגנציה אינה נפגעת
● עלולה לפגוע בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של SEMD מסוג Strudwick
● אם אין במשפחה היסטוריה של SEMD, יכולה SEMD לעבור הלאה מהורה אחד (דומיננטי) בשל מוטציה.
■ לא קיים הגן של SEMD אף הורה אינו נשא של הגן של SEMD:
■ קיים הגן של SEMD – אף הורה אינו סובל ממנה, אך הגן הוא תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג SEMD גמדות מסוג SEMD שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
Spondyloperipheral Dysplasia
מהי Spondyloperipheral Dysplasia?
● צורת גמדות (דיספלזיה שלדית)
● פוגעת בצמיחת העצמות
● עלולה להיגרם על-ידי מוטציה בגן ה- COL2A1
● יכול לעבור בתורשה מהורים, אשר סובלים מ- SEMD גם כן
● [סיכויי] ההישנות אינה[ם] ידועה[ים], רק אנשים מעטים ברחבי העולם פגועים
● מתועדים גבהים של 108 סנטימטרים עד 154 סנטימטרים בקרב מבוגרים
אבחון Spondyloperipheral Dysplasia
● לפני הלידה על-ידי:
● סריקת אולטרה סאונד
● שיטות בדיקה [שונות], לדוגמא, דגימת סיס כרוני ומחקרים על הצמדת DNA, או בדיקת מי שפיר
● אחרי הלידה על-ידי:
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
● צילומי רנטגן
מהם המאפיינים השכיחים של Spondyloperipheral Dysplasia?
● קומה נמוכה
● התקצרות העצמות הארוכות בזרועות וברגליים
● עצמות משוטחות בעמוד השדרה (פלטיספונדיליה)
● אצבעות קצרות ובהונות קצרות, מלבד הבוהן הגדולה (ברכידקטיליה)
● עקמומיות בגב התחתון (לורדוזה) (חומרה משתנה)
● עיוותים בכף הרגל (כף רגל קלובה)
קוצר ראייה במקרים מסוימים (מיופיה)
● אובדן שמיעה אפשרי
● תנועתיות מופחתת בפרקים
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על Spondyloperipheral Dysplasia
● תוחלת החיים אינה נפגעת
● האינטליגנציה עלולה להיפגע
● עלולה לפגוע בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של Spondyloperipheral Dysplasia
● אם אין במשפחה היסטוריה של Spondyloperipheral Dysplasia, יכולה Spondyloperipheral Dysplasia לעבור הלאה מהורה אחד (דומיננטי) בשל מוטציה.
■ לא קיים הגן של Spondyloperipheral Dysplasia אף הורה אינו נשא של הגן של Spondyloperipheral Dysplasia:
■ קיים הגן של Spondyloperipheral Dysplasia- אף הורה אינו סובל ממנה, אך הגן הוא תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג Spondyloperipheral Dysplasia גמדות מסוג Spondyloperipheral Dysplasia שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
Thanatophoric Dysplasia
מהי Thanatophoric Dysplasia?
● צורת גמדות (דיספלזיה שלדית)
● חלה בקרב 1 ל-20,000 עד 50,000
● נחלקת לסוג I ולסוג II
● סוג I שכיח יותר
● נגרמת על-ידי מוטציה בגן ה- FGFR3
אבחון Thanatophoric Dysplasia
● לפני הלידה על-ידי:
● אולטרה סאונד
● אחרי הלידה על-ידי:
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים
מהם המאפיינים השכיחים של Thanatophoric Dysplasia?
● גמדות, הגורמת לגפיים קצרות בצורה קיצונית
● קפלי עור נוסף (עודף)
● חזה צר
● צלעות קצרות
● ריאות בתת התפתחות
● ראש גדול ומצח בולט
● סוג I-
● עצם ירך מעוקלת
● עצמות משוטחות בעמוד השדרה (פלטיספונדיליה)
● סוג II-
● עצמות ירכיים ישרות
● אנומליה בגולגולת
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על Thanatophoric Dysplasia
● האינטליגנציה עלולה להיפגע
● תוחלת החיים נפגעת
● פוגעת בבנים ובבנות באותה מידה
גנטיקה של Thanatophoric Dysplasia
● דפוס גנטי דומיננטי
■ לא קיים הגן של Thanatophoric Dysplasia אף הורה אינו נשא של הגן של Thanatophoric Dysplasia:
■ קיים הגן של Thanatophoric Dysplasia- אף הורה אינו סובל ממנה, אך הגן הוא תולדה של מוטציה ספונטנית
הורה הורה
נוצרת מוטציה
גמדות מסוג Thanatophoric Dysplasiaגמדות מסוג Spondyloperipheral Dysplasia שום צורת גמדות שום צורת גמדות
ילדים
תסמונת טרנר
תסמונת טרנר
● צורת גמדות
● פוגעת בכ-1 לכל 2,000
● פוגעת אך ורק בבנות
● חלה מפאת כרומוזומים חסרים
● הגובה בגיל מבוגר עומד על 1.24 מטר בערך.
אבחון תסמונת טרנר
● לפני הלידה על-ידי:
● אולטרה סאונד (צפייה במגוון מאפיינים)
● בדיקת מי שפיר (אם קיים חשד)
● אחרי הלידה על-ידי:
● בדיקה גנטית
● צפייה במאפיינים פיזיים שכיחים (על אף שאולי הצפייה בהם לא תתגלה עד הבגרות המינית)
מהם המאפיינים השכיחים של תסמונת טרנר?
1. [קומה] נמוכה מהממוצע
2. שחלות בתת התפתחות
3. רקמת צוואר עבה
4. קו שיער נמוך
5. צניחת עפעפיים
6. אוזניים בצורות שונות
7. בצקת (עודף נוזלים) בכפות הידיים ובכפות הרגליים
8. Heart condition [מחלת לב כלילית]
9. אנומליות בכליות
10. התפתחות עצמות אנומלית
* נא היו מודעים, לא כל המאפיינים עלולים להופיע
מידע נוסף על תסמונת טרנר
● תצריך בדיקות רפואיות שגרתיות, עם זאת עשויה להוביל לסגנון חיים בריא
● תוחלת החיים עלולה להתקצר במעט
● ברוב המקרים האינטליגנציה ממוצעת, חלק [מהנפגעים] עלולים לסבול מקשיי למידה (לא קיצוניים)
גנטיקה של תסמונת טרנר
● במרבית המקרים תסמונת טרנר איננה תורשתית.
● האנומליה הכרומוזומלית חלה באופן רנדומלי בעת התהוות התאים הרפרודוקטיביים (ביציות וזרעים) בקרב הוריו של האדם הפגוע.
● טעות בחלוקת התאים (אי היפרדות) יכולה לגרום להתהוות תאים רפרודוקטיביים בעלי מספר כרומוזומים אנומלי.
● למרות נדירותה עלולה תסמונת טרנר, אשר נגרמה על-ידי מחיקה חלקית, לעבור מדור לדור.
תרשימים
5 4 מונוזומיה- תסמונת טרנר 3 2 1
12 11 10 9 8 7 6 זוג כרומוזומים חלוקת תאים
18 17 16 15 14 13 אי היפרדות, “רגילה”
אובדן כרומוזום המין השני 22 21 20 19 המוביל לתסמונת טרנר
X אוטוזומים
כרומוזומי מין
