מוטציות ב-SLC1A4, מוביל קידוד הסרין [סוג של חומצת אמינו] במוח, הקשורות לעיכוב התפתחותי, למיקרוצפליה ולהיפומלינציהנדירה דמש1, אלכסנדר סימונין2, חיים ג’לס3, יוסף א. פיקוררו4, אברהם שאג5, מגאן ט. צ’ו 4,6, ברק יעקוב5, ג’ולי ניידיץ’6, מוטי אלאשהב1, ג’יין ג’ואוסולה6, שרי בייל6, איידה טלגרפי6, קייל רטרר6, ג’ון ג. פאפאס7, אלן מורן7, יהושע קפל8, קוויים אניאן יבואה4, בסאם אבו ליבדה1, מתיאס א. הדיגר2, וונדי ק. צ’אנג4,9, אורלי אלפלג5, סימון אדוורדסון5 הקדמהרקע: סרין-L משחק תפקיד מהותי בהתפתחות הנוירונים ובתפקודם. על אף חומצת האמינו, שאינה נחוצה, חייבת להתבצע במוח סינתזה של סרין-L בשל החדירו∙ת הדלה שלו למחסום בדם ובמוח. הסינתזה שלו במוח מוגבלת לתאים כוכביים