נחשבת למחלה הגנטית הקטלנית ביותר, הגורמת לחולשת שרירים מתקדמת כתוצאה מניוון עצבי וגורמת לתמותת תינוקות. בישראל יש כ-130 חולים במחלה בכל הגילאים, המחולקים לשלושה דרגות חומרה.
סוג type1 – 1 סימני המחלה מתחילים לפני גיל 6 חודשים. המחלה חמורה מאוד. החולים מאבדים במהירות את היכולת להפעיל את כל השרירים, מצב אשר לא מאפשר את המשך החיים. החולים שורדים בדרך כלל עד גיל שנתיים.
סוג type2 -2 סימני המחלה מתחילים בגיל 6-12 חודשים. החולים שורדים ברובם לפחות עד העשור השלישי אולם עם מוגבלויות קשות בתפקוד המוטורי, ובכלל זה לעיתים חוסר היכולת ללכת.
סוג type3 -3 סימני המחלה מתחילים אחרי גיל שנה. תוחלת החיים אינה נפגעת אולם החולים מאבדים את כושר ההליכה עד העשור השלישי או הרביעי לחייהם.
SMA נובעת ממוטציה בגן SMN1 המובילה למוות של תאי העצב התנועתיים (המוטוריים) בעמוד השדרה. תאי עצב אלו מעבירים אותות מהמוח לחוט השדרה, וכך גורמים לשרירי השלד להתכווץ ולהניע את גופנו. הפגיעה בתאי העצב גורמת לגוף לאבד כוח פיזי ובסופו של דבר את היכולת ללכת, לדבר, לבלוע ולנשום.

יצירת קשר עם העמותות
עמותת הבית חם של עטרה
טלפון: 04-8248172
דוא”ל: baytcham@netvision.net.il
בית חם בפייסבוק
אתר אינטרנט: https://www.csma.co.il/
כתובת: זרובבל 4, חיפה

עמותת משפחות ה- SMA
טלפון: 052-6612330 טלפון נוסף 050-7744086
דוא”ל sma.org.il@gmail.com
אתר אינטרנט: https://www.sma.org.il/contactus
כתובת: האוכמניות, 106, אבן יהודה

התרופה Zolgensma זהו טיפול גני שנועד לספק עותק תקין של הגן SMN1 לתאי העצב התנועתיים בחולי SMA. במהלך הטיפול, הרופאים משתמשים בנגיף מהונדס גנטית שהוסרו ממנו כל החלקים המזיקים, כך שהוא אינו יכול לגרום מחלה, ובמקומם הוכנס עותק תקין של הגן SMN1. כאשר הנגיף מדביק את תאי העצב התנועתיים בעמוד השדרה, הוא מכניס אליהם את הגן התקין, וכך תאים אלה יכולים לייצר חלבון SMN1 תקין, החיוני להתפתחותם ולשרידותם.

מחדירים לתאי העצב עותקים תקינים של הגנים. נגיפים מהונדסים | מקור: Science Photo Library

התרופה שאושרה באחרונה על ידי רשות התרופות והמזון האמריקנית ה- FDA כתרופה גנטית חסרת תקדים בתולדות הרפואה אשר גורמת, על פי המחקרים, לריפוי מלא של מחלת ניוון השרירים ה־ התרופה ניתנת בעירוי והיא מיועדת לטיפול חד־פעמי לכל חולה ועלותה כ־7.6 מיליון שקלים (2.125 מיליון ד’) לטיפול אחד, המחיר היקר ביותר של תרופה בהיסטוריה של פיתוח התרופות החדשות בעולם.

ביבליוגרפיה:
https://davidson.weizmann.ac.il/online/sciencenews/%D7%A8%D7%A7-%D7%9C%D7%A2%D7%A9%D7%99%D7%A8%D7%99%D7%9D-%D7%98%D7%99%D7%A4%D7%95%D7%9C-%D7%92%D6%B5%D7%A0%D7%99-%D7%9E%D7%A6%D7%99%D7%9C-%D7%97%D7%99%D7%99%D7%9D-%D7%9C%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%AA-%D7%A0%D7%99%D7%95%D7%95%D7%9F-%D7%A9%D7%A8%D7%99%D7%A8%D7%99%D7%9D