תחלואה נשימתית בילדים עם שיתוק מוחין: סקירה כללית (2018)
LIEVE BOEL| KURT PERNET | MICHEL TOUSSAINT | KRIS IDES | GLENN LEEMANS | JURN HAANKIM VAN HOORENBEECK | STIJN VERHULST תקציר:לבעיות נשימה יש השפעה משמעותית על תחלואה ותמותה של מטופלים עם שיתוק מוחין (CP). מצב הנשימה מושפע לרעה במיוחד מאספירציה חוזרת, פינוי לקוי של דרכי הנשימה, עיוותים של עמוד השדרה ובית החזה, תפקוד ריאות […]
דילמות וחששות של הורים לילדים עם לקות נוירולוגית לפני קבלת החלטה על גסטרוסטומיה
ילדים עם לקות נוירולוגית קשה לעתים אינם יכולים לקבל את הצרכים התזונתיים שלהם בצורהמספקת, כאשר אכילה דרך הפה היא מסוכנת, לקויה או לא מספיקה. במקרים כאלו גסטרוסטום יכוללהיות התערבות רפואית חשובה מאוד. למרות שאין מחקרים מבוקרים על הנושא, סקירות שיטתיותמראות שהשיטה יעילה בשי פור מצבו התזונתי של הילד )שנמדד לפי המשקל(.
מה שאתם צריכים לדעת הזנה בצינור – מבוא להורים
הקרן למודעות להזנה בצינורהעלאת מודעות ושיתוף בידע תוכן העניינים: מבואמיתוסים ועובדות על הזנה דרך צינורמונחים חשוביםמה שאתם צריכים לדעת על צינורות דרך האףגסטרוסטוםגסטרוג’ג’ונוסטוםמה שאתם צריכים לדעת על הציוד שלכםשאלות שצריך לשאולפתרון בעיות בבית הקרן למודעות להזנה בצינור היא מקור לתמיכה ושיתוף אינפורמציה. איננו נותנים ייעוץ רפואי; אנו מציעים תמיכה להורים מהורים אחרים. איננו רופאים או […]
רפלוקס קיבתי ושטי בקרב תינוקות
רפלוקס קיבתי ושטי ) GER ( שכיח בקרב ילדים, הסובלים מהפרעה נוירולוגית, במיוחד בקרב אלה הסובלים מהפרעות במערכת העצבים המרכזית. הגורם ל- GER בקרב ילדים אלה עדיין לא הוגדר, אך במחקרים, שנערכו על בעלי חיים, נראתה עלייה אקוטית בלחץ התוך גולגלתי ) ICP (, שגורם לירידה בלחץ בשריר הטבעתי בתחתית הקיבה. עשרה תינוקות, הסובלים מהידרוצפליה, […]
בעיות גסטרואיטסטינליות בקרב ילדים עם שיתוק מוחין
מטרת מאמר זה הוא לסכם את הבעיות במערכת העיכול השכיחות בקרב ילדים עם CP עם קישורים להרחבה על נושאים שונים באתר.
מוטציות ב-SLC1A4, מוביל קידוד הסרין במוח
מוטציות ב-SLC1A4, מוביל קידוד הסרין [סוג של חומצת אמינו] במוח, הקשורות לעיכוב התפתחותי, למיקרוצפליה ולהיפומלינציה נדירה דמש1, אלכסנדר סימונין2, חיים ג’לס3, יוסף א. פיקוררו4, אברהם שאג5, מגאן ט. צ’ו 4,6, ברק יעקוב5, ג’ולי ניידיץ’6, מוטי אלאשהב1, ג’יין ג’ואוסולה6, שרי בייל6, איידה טלגרפי6, קייל רטרר6, ג’ון ג. פאפאס7, אלן מורן7, יהושע קפל8, קוויים אניאן יבואה4, בסאם […]
מוטציית SLC1A4 חדשה גורמת טטרהפלגיה
מוטציית SLC1A4 חדשה (p.Y191*) גורמת טטרהפלגיה, כפיס מוח דק ומיקרוצפליה פרוגרסיבית (SPATCCM) לצד הפרעת פרכוסים הנאדי א. עבד אלרחמן, 1MBBS, MSc1, עיישה אלשמסי, MBBS, MRCPCH2, אן ג’ון, , MSc1, דוקטור באסם ר. עלי1,3, ליהאד אלע’זאלי, FRCP4 הקדמהטטרהפלגיה ספסטית, כפיס מוח דק ומיקרוצפליה פרוגרסיבית מהווים הפרעה נסגנית נוירו-התפתחותית נדירה עד מאד, אשר קשורה לכרומוזומים, שאינם כרומוזומי […]
מוטציה הומוזיגוטית ב-SLC1A4 בקרב אחים בעלי מגבלה אינטלקטואלית חמורה ומיקרוצפליה
מ. סרור1,2, פ. פ. המדאן2, ז. גן-אור3,4, ד. לבודה2,5, ס. נסיף2, מ. אוסקווי1, מ. גנה ווייז6, א. אורטרגר6,7, ג. א. רוולאו3,4,8 ו-ג’. ל. מיקאווד2,5,9 1 המחלקה לנוירולוגיית ילדים, בית החולים לילדים במונטריאול, המרכז הרפואי של אוניברסיטת מקגיל, מונטריאול, קנדה 2 המרכז למחקר “CHU Sainte-Justine”, מונטריאול, קנדה 3 “Montreal Neurological Institute”, אוניברסיטת מקגיל, מונטריאול, H3A 2B4, […]
מוטציות ב-SLC1A4 גורמות הפרעה חדשה
מוטציות ב-SLC1A4 גורמות הפרעה חדשה של מגבלה אינטלקטואלית, של מיקרוצפליה פרוגרסיבית ושל ספסטיות וכן גורמות כפיס מוח דקהיימר, ג., מרק-יגל, ד., אייל, א., בר-אל, א., עוז-לוי, ד., הופמן, ק., רוזו, א. ק., גנלין-כהן, א., לנצט, ד., פרס, א., רחבי, ג., ניסנקורן, א., אניקסטר, י., גולדשטיין, ד. ב., בן-זאב, ב., . “מוטציות ב-SLC1A4 גורמות הפרעה חדשה […]
חקר מוגבלויות שונות, מוטציה בגן SLC1A4
מאת: ש סיגל(ברוקלין, ניו יורק, ארה”ב)פורסם ביולי 2020 במגזין Ami בארה”ב כתשעה חודשים לאחר שהתחתנו קיבלנו את הבשורה המרגשת שאנחנו עומדים להביא תינוק לעולם! בהתרגשות רבה סיפרנו למשפחתנו ולחברים שלנו, התחלנו לצפות קדימה לפרק החדש והמדהים הזה בחיינו.בעברי למדתי בבית ספר טיפוסי של “בית יעקב”, שם ציפו כולן להתחתן עם בחור טוב שיושב ולומד, ללדת […]