מחלות מיטוכונדריות כוללות מגוון רחב של מצבים המחלישים את המערכת הנוירו-שרירית של האדם, כמו מחלת אלפרס, מחלת לי או מחלת לופט. הסיבה לכך היא שחלקי ייצור האנרגיה בתאי המטופל, המכונים המיטוכונדריה, נפגעים. הכרה במחלה מיטוכונדריאלית יכולה להיות קשה מכיוון שיש להם תסמינים משתנים שיכולים להשפיע על איברים רבים ושונים. למרות שרוב המחלות המיטוכונדריות מראות סימפטומים לפני גיל 20, הן יכולות להופיע גם בבגרותן.

זיהוי תסמינים של מחלה מיטוכונדרית
שימו לב לחולשת שרירים. השרירים שלך עשויים להרגיש עייפים וחלשים לאחר פעילות מינימלית. אתה עלול להיאבק בהרים פריטים או לשמור על שיווי המשקל שלך. בנוסף, אתה עלול להרגיש עייף בקלות, במיוחד לאחר כל סוג של פעילות גופנית.

• התכווצויות שרירים הן בדרך כלל לא סימפטום של מחלה מיטוכונדריאלית, אך לעיתים הן יכולות ללוות חולשת שרירים. צפו בחוסר סובלנות להתעמלות. אתה עלול לחוות עייפות מיידית כשמנסים להתעמל. השרירים, כולל הלב, נעשים חלשים מדי לאימון. המשמעות היא שסביר להניח שלא תהיה לך סיבולת להיות פעילה לאורך זמן.

• אי סובלנות להתעמלות יכולה להתרחש גם במהלך פעילות גופנית קלה, כמו הליכה או יוגה. תעד הפרעות בתנועה, כמו קשיים בתנועה או רעד. שרירים מוחלשים מקשים על תנועה. פירוש הדבר יכול להיות שהרגליים שלך לא מספיק חזקות כדי לסחוב אותך, או שאתה מתקשה להרים את הידיים. יש אנשים שחווים רעידות או תנועות לא רצוניות.

שימו לב לבעיות עם ראייתכם, כולל עיוורון או עפעפיים נשירים. יתכן ותקשו גם להזיז את העיניים, כמו חוסר יכולת לעקוב אחר חפץ נע. אם החזון שלך פתאום משתנה או נמצא בירידה מתמדת, דבר עם הרופא שלך על הגורם האפשרי.

• בקש מהאופטומטריסט או הרופא העיניים שלך לשוחח עם הרופא המטפל בראשך בכדי לקבוע אם בעיות הראייה שלך קשורות לבעיות בריאות אפשריות אחרות. נבדק לאובדן שמיעה. למרות שלא כל מי שסובל ממחלה מיטוכונדריאלית יחווה אובדן שמיעה, זה אכן קורה. סוג אובדן השמיעה הקשור ביותר למחלות מיטוכונדריות נקרא אובדן שמיעה עצבי. משמעות הדבר היא כי הסיבה לאובדן השמיעה שלך קשורה לאוזן הפנימית שלך, כולל העצבים שלך. בדיקות השמיעה הן פשוטות, קלות וללא כאבים.

• אודיולוג יצטרך לקבוע את הסיבה לאובדן השמיעה שלך. בקש מהרופא שלך הפניה לאודיולוג שיכול לערוך את הבדיקה שלך. ניתן גם לקבל בדיקות שמיעה בחינם בירידים בריאותיים רבים.

• אם אתה מודאג לגבי ילדך, יתכן שתבחן את שמיעתם באמצעות בית הספר שלהם. שוחח עם אחות בית הספר כדי לבדוק אם בית הספר מבצע בדיקות שמיעה. פנה לטיפול חירום לאי ספיקת לב או הפרעות קצב אפשריות. הלב שלך הוא שריר, ולכן מחלות מיטוכונדריות יכולות לגרום ללב שלך להיכשל או לקצב לא סדיר. למרות שזה נשמע מפחיד מאוד, אתה יכול לקבל טיפול שיעזור לליבך. כשאת עוברת טיפול במצבים אלה, שוחח עם הרופא שלך על התסמינים שלך.

• תסמינים של אי ספיקת לב כוללים קוצר נשימה, שיעול, עייפות פתאומית, שינויים בתיאבון, פעימות לב מהירות או לא סדירות, כאבים בחזה ונפיחות.

• תסמינים של הפרעת קצב לב כוללים קוצר נשימה, פעימות לב איטיות או מהירות, מרפרפים בחזה, כאבים בחזה, קלילות ראש, הזעה והתעלפות.

• אם יש לך תסמינים אחרים של מחלה מיטוכונדרית, הם יכולים לקבוע אם אחד מהמצבים הללו הוא הנושא העומד בבסיס כל הסימפטומים שלך.
התייעץ עם הרופא שלך אם אתה סובל מהתקפים או פרקים דומים לשבץ. לאחר שתקבל טיפול במצבים אלה, יש לדון בתופעות אלה עם הרופא שלך. הם יכולים להיות קשורים למחלה מיטוכונדרית אם יש לך תסמינים אחרים. תסמיני התקפים שיש לצפות בהם כוללים:
• בלבול זמני
• בהה
• טלטלות בלתי נשלטות בזרועות ו / או ברגליים
• אובדן ריכוז או מודעות
• סוגיות קוגניטיביות
• סוגיות רגשיות בדוק אם יש תסמינים של דמנציה. דמנציה יכולה לכלול קשיים בזיכרון דברים, שיפוט לקוי ובלבול. זה יכול להיות קשה לשים לב בעצמך, אז דבר עם חבריך ובני משפחתך כדי לבדוק אם הם הבחינו בתסמינים. התסמינים שיש לצפות בהם כוללים:
• אובדן זיכרון
• סוגיות בתקשורת
• סוגיות לפתרון בעיות
• בעיות בתכנון ו / או השלמת משימות
• תיאום גרוע
• בלבול
• האישיות משתנה
• דיכאון
• חרדה
• פרנויה
• תסיסה
• הזיות

ראו צמיחה לקויה ועיכובים התפתחותיים אצל ילדים. ילד המפתח מחלה מיטוכונדריאלית בשלב מוקדם עשוי להיות תחת משקל או קטן לגילו. הם עשויים גם ליפול מאחורי הציפיות בתרשימים התפתחותיים. זה יכול להשפיע על ההתפתחות הגופנית או הקוגניטיבית שלהם.

שקול אם יש לך סוכרת בנוסף לתסמינים אחרים. מחלות מיטוכונדריות יכולות לגרום לסוכרת אצל אנשים מסוימים. בעוד שסוכרת בלבד אינה אומרת שיש לך מחלה מיטוכונדריאלית, זה יכול להיות סימפטום.

• תסמינים של סוכרת כוללים צמא קיצוני, שתן תכוף, ראייה מטושטשת, עייפות, פצעים ריפוי איטי, עקצוצים בידיים וברגליים, ירידה בלתי מוסברת במשקל וחניכיים אדומות וכואבות. תעד פרקי הקאות אם יש לך גם תסמינים אחרים. להקאות יש סיבות רבות. אם יש לך את זה לצד תסמינים אחרים של מחלה מיטוכונדרית, זה משהו שאתה צריך להביא עם הרופא שלך. זה יכול להיגרם מאחד מהתנאים הללו, במיוחד אם זה קורה לעתים קרובות ללא סיבה ברורה.

• יתכן שהרופא שלך יוכל לרשום משהו כדי להקל על ההקאות התכופות שלך. לדוגמה, הם עשויים לרשום ondansetron או lorazepam כדי להקל על בחילה.

• קבלת אבחנה רפואית בקר אצל הרופא שלך. הרופא יפסול סיבות אפשריות אחרות ובמידת הצורך יפנה אותך לרופא מומחה לבדיקה נוספת. קשה מאוד לאבחן מחלות מיטוכונדריות מכיוון שהן חולקות תסמינים עם מחלות אחרות. למרבה המזל, ישנן בדיקות אבחנות בהן הרופאים שלך יכולים להשתמש בכדי לקבוע אם יש לך בדיקה.
• ערוך רשימה של כל הסימפטומים שלך וכמה זמן חווית אותם. הביא את זה ואת ההיסטוריה הרפואית שלך לפגישה.

• אם אתה לוקח תרופות או תוספי מזון כלשהי, שלח לרופא מידע זה כולל מינונים. צפו מהרופא שלכם לחסל בעיות מטבוליות. מצבים אלה יכולים לחקות את הסימפטומים של מחלת המיטוכונדריה, ולכן יש לחסל אותם כגורם פוטנציאלי לתסמינים שלך. כדי לבטל את התנאים הללו, הרופא יעשה בדיקת דם לבדיקת הטריגליצרידים, הכולסטרול והסוכר בדם שלך. הם גם ימדדו את משקל גופכם ולחץ הדם.

• תסמונות מטבוליות נפוצות כוללות עמידות לאינסולין וסוכרת. עברו בדיקות גנטיות. בדיקות גנטיות יכולות להראות אם יש לך בעיה ב- DNA המיטוכונדריאלי שלך או ב- DNA הגרעיני, שניהם יכולים לגרום למחלה מיטוכונדרית. רופא מומחה יכול לבדוק את ה- DNA כדי לקבוע אם מצבים אלה הם אפשרות. זכור שתוצאת בדיקה שלילית אין פירושה שאינך חולה במחלה מיטוכונדריאלית, לכן בדיקות נוספות עשויות להיות נחוצות.

• קל לבצע את הבדיקה מצידך. כל שעליך לעשות הוא לאפשר לרופא או לאחות לצייר את הדם שלך, שלרוב הוא ללא כאבים.

• בדיקות גנטיות אינן מכוסות בביטוח, לכן יש לדון בכך עם ספק הביטוח והרופא שלך לפני שתאשר את הבדיקות. נבדק עבור חמצת לקטית. כמחצית מהמטופלים הסובלים ממחלה מיטוכונדריאלית יהיו בעלי לקטט נוסף בגופם. זה יכול לגרום לחמצת לקטית. למרות שלא כל החולים יחוו זאת, הדבר יכול לעזור לרופא לבצע אבחנה אם תעשה זאת.

• הרופא יבדוק לעיתים קרובות עבור חמצת לקטית על ידי ביצוע בדיקת שתן או דם פשוטות, שאינם מכאיבים. הם עשויים גם לבדוק את נוזל המוח השדרה שלך אם הוא נמשך. זהו הליך פשוט אך יכול להיות כואב.

• ישנם גורמים נוספים לחמצת לקטית, כך שאם זה לא בהכרח אומר שיש לך מחלה מיטוכונדרית. קבל MRI לבדיקת המוח והעמוד השדרה שלך. בדיקת הדמיית תהודה מגנטית (MRI) מאפשרת לרופא להביט במוח ובעמוד השדרה שלך כדי לבדוק אם יש חריגות. לאחר מכן הם יוכלו לשלול מצבים אחרים או לקבוע אם התסמינים שלך עשויים להיות קשורים למחלה מיטוכונדרית. בדרך כלל מבחן זה נערך רק לצד בדיקות אבחון אחרות.

• למרות שזה נשמע מפחיד, MRI הוא ללא כאבים וקל. אתה עלול לחוות אי נוחות מסוימת מלהישאר בשקט.
אפשר לרופא לקחת ביופסיה. לאחר שנתן לך הרדמה מקומית, הרופא שלך יכניס מחט לביופסיה לשריר הנגוע שלך בכדי לקחת דגימה קטנה. אתה עלול להרגיש לחץ מסוים אך לא תרגיש כאב. לאחר מכן יבחן מומחה במיטוכונדריה בתאי השריר. הם גם מודדים את האנזימים כדי לחפש חריגות.

• במקרים מסוימים יתכן והרופא שלך יצטרך לבצע חתך קטן בכדי לקחת מדגם גדול יותר. הם יבטיחו כי תחילה תרדידו אותך כראוי.

• אתה עלול לחוות אי נוחות מסוימת לאחר ההליך.

• טיפול במחלות מיטוכונדריות עבוד עם הרופא שלך כדי לפתח תוכנית טיפול. אין טיפול ספציפי למחלה מיטוכונדריאלית, אך מרבית החולים רואים שיפורים במעקב אחר תוכנית טיפול שנקבעה. זה כולל לרוב תרופות להקלה על הסימפטומים שלהם, שינויים בתזונה, תוספי מזון והימנעות ממתח .

• דברו תמיד עם הרופא או הדיאטנית לפני שינוי הדיאטה או הוספת תוספי מזון.

• תרופות שנקבעו לך תלויות בסוג המחלה המיטוכונדרית שיש לך ובאילו תסמינים אתה חווה. לדוגמא, מישהו שיש לו התקפים עשוי לקבל תרופה נגד התקפים. עבוד עם דיאטנית ורופא כדי להתאים את הדיאטה שלך. למרות שינויים תזונתיים יכולים לעזור בניהול הסימפטומים שלך, סוגים שונים של מחלות מיטוכונדריות מגיבים בצורה שונה תחת אותה תוכנית תזונה. לדוגמה, ישנם אנשים המשגשגים בתזונה עשירה בשומן המסייעים להם לעלות במשקל, ואחרים לחלות. חשוב שתעבוד עם איש מקצוע בכדי לבצע את השינויים הללו.

• בסך הכל, ארוחות קטנות וקטנות לרוב הן הטובות ביותר לניהול תסמינים. עברו טיפולי פיזיותרפיה כדי להגביר את כוחכם ואת הגמישות שלכם. פיזיותרפיה יכולה לעזור בשיפור טווח התנועה שלך ובשיפור כוח השריר שלך. פיזיותרפיסט מקצועי יכול להראות לכם כיצד לבצע את התרגילים, אותם תוכלו לבצע בבית ככל שתתחזקו.

• שוחח עם הרופא שלך כדי לקבל הפניה לפיזיותרפיסט.• אם אתה יכול, קח איתך בן משפחה או חבר כדי שיוכלו ללמוד כיצד לעזור לך בתרגילים. שוחח עם הרופא שלך על טיפולים בוויטמין. חלק מהמטופלים רואים שיפור לאחר נטילת ריבופלבין, קו-אנזים Q וקרניטין. ויטמינים אלה עשויים לשפר את רמות האנרגיה שלך כדי לעזור לך להתגבר על תסמיני עייפות.

• ברזל וויטמין C מוגזם סביב ארוחות עשירות ברזל יכולות להחמיר את הסימפטומים של אנשים מסוימים הסובלים ממחלות מיטוכונדריות. אך אל תנסו להתאים את הצריכה בעצמכם! במקום זאת, יש לדון בהם עם הרופא שלך.

• דבר תמיד עם הרופא או נותן הבריאות לפני נטילת תוספי מזון, במיוחד אם אתה לוקח תרופות אחרות. לעסוק בפעילות להפחתת מתח . לחץ עלול להחמיר את הסימפטומים שלך ולגרום להתלקחות. להתמודד עם לחץ יומיומי באמצעות תרגילי נשימה , מוזיקה שמרגיעה אותך, ניחוחות ארומתרפיים כמו לבנדר, או פורקן יצירתי, כמו צביעה בספר צביעה למבוגרים. נהל את גורמי הלחץ שלך על ידי אמירת “לא” כשאתה צריך לדון בצרכי הבריאות שלך עם המשפחה שלך ו / או עמיתים לעבודה.

• נסה כמה טכניקות להפחתת לחץ כדי לראות מה מתאים לך. תלוי בסימפטומים שלך, יתכן כי אפשרויות מסוימות לא יעבדו עבורך וזה בסדר. לדוגמא, אל תרגישו לחצים לנסות יוגה אם זה גורם לכם לעייפות קיצונית.
קבל מכשירי עזר במידת הצורך. ניתן לנהל תסמינים כמו בעיות ראייה, אובדן שמיעה או בעיות לב באמצעות מכשירים מסייעים. לדוגמה, אתה יכול להשיג מכשיר שמיעה או שתל שבלול לטיפול באובדן שמיעה. שוחח עם הרופא שלך על מה שעשוי לעבוד בשבילך.

• ייתכן שלא תזדקק למכשירים מסייעים כלל, אך הם יכולים להועיל לחלק
https://www.wikihow.com/Diagnose-Mitochondrial-Disease
https://www.infomed.co.il/disease-766/