פרטי רופא מומחה
לעיתים קרובות יותר ממומחה אחד מטפל בילדים, הסובלים מאכונדרופלזיה. עמוד זה מהווה עבורכם מסמך לרישום של כל הרופאים, אשר מעורבים בטיפול בילד שלכם. אם תבקרו אצל רופא מומחה, אשר אינו ברשימה, רצוי, כי יוסיף את פרטיו להלן.
שם | כותרת/מומחיות | כתובת/מספר טלפון |
מידע בעבורכם ובעבור המשפחה שלכם
מהי אכונדרופלזיה?
אכונדרופלזיה מהווה מצב גנטי. היא נגרמת על-ידי שיבוש בגן מסוים, שנקרא “FGFR3”. הגנים אחראים על מאפיינים אינדיבידואליים, כגון צבע עיניים וכגון צבע שיער. כ-1 ל-25,000 תינוקות, אשר נולדים באנגליה, יסבול מאכונדרופלזיה. בקרב 75% מהסובלים אין היסטוריה משפחתית של אכונדרופלזיה. בקרב השאר, סובל/ים אחד ההורים, או שניהם, מאכונדרופלזיה. אדם, הסובל מאכונדרופלזיה, בעל סיכוי של 1 מ-2, או 50%, להביא ילד פגוע.
כיצד היא מאובחנת?
בדרך כלל האבחנה פשוטה ומתבצעת באמצעות צילומי רנטגן, הבודקים את השלד בקפדנות. אם קיימת אי ודאות כלשהי לגבי האבחנה, יכול הרופא שלכם לבצע בדיקה גנטית לאישור האבחנה.
כיצד יושפע הילד שלי?
השונות העיקרית מתבטאת במראה חיצוני, היא קומה נמוכה, הנובעת מהתקצרות עצמות הרגליים הארוכות (עצם הירך ועצם השוקה). הגובה הממוצע אצל אנשים בגיל מבוגר, עם אכונדרופלזיה, נע בין 110 סנטימטר לנשים לבין 143 סנטימטר לגברים.
סיבוכים נדירים עלולים להיווצר בשלב מוקדם בחיים וחשוב שיהיה פיקוח קבוע על הילד שלכם לווידוא זיהוי הבעיות ולטיפול בהן בהתאם. בפרק “טיפול בתינוק שלכם” מתוארים סיכונים אלה בפירוט רב יותר לצד אסטרטגיות ההתמודדות היומיומיות למזעורם.
על אף שיידרש לילד שלכם זמן רב יותר בשביל להגיע אל אבני דרך התפתחותיות, דוגמת ישיבה ללא תמיכה ודוגמת הליכה עצמאית, חשוב לזכור, כי אנשים, עם אכונדרופלזיה, בעלי אותו טווח אינטליגנציה כשל כלל האוכלוסייה וחייהם מלאים ופרודוקטיביים.
טיפול שוטף
לרוב רופא כללי, או רופא ילדים, יישא באחריות הכללית לדאוג לבריאות הילד שלכם. בנוסף, יתכן, כי יהיה עוד איש קשר , אשר ישתף פעולה ויקבל תפקיד תומך, שבו מעורבים אנשי מקצוע שונים מספר. האיש קשר שלכם הוא:
שם: ____________
פרטי קשר: ____________
טיפול בתינוקות רכים, עם אכונדרופלזיה, ובילדים, עם מאכונדרופלזיה
מידע חשוב להורים ולמטפלים
סיבוכים נדירים מספר, המערבים את הראש, את הצוואר ואת עמוד השדרה, עלולים להיווצר בשלב מוקדם בחיים. פיקוח עליהם מאפשר אבחון מוקדם וטיפול מוקדם ועשוי למנוע חלק מהסיבוכים בגיל מבוגר. בתינוקות ובילדים רכים, הסובלים מאכונדרופלזיה, יש לטפל אחרת ולנסות למזער את הסיכונים האלה בקרבם.
הגבלת תנועות ראש בלתי נשלטות
ראשם של תינוקות, הסובלים מאכונדרופלזיה, גדול יחסית ודורש תמיכה ראויה, עד אשר מושגת ישיבה עצמאית. עצם העורף (פתח, אשר דרכו עובר עמוד השדרה אל בסיס הגולגולת) צר יותר בקרב תינוקות ובקרב ילדים, הסובלים מאכונדרופלזיה. תנועות ראש בלתי נשלטות עלולות “למעוך” את עמוד השדרה, מה שגורם נזק לעצבים ולעורקים בתעלת עמוד השדרה. סריקה תתבצע בשלב מוקדם בחיים לשם התבוננות בגודל פתח זה ובגודל החללים, המלאים בנוזלים (החדרים), במוח. פורמין מגנום באנגלית.
מיימת ראש
החללים, המלאים בנוזלים, במוח (החדרים) גדולים בקרב אנשים, עם אכונדרופלזיה. הרופא שלכם יפקח על כך באמצעים רגילים ובסריקה בסיסית.
לפעמים עלולה זרימת הנוזלים להיחסם ונדרש ניתוח. התסמינים, אשר עלולים להצביע על כך ואשר מהווים עילה להפניה דחופה, הם: כתם רך ונפוח בין הראש לצוואר, נרגנות עיקשת, הקאות, עייפות, או כאבי ראש ניכרים.
מניעת עקמומיות בעמוד השדרה
גבנוניות קלה (בצורת C, או בצורת עמוד שדרה מעוקם) קיימת בקרב רוב התינוקות, עם אכונדרופלזיה, והיא תיפתר במהלך העמידה. תיקונה צולח במספר קטן מהם ובאחר היא תורמת לבעיות בעמוד השדרה בגיל מבוגר.
המחקר קבע, כי מניעת ישיבה ללא תמיכה אצל תינוקות וילדים רכים, הסובלים מאכונדרופלזיה, ממזערים את הסיכון.
חלקו התחתון של עמוד השדרה של תינוק מעוקם. הדבר בולט לעין יותר, כאשר התינוק יושב זקוף.
כאשר התינוק שוכב, העקמומיות משתטחת. זה מנח טוב בהרבה לתינוקות, הסובלים מאכונדרופלזיה.
מתן תמיכה הולמת בראש ובעמוד השדרה
התינוק, עם אכונדרופלזיה, אמור לקבל טיפול על משטח מוצק במידת האפשר. תינוקות חייבים תמיכה ראויה, כשיש צורך לשבת. כיסאות נדנדה רכים מבד קנבס ומקפצות רכות מבד קנבס, הליכונים לתינוקות, מנשאים ועגלות אינם מספקים תמיכה מספקת בצוואר ובעמוד השדרה ולא רצוי להשתמש בהם.
מושבי מכוניות
מומלץ, כי יהיו להם גב מוצק ותמיכה בצוואר כמו כן מומלץ כמה שיותר להימנע מהשימוש בהם.מושבים, המסייעים לאפשר לתינוקות, לשכב בתנוחה שטוחה הם רעיון טוב בעבור תינוקות.
משחק
נדנדות משחק ומקפצות לתינוקות, יש להימנע מהסוג התלוי על וו, התלוי על משקוף הדלת, וכן מטרמפולינות. כדאי לטפל בעזרת כל פעילות, המפעילה לחץ על הצוואר, למשל, התעמלות לתינוקות.
[איורים]
גדילה
עקמומיות מיוחדת בצמיחה מתוארת בחוברת הזו וראויה לשמש לפיקוח על הגדילה. פיקוח על מסת הגוף חשוב אף הוא. כשלון בהגעה למסת הגוף הרצויה בינקות יכול להוות סימן לסיבוך בסיסי וכדאי לחקור אותו. בקרב ילדים בוגרים יותר חשוב לשמור על משקל גוף תקין, מפני שהשמנה עלולה להוות בעיה בגיל מבוגר. ראוי לעודד הרגלי אכילה בריאים ושגרת תרגילים מתאימים מגיל מוקדם. לא נראה, כי הורמון הגדילה מחולל הבדל בגובה הסופי בגיל מבוגר.
אורתודנטיה
הבדלים בצורת הפנים והחך יכולים להוביל לצפיפות יתר של השיניים ולמנשך אנומלי. מן הראוי לבצע בדיקה אורתודנטית סביב גיל 5 ולחזור עליה ברצף, כמומלץ על-ידי האורתודנט.
סוגיות אורתופדיות
חוסר יציבות סביב הברך, כפיפה של הברך לאחור וכפיפה לצד של הגפיים התחתונות שכיחה. הדבר מובן יותר מכל בשנת החיים השנייה. לעיתים נדירות דורש הדבר טיפול ועל-פי רוב משתפר עם הגיל. אך בהימצא כאב עיקש בעת תרגיל, דרושה בדיקה אורתופדית. כוויצה בשעת מתיחה בירכיים יכולה לחול בינקות ולפחות בזכות תרגילים מתאימים. יתר הפרקים נוטים להשתחרר, מלבד המרפקים, שם שכיח חוסר יכולת קל לחיזוק הזרועות.
הרדמה
הרדמה בקרב אנשים, עם אכונדרופלזיה, מצריכה טיפול נוסף, במיוחד במנח הראש והצוואר ובשימוש במינונים, התואמים את הגודל. רצוי להימנע מהרדמה בעמוד השדרה ובאפידורל במרבית המקרים.
סיבוכים נשימתיים
נחירות שכיחות בקרב ילדים צעירים, עם אכונדרופלזיה, וכשלעצמן אינן סיבה לדאגה. מכיוון שבעיות נשימה שכיחות, ייערך מחקר לגבי ילדכם אודות שינה בעזרת מיסוך. רצוי לחזור על הדבר, אם אתם מבחינים בשינוי כלשהו בדפוסי הנשימה, כהפסקות ארוכות בין הנשימות, כנחירות רמות, כישנוניות במהלך היום, כאנחות רמות בעת השינה.
שמיעה
צורת האוזן הפנימית שונה באכונדרופלזיה, הצטברות נוזלים באוזן התיכונה (“glue ear”) וזיהומים באוזן שכיחים. פיקוח שגרתי על השמיעה חשוב בינקות ובילדות. בהימצא עיכוב שפתי לא אמור להימצא אובדן שמיעה. מומלצת בדיקת אוזניים בהימצא תסמינים, אשר מורים על זיהום.
פסיכו-סוציאלי
הורים עשויים לגלות, כי עוזר לפגוש משפחות אחרות. קופות החולים / עובדים סוציאליים ועוד יכולים לכוון אותכם אליהם.
מידע על אנשי קשר מתחום הבריאות
אבחון ומעקב
אכונדרופלזיה מהווה את הדיספלזיה השלדית השכיחה ביותר, הקשורה לקומה נמוכה לא פרופורציונלית בצורה חמורה. זה מצב אוטוסומלי דומיננטי, החל בכ-1 ל-25,000 תינוקות
והנובע ממוטציה בגן, “FGFR3”, בעיקר ממוטציות דומיננטיות חדשות. להורה פגוע יש סיכון של 50% להעברת הגן לצאצאיו. אם שני ההורים פגועים, יש אף סיכון של 25% להוריש לילד את הגן הפגום. הדבר גורם לדיספלזיה שלדית אחרת חמורה יותר.
אבחנה
האבחנה מתבססת על ממצאים קליניים ורדיולוגיים אופייניים. את צילומי הרנטגן עדיף שיסקור רדיולוג ילדים. בדיקה גנטית נדרשת, עת האבחנה אינה ברורה, או בהימצא פנוטיפ אטיפוסי.
תפקיד שירות הגנטיקה האזורי
גנטיקאי רפואי מעורב במקרים רבים באבחנת אכונדרופלזיה. הוא גם משחק תפקיד בווידוא, כי ילדים מקבלים מעקב ראוי, כולל ייעוץ גנטי וכולל הדרכת המשפחות ואנשי המקצוע.
פיקוח וסקירה
מבוגרים וילדים, עם אכונדרופלזיה, בעלי אינטליגנציה תקינה ותוחלת חיים במסגרת גבולות הממוצע ומנהלים חיים עצמאיים ופרודוקטיביים.
ישנם כמה סיכונים בריאותיים, הדורשים פיקוח וערנות. באופן כללי התופעה השכיחה מכל היא סטנוזיס בעמוד השדרה תוך לחץ עליו, או על שורשי העצבים בגיל מבוגר. התפתחות גבנוניות בילדות, שתוקנה, נחשבת כתורמת לכך. לכן חשיבות ההימנעות מישיבה ללא תמיכה בילדות.
בילדות הסיבוכים השכיחים מכולם הם אבני דרך מוטוריות מעוכבות ודלקת האוזן התיכונה (“glue ear”).
סיבוכים רציניים בילדות המוקדמת כוללים לחץ על הצטלבות הגולגולת והצוואר וחסימה בדרכי הנשימה העליונות. חקירה ופיקוח בילדות המוקדמת חיוניים לאבחון מוקדם ולטיפול מוקדם בסיבוכים רציניים אלו. יש לקבל טיפול מיוחד, אם נחוצה הרדמה לניתוח, או אם נחוץ דימות.
פיקוח על קצב הגדילה של הילד שלכם (גיל לידה עד גיל 6 חודשים)
הרופא של הילד שלכם ימדוד גובה, מסת גוף והיקף ראש בכל ביקור וישווה זאת לטבלאות הגדילה המיוחדות בגב החוברת.
לידה | חודשיים | 4 חודשים | 6 חודשים | |
תאריך: | תאריך: | תאריך: | תאריך: | |
סנטימטר/מאה % | סנטימטר/מאה % | סנטימטר/מאה % | סנטימטר/מאה % | |
גובה | ן | ן | ן | ן |
מסת גוף | ן | ן | ן | ן |
היקף ראש | ן | ן | ן | ן |
חתימה | ן | ן | ן | ן |
הערות | ן | ן | ן | ן |
פיקוח על צמיחת הילד שלכם (גיל 9 חודשים עד גיל 18 חודשים)
הרופא של הילד שלכם ימדוד גובה, מסת גוף והיקף ראש בכל ביקור וישווה זאת לטבלאות הגדילה המיוחדות בגב החוברת.
9 חודשים | 12 חודשים | 15 חודשים | 18 חודשים | |
תאריך: | תאריך: | תאריך: | תאריך: | |
סנטימטר/מאה % | סנטימטר/מאה % | סנטימטר/מאה % | סנטימטר/מאה % | |
גובה | ן | ן | ן | ן |
מסת גוף | ן | ן | ן | ן |
היקף ראש | ן | ן | ן | ן |
חתימה | ן | ן | ן | ן |
הערות | ן | ן | ן | ן |
פיקוח על צמיחת הילד שלכם (גיל שנתיים עד גיל 5)
הרופא של הילד שלכם ימדוד גובה, מסת גוף והיקף ראש בכל ביקור וישווה זאת לטבלאות הגדילה המיוחדות בגב החוברת.
שנתיים | 3 שנים | 4 שנים | 5 שנים | |
תאריך: | תאריך: | תאריך: | תאריך: | |
סנטימטר/מאה % | סנטימטר/מאה % | סנטימטר/מאה % | סנטימטר/מאה % | |
גובה | ן | ן | ן | ן |
מסת גוף | ן | ן | ן | ן |
היקף ראש | ן | ן | ן | ן |
חתימה | ן | ן | ן | ן |
הערות | ן | ן | ן | ן |
פיקוח על צמיחת הילד שלכם (גיל 6 עד גיל 9)
הרופא של הילד שלכם ימדוד גובה, מסת גוף והיקף ראש בכל ביקור וישווה זאת לטבלאות הגדילה המיוחדות בגב החוברת.
6 שנים | 7 שנים | 8 שנים | 9 שנים | |
תאריך: | תאריך: | תאריך: | תאריך: | |
סנטימטר/מאה % | סנטימטר/מאה % | סנטימטר/מאה % | סנטימטר/מאה % | |
גובה | ן | ן | ן | ן |
מסת גוף | ן | ן | ן | ן |
היקף ראש | ן | ן | ן | ן |
חתימה | ן | ן | ן | ן |
הערות | ן | ן | ן | ן |
רשימת בדיקות מעקב עיקריות
הבדיקות החשובות האלו ראויות כולן להיערך תוך שבועות ספורים מיום הלידה. טופס זה ראוי לשמש לתיעוד מועד הבדיקות הללו לצד הערה קצרה על התוצאות.
מעקב | תאריך | חתימה | תוצאות | הערות |
בדיקת שלד | ||||
מד דופק | ||||
דימות מוח | ||||
אחר | ||||
בדיקות שמיעה | ||||
רך נולד | ||||
12 חודשים | ||||
24 חודשים | ||||
4 שנים | ||||
אחר |
פרטי ביקורים בבית חולים ותורים אחרים
ילדים, עם אכונדרופלזיה, יהיו תחת טיפולם של רופאים מומחים אחדים ושל אנשי מקצוע מתחום הבריאות. בעמוד זה מוקצה להם מקום ריק לתיעוד פרטים קצרים על התור, שם תתעדו, את מי ראיתם ולמה.
מתי (תאריך) | מקום (בית חולים/ רופא משפחה וכו’) | עם מי (שם) | הערות רופאים |
אבני דרך התפתחותיות
רובם המכריע של הילדים, עם אכונדרופלזיה, בעלי אינטליגנציה תקינה, מן הראוי, כי מטרות החיים שלהם ושאיפות החיים שלהם יהיו כמו כל אחד אחר.ידוע כי באכונדרופלזיה דרוש זמן רב יותר כדי להגיע אל אבני דרך התפתחותיות,. עיכוב מוטורי שכיח הוא לא תופעה נדירה, כמופיע בטבלה זו.
מיומנות | 25%-90% בקרב הילדים, הסובלים מאכונדרופלזיה | גיל ממוצע לקומה ממוצעת |
ישיבה ללא תמיכה | 9-20.5 | 5.5 |
התרוממות לעמידה | 12-20 | 7.5 |
עמידה עצמאית | 16-29 | 11.5 |
הליכה | 14-27 | 12 |
הגעה [לחפצים וכו’] | 6-15 | 3.5 |
הזזת חפץ | 8-14 | 6 |
חבטת 2 חפצים זה בזה | 9-14 | 8.5 |
שרבוט | 15-30 | 13.5 |
התפתחות שפה
התפתחות דיבור ושפה יכולה להתעכב, בהשוואה לילדים, שאינם סובלים מאכונדרופלזיה. אבל90% מפטפטים תוך 9 חודשים, אומרים “Mamma” [שיבוש של “אמא”], או “Dadda” [שיבוש של “אבא”], עד גיל 18 חודשים, ביטויים בני 2 מילים עד גיל 30 חודשים ודיבור במשפטים קצרים עד גיל שלוש.