ניוון שרירים – דושן
שלבים בהתקדמות מחלת דושן אצל מטופל
עמותת ישראלס
IsrA.L.S העמותה לחקר ה A.L.S בישראל
מחלת ניוון שרירים – ALS
ניוון שרירים – ALS
איך ניוון שרירים משפיע על המוח
מחלות ניוון שרירים על שם דוּשֶן Duchenne muscular dystrophy
מה שאנו מכירים כיום כניוון שרירים של דושן תואר לראשונה בשנות ה -60 של המאה ה -19 על ידי הנוירולוג הצרפתי, גיום בנימין ארמנד דושן, ומכאן שמו. מחלה זו היא מחלת ניוון השרירים הנפוצה ביותר. מחלה גנטית זו מתבטאת לראשונה בגיל הילדות ונפוצה יותר אצל בנים, הסימפטומים נראים לראשונה בין גילאי 3 עד 5. המחלה […]
מחלת ניוון שרירים
מקבוצת מחלות ניווניות של מערכת העצבים. מתבטאת בפגיעה בתאי העצב המוטוריים כתוצאה מהמחלה הם נהרסים והשרירים אינם מקבלים את המסרים להפעלתם והם מתנוונים ומאבדים את היכולת להתכווץ. הפגיעה מתבטאת בבעיות הליכה עד כדי ריתוק לכיסא גלגלים, נפילות, קשיי נשימה ובליעה, קשיי בדיבור, נוקשות של המפרקים ודלדול שרירים באזורים שונים בגוף. בעצם לאט לאט תאי העצב […]
ריפוי גנטי חדשני לטיפול בילדים חולים עם ניוון עצב שריר (SMA)
מינהל התרופות והמזון האמרקאי מאשר ריפוי גנטי חדשני לטיפול בילדים חולים עם ניוון עצב שריר (SMA) – מחלה נדירה וסיבה גנטית מובילה למוות בקרב ילדים מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר היום את התרופה ZOLGENSMA שם גנרי omasemnogene abeparvov-xioi) , התרופה הגנטית הראשונה שאושרה לטיפול בילדים מתחת לגיל שנתיים עם SMA , הצורה חריפה ביותר של […]
תרופות וטיפולים לניוון עצב שריר (SMA – spinal muscle atrophy)
ניוון עצב שריר (SMA) הינה מחלה תורשתית עצב- ניוונית המאופנית בחולשת שרירים קשה והדרגתית. נכון לעכשין, אין ריפוי מלא לSMA אבל יש טיפולים שעוזרים בניהול המחלה. מספר טיפולים ניסיוניים גם הם בפיתוח.חולי SMA לא מפיקים מספיק חלבון שנקרא חלבון עצב מוטורי השרדותי (SMN) עקב מוטיציה בגן SMN1 . גן נוסף, SMN2כן יכול להפיק חלבון SMN […]
SMA מחלת ניוון השרירים השדרתי Spinal Muscular Atrophy
נחשבת למחלה הגנטית הקטלנית ביותר, הגורמת לחולשת שרירים מתקדמת כתוצאה מניוון עצבי וגורמת לתמותת תינוקות. בישראל יש כ-130 חולים במחלה בכל הגילאים, המחולקים לשלושה דרגות חומרה.סוג type1 – 1 סימני המחלה מתחילים לפני גיל 6 חודשים. המחלה חמורה מאוד. החולים מאבדים במהירות את היכולת להפעיל את כל השרירים, מצב אשר לא מאפשר את המשך החיים. […]
איכות חיים משפחתית בקרב משפחות המגדלות ילד עם נכות
מחקרים בתחום איכות החיים המשפחתית, מדגישים את חשיבותם של משאבים ברי השגה עבור משפחות לילדים עם נכות התפתחותית. גידול ילד עם נכות התפתחותית, מהווה מעמסה גדולה עבור לל המערכת המשפחתית. ההתמודדות היומיומית, משפיעה על יחסים בין בני המשפחה, על קשרים חברתיים ועל הבריאות הפיזית והנפשית של כל בני המשפחה. מכיוון שגידול ילד עם נכות מזמנת […]