בואו נהיה זהירים לגבי מהפכת הגנטיקה
7 ביולי 2003 התקדמויות חדשות הקשו עלינו לדעת, היכן להציב גבול ולהפסיק “לשפר” את הטיפוסים שלנו. ניקולס קריסטוף מסביר. אחת השאלות המעמיקות מכל והרבודות מכל, אשר עלו עקב ההתקדמויות מהזמן האחרון בתחום הגנטיקה, היא זאת: האם אנו כבני אדם עודנו רוצים תינוקות, אשר ייוולדו בעלי מגבלות גנטיות? המדע נוחל הצלחות גדולות במלחמה ב-700 מחלות גנטיות, […]
טיפול חדשני באפילפסיה
חוקרים במעבדתה של פרופ’ אינה סלוצקי, מהפקולטה לרפואה ומבית ספר סגול למדעי המוח באוניברסיטת תל אביב, גילו כי תרופה קיימת לטרשת נפוצה עשויה )לאחר התאמות הכרחיות( לסייע גם לחולי אפילפסיה, שלכ- 40-30% מהם אין כיום כל טיפול – ביניהם ילדים חולי תסמונת דרווה, צורה נדירה וקשה במיוחד של אפילפסיה בגיל הילדות. התגלית החשובה נובעת מפריצת […]
תסמונת דרווה
תסמונת דרווה היא צורה קשה ונדירה של אפילפסיה בגיל הילדות המתמשכת לכל החיים, מתחילה בשנה הראשונה לחיים עם התקפים תכופים וממושכים.התסמונת שהייתה ידועה בעבר כ-Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI), מתרחשת בתדירות של 1:15,700, כאשר ל-80% מהם קיימת מוטציה בגן SCN1A.במקביל להתקפי פרכוס, מחלות רקע אחרות כגון עיכוב התפתחותי וא.א.ג לא תקין מופיעים, לרוב מהשנה […]
חשיבות הסירין
מוטציות ב-SLC1A4, מוביל קידוד הסרין [סוג של חומצת אמינו] במוח, הקשורות לעיכוב התפתחותי, למיקרוצפליה ולהיפומלינציהנדירה דמש1, אלכסנדר סימונין2, חיים ג’לס3, יוסף א. פיקוררו4, אברהם שאג5, מגאן ט. צ’ו 4,6, ברק יעקוב5, ג’ולי ניידיץ’6, מוטי אלאשהב1, ג’יין ג’ואוסולה6, שרי בייל6, איידה טלגרפי6, קייל רטרר6, ג’ון ג. פאפאס7, אלן מורן7, יהושע קפל8, קוויים אניאן יבואה4, בסאם אבו […]
המוטצייה גורמת לפרכוסים
מוטציית SLC1A4 חדשה (p.Y191*) גורמת טטרהפלגיה, כפיס מוח דק ומיקרוצפליה פרוגרסיבית (SPATCCM) לצד הפרעת פרכוסיםהנאדי א. עבד אלרחמן, 1MBBS, MSc1, עיישה אלשמסי, MBBS, MRCPCH2, אן ג’ון, , MSc1, דוקטור באסם ר. עלי1,3, ליהאד אלע’זאלי, FRCP4 הקדמהטטרהפלגיה ספסטית, כפיס מוח דק ומיקרוצפליה פרוגרסיבית מהווים הפרעה נסגנית נוירו-התפתחותית נדירה עד מאד, אשר קשורה לכרומוזומים, שאינם כרומוזומי מין, […]
המוטציה גורמת למיקרוצפיליה
מוטציה הומוזיגוטית ב-SLC1A4 בקרב אחים בעלי מגבלה אינטלקטואלית חמורה ומיקרוצפליהמ. סרור1,2, פ. פ. המדאן2, ז. גן-אור3,4, ד. לבודה2,5, ס. נסיף2, מ. אוסקווי1, מ. גנה ווייז6, א. אורטרגר6,7, ג. א. רוולאו3,4,8 ו-ג’. ל. מיקאווד2,5,9 1 המחלקה לנוירולוגיית ילדים, בית החולים לילדים במונטריאול, המרכז הרפואי של אוניברסיטת מקגיל, מונטריאול, קנדה2 המרכז למחקר “CHU Sainte-Justine”, מונטריאול, קנדה3 “Montreal […]
מחקר על המוטציה הגנטית SLC1A4
מוטציות ב-SLC1A4 גורמות הפרעה חדשה של מגבלה אינטלקטואלית, של מיקרוצפליה פרוגרסיבית ושל ספסטיות וכן גורמות כפיס מוח דקהיימר, ג., מרק-יגל, ד., אייל, א., בר-אל, א., עוז-לוי, ד., הופמן, ק., רוזו, א. ק., גנלין-כהן, א., לנצט, ד., פרס, א., רחבי, ג., ניסנקורן, א., אניקסטר, י., גולדשטיין, ד. ב., בן-זאב, ב., .“מוטציות ב-SLC1A4 גורמות הפרעה חדשה של […]
חקר מוגבלויות שונות מוטציה בגן slc1a4
חקר מוגבלויות שונות מוטציה בגן SLC1A4מאת: ש סיגל(ברוקלין, ניו יורק, ארה”ב)פורסם ביולי 2020 במגזין Ami בארה”ב כתשעה חודשים לאחר שהתחתנו קיבלנו את הבשורה המרגשת שאנחנו עומדים להביא תינוק לעולם! בהתרגשות רבה סיפרנו למשפחתנו ולחברים שלנו, התחלנו לצפות קדימה לפרק החדש והמדהים הזה בחיינו.בעברי למדתי בבית ספר טיפוסי של “בית יעקב”, שם ציפו כולן להתחתן עם […]
ניהול מצבים רפואיים בתסמונת רט
החוברת הנוכחית מבוססת על חוברת (Checklist Health) אשר נבנתה על ידי איגוד עמותות תסמונת רט הבריטיות (The Alliance Disorders Rett), מובאת פה באישור, וניתן לצפות בו ולהורידו באתר: https://www.rettuk.org/resources/resources-for-families/rett-disorders-alliance-health-checklist/ בחוברת זו פירוט סיכונים רפואיים האופייניים לבנות עם תסמונת רט בתחומים שונים, אילו בדיקות רצוי לבצע כאשר עולה החשש לבעיה רפואית, ואילו תרופות מומלצות או אינן […]
תסמונת רט
מידע על תסמונת רט