תסמונת ווסט infantile spasms
מאת: פרופסור אורי קרמר
תסמונת ע”ש ( West Syndrome – WS)
מופיעה בד”כ סביב גיל חצי שנה (רוב המקרים בין גיל חודשיים ל 12 ח’) וכוללת שילוב של התקפים אפילפטיים אופייניים, הנקראים גם ספזמס, ותצורת EEG אופיינית, הנקראת היפסאריתמיה. שילוב של שני האחרונים מאפשר אבחון התופעה כ WS.
להתקפים צורה ייחודית ובד”כ מדובר בכיפוף או התמתחות של הגו עם או בלי גפיים, הנמשך כשנייה. בד”כ אירועים אלו מופיעים בסדרות, מבודדים ועד עשרות תוך מספר דקות, בד”כ לפני הרדמות או בעקבות יקיצה משינה. האירועים נקראים Infantile spasms” עוויתות ינקותיות”.
המחלה האפילפטית הזו הינה קשה במיוחד עקב הסיכוי לנזק התפתחותי. הנזק נגרם לא עקב הספזמס אלא עקב השפעה ארוכת טווח (שבועות) של פעילות אפילפטית. לאור זאת נדרשת דרגת חשד גבוהה מצד רופא הילדים כדי למנוע איחור באבחנה ובעקבותיו נזק בלתי הפיך.
צורת הספאזם תלויה בשרירים המשתתפים
ספאזם פלקסורי -מורכב מפלקסיה של הראש, בית החזה והזרועות. Jack Knife – תמונה מעורבת פלקסורית אקסטנסורית, שהיא השכיחה ביותר. מורכבת מפלקסיה של הצוואר וזרועות עם אקסטנסיה של הרגליים.
ספאזם אקסטנסורי – מורכב בעיקר מאקסטנסיה של שרירי הצוואר, בית החזה, זרועות ורגליים.
תמונה מעורבת נצפית ב 50%, פלקסורית ב 34%, אקסטנסורית ב 6%. ספאזם אקסטנסורי מצביע, בדרך כלל על אטיולוגיה סימפטומטית.
השוני בסוג הספאזם אינו מדד פרוגנוסטי או מדד אטיולוגי, פרט לספאזם אקסטנסורי היכול להצביע כאמור על אטיולוגיה סימפטומטית. ניתן לראות יותר מסוג אחד של ספאזם המופיעים באותו ילד.
עוצמת הספאזם ומספר קבוצות השרירים המעורבות, שונות בין ילד לילד או שונות אצל אותו ילד עצמו, במהלך המחלה. העוצמה יכולה לנוע מהתכווצות קשה בכל קבוצות השרירים שהוזכרו ועד עוצמה קלה ביותר ביד או ברגל או אפילו התקף בהייה בעיניים והתקף שנצפה רק בEEG –
אחד המאפיינים החשובים של התקפי ההתכווצות היא ההופעה של מספר רב של התכווצויות, בין 10–25 התקפים המופרדים האחד מהשני ב 5–30 שניות. בדרך כלל ההתקפים מתרחשים בסוף השינה, בזמן ההתעוררות או לעיתים רחוקות יותר יתרחשו מעט לפני ההרדמות. ההתקפים מתמשכים עד שהתינוק מתעורר.
כמעט כל פגיעה מוחית מסיבה כל שהיא יכולה לגרור בעקבותיה את התסמונת ואז קיימת סכנה לנזק נוסף. הסיבות העיקריות לתסמונת הינן נזק מוחי ראשוני בתקופת ההיריון או הלידה ומוטציות גנטיות שונות שעלולות לגרום לאפילפסיה.
עקב הסכנה ההתפתחותית הכרוכה בתסמונת, הרי שלאחר האבחון מקובל להשתמש בשתי תרופות בהן מרובות תופעות הלוואי אך בעל יעילות רבה יותר מעשרים התכשירים השונים כולל קנאביס והשתלת קוצב, אשר מקובלים בטיפול באפילפסיה. החלטה זו קשה לעיתים להורים אשר מקבלים הסבר על האפשרויות הטיפוליות אך לאחר ההסבר שבעצם מדובר ב”מלחמה” שאמורה להתחיל מיידית כדי לשמר את היכולת הקוגניטיבית לטווח ארוך של ילדם התינוק יותר קל להשלים עם תופעות הלוואי הצפויות.
התרופה הראשונה הנה סטרואידים לצורותיהם השונות (קיימים מספר פרוטוקולים לגבי סוג הסטרואיד, המינון ומשך הטיפול). תופעות הלוואי הצפויות כוללות מאפיינים קושינואידים – השמנת יתר, אי שקט, זיהומים עקב דיכוי התגובה החיסונית, יתר לחץ דם, הפרעה באיזון המלחים בדם וצורך בניטור ואטרופיה של המוח והרחבת חדרים בחלק מהמטופלים , החולפת בד”כ לאחר 6-4 שבועות מהפסקת הטיפול.
התרופה השנייה הנה ויגבטרין (סבריל) אשר בעיקר גורמת ישנוניות אך בטיפול לטווח ארוך עלולה לגרום הצרות דו צדדית סימטרית בשדות הראיה. תופעה זו נמנעת אם מבצעים בדיקה תקופתית במעבדת ERG .- לבתי חולים שונים ישנם פרוטוקולים שונים לגבי סדר מתן שתי התרופות הנ”ל.
מידע וזכויות :ניתן לקבל מידע נוסף באגודת המרכזית לאפילפסיה “אייל”. http://www.epilepsy.org.il/support-center/
סרטון: https://m.youtube.com/watch…
אתרים בחו”ל: https://www.uptodate.com/home
