תסמונת רט זוהתה לראשונה על ידי ד”ר אנדראס רט, רופא אוסטרי שתיאר אותה לראשונה במאמר בכתב העת בשנת 1966. תמונת רט מאופיינת כהפרעה גנטית נדירה, התפתחותית עצבית המעכבת את התפקוד המוטורי של הילד ופוגעת בבנות במרבית המקרים. תסמונת רט מתפתחת בארבעה שלבים: בשלב הראשון, המופיע אחרי חצי שנה עד שנה וחצי של התפתחות תקינה, מורגשת עצירה בהתפתחות שנמשכת זמן קצר, בדרך כלל כמה שבועות עד חודשים אחדים. בשלב השני, שנקרא גם שלב ההרס, מורגשת נסיגה בהתפתחות. הילדה מאבדת את כישורי הדיבור והיכולות הידניות שרכשה קודם לכן. שלב זה מתרחש בדרך כלל בין גיל שנה לגיל ארבע ואורך כמה שבועות. השלב השלישי, שלב המישור, מאופיין בתקופה ארוכה ויציבה הנמשכת שנים אחדות, על פי רוב בין גיל שנתיים לגיל עשר. בתקופה זו אפשר להקנות לילדה מיומנויות שונות ולשפר את תפקודה בכמה תחומים. השלב הרביעי נמשך עשרות שנים ומאופיין בהידרדרות מוטורית מאוחרת ובנסיגה הדרגתית של הכישורים המוטוריים.
מאפייני התסמונת: האטת צמיחת מוח וראש, בעיות בהליכה, התקפים אפילפטיים ומוגבלות שכלית. אי שקט וקשיי שינה. לאחר מכן מתווספות תופעות נוספות הפרעות במערכת הנשימה ,עצירות, קשיים מוטורים בהליכה ולעתים גם בישיבה, אי שקט, שחיקת שיניים ועוד. אפרקסיה – חוסר היכולת לבצע פעולות מוטוריות – היא אולי התכונה המנטרלת ביותר בתסמונת רט, המפריעה לכל תנועת גוף, כולל דיבור וקשר עין.
עמותת מלאכיות הדממה – תסמונת רט
כתובת למשלוח דואר: ת.ד 1031 רמת גן 52110
טלפון 03-7955557
פקס: 03-7955510
דוא″ל : nfo@rett.org.il
אתר אינטרנט: https://rett.org.il/
ספרי העשרה: http://www.achbooks.co.il/document/65,147,2517.aspx
מידע אינפורמטיבי : https://www.wikihow.com/Identify-Rett-Syndrome
כיצד לזהות תסמונת רט:
שימו לב אם ילדכם מאבד עניין לשחק. סימן מוקדם מאוד לתסמונת רט הוא אובדן עניין בצעצועים ומשחקים. זה עשוי להתרחש לאחר שילדכם משחק באופן פעיל במשך מספר חודשים. אם ילדכם מפסיק לפתע לשחק או לשים לב לצעצועים, זה יכול להיות אינדיקטור מוקדם לכך שהוא לא מתקדם כרגיל
בדוק אם ילדך יוצר אתך קשר עין. אובדן פתאומי של אינטראקציה חברתית הוא סימן מובהק של רט. יתכן ותסמין זה לא יתברר עד כמה חודשים לאחר מכן, אך אינדיקטור מוקדם הוא שילדכם עשוי להפסיק לפתע ליצור קשר עין אתך. בדוק אם התינוק שלך מגיב לך מדבר. אם ילדכם לא מכיר בכך, זה יכול להיות סימן מוקדם.
הערך את הכישורים החברתיים של ילדך. תסמונת רט גורמת גם לירידה פתאומית בהתפתחות החברתית ולעיתים מבולבלת עם אוטיזם. ילדכם עשוי להפסיק לתקשר ולהתחבר עם הסביבה. זה לא משהו שנעלם כשאתה נותן לילדך צעצוע חדש או מתחיל בפעילות חדשה.
מדוד את צמיחת הראש של ילדך. סימן אפשרי אחד של רט הוא מיקרוצפאליה, או ראש קטן באופן חריג, אך סימן זה לא תמיד קיים. כבר 6 חודשים, תינוק עם רט עשוי להראות גולגולת קטנה מהממוצע. יש לבדוק את גודל הראש של ילדך על ידי מדידת היקפו אצל רופא מטפל
שימו לב לירידה פתאומית בכישורים המוטוריים. התקופה הקשה ביותר בתסמונת רט מתרחשת סביב 12-18 חודשים. בשלב זה אתה עשוי לראות ירידה מהירה ביכולת של ילדך לזחול או ללכת. יתכן שילדך יפסיק לתפוס חפצים או לא יוכל להרים צעצועים.
למרות הקשיים בתסמינים, אנשים רבים הסובלים מתסמונת רט ממשיכים לחיות עד גיל העמידה והלאה. אמנם אין תרופה לתסמונת רט, אך ניתן לנהל ביעילות את הסימפטומים של ילדך. עם הרפואה המודרנית, לסובלים מתסמונת רט יש סיכוי טוב לחיות חיים מלאים. מכיוון שתסמונת נדירה, מעט מאוד ידוע על פרוגנוזה ארוכת טווח ותוחלת חיים. בעוד שיש נשים בשנות ה -40 וה -50 לחייהן עם ההפרעה, נכון לעכשיו לא ניתן להעריך אמינות לגבי תוחלת החיים מעבר לגיל 40
אבחון וטיפול: האבחון מתבצע רק כאשר יש חשד קליני לקיומה של התסמונת תוך כדי התבוננות בסימנים ובתסמינים במהלך צמיחתו והתפתחותו המוקדמת של הילד. ההפניה תינתן ע”י רופא המשפחה לנוירולוג ילדים, גנטיקאי או רופא ילדים התפתחותי לצורך ביצוע האבחנה הקלינית, בדיקה גנטית לזיהוי תסמונת רט. הבדיקה מתבצעת בשני חלקים: בדיקת רצף הגן לאיתור מוטציות ובמידה ולא נמצאות מוטציות – השלמת בבדיקת MLPA לחסרים גדולים בגן שאינם מזוהים בבדיקת הרצף. מכיוון שגן ה- MECP2 אינו מתפקד כראוי בקרב אנשים הסובלים מתסמונת רט, נוצרים כמויות לא מספיקות או צורות לא תקינות של החלבון שיכולות לגרום לביטוי חריג של גנים אחרים.
הטיפול בהפרעה הוא סימפטומטי – תוך התמקדות בניהול התסמינים – ותומך, הדורש גישה רב תחומית. יתכן ויהיה צורך בתרופות לצורך חריגות נשימה וקשיים מוטוריים, וניתן להשתמש בתרופות נוגדות פרכוסים לשליטה על התקפים. צריך להיות מעקב קבוע אחר עקמת ואי-ספיקת לב אפשרית. ריפוי בעיסוק יכול לעזור לילדים לפתח מיומנויות הנחוצות לביצוע פעילויות עם הכוונה עצמית (כמו התלבשות, האכלה ותרגול אומנויות ומלאכות), בעוד פיזיותרפיה והידרותרפיה עשויות להאריך את הניידות. חלק מהילדים עשויים להזדקק לציוד ועזרים מיוחדים כמו סוגר לסגור עקמת, סד לשינוי תנועות הידיים ותוכניות תזונה שיעזרו להם לשמור על משקל נאות.
ריפוי בעיסוק: קיים אצל חולות תסמונת רט, אך לעתים בעייתי בגלל מיעוט השימוש בידיים. הטיפולים המשלימים התורמים לבנות עם תסמונת רט הינם:
פיזיותרפיה: לשמירה על הליכה, יציבה וטווחי תנועה. שיפור טונוס השרירים ותפקודו המוטורי.
תקשורת: לבנייה הדרגתית של מערכת תקשורת חלופית.
מוסיקה: תגובה טובה למוסיקה אצל בנות.
הידרותרפיה: מתאימה כיוון שהבנות עובדות יפה מאוד במים וחוות שיפור תקשורת ומיומנויות מוטוריות.
