תסמונת רט – אוגדן נהלים, הגדרות וזכאויות
בדפים הבאים ריכזנו עבורכם נהלים, הגדרות וזכאויות שונות עבור ילדים בעלי צרכים מיוחדים . חוברת זו תנסה לשלב בין הזכויות הפורמאליות ובין המענה הנדרש למורכבות התפקודית של תסמונת רט. מטרת החוברת להעניק מידע בדבר זכאויות ומיצוי זכויות המגיעות לילדכם. חוברת זו אינה מהווה תחליף למידע המתעדכן באתר הביטוח הלאומי ובלשכות הביטוח הלאומי. כמו כן, חוברת […]
תסמונת רט Rett Syndrome
תסמונת רט זוהתה לראשונה על ידי ד”ר אנדראס רט, רופא אוסטרי שתיאר אותה לראשונה במאמר בכתב העת בשנת 1966. תמונת רט מאופיינת כהפרעה גנטית נדירה, התפתחותית עצבית המעכבת את התפקוד המוטורי של הילד ופוגעת בבנות במרבית המקרים. תסמונת רט מתפתחת בארבעה שלבים: בשלב הראשון, המופיע אחרי חצי שנה עד שנה וחצי של התפתחות תקינה, מורגשת […]
הכל אודות ספינה ביפידה אפרטה
חוברת זו נכתבה עבורכם, הורים לילדים עם מום פתוח של עמוד השדרה, או ,Open Spina bifida , הורים לעובר עם אבחנה דומה (שדרה שסועה Spina Bifida Aperta, Meningo-Myelocele -MMC .) פגמים בסגירת עמוד השדרה נקראים בשם Spinal Dysraphism ומחולקים לשתי קטגוריות עיקריות: הסוג הראשון, שבו חוט השדרה מעורב, מחולק לפגמים פתוחים וסגורים (ראה בגוף החוברת).פגמים […]
10 עובדות על Spina Bifida
חודש אוקטובר – הוא חודש המודעות של ספינה ביפידה! אנו מציינים את חודש זה בכדי להפיץ את המודעות ולקדם את ההסברה והידע והזכויות של הסובלים ספינה ביפידה. תורגם מאתרhttps://www.everythingbuttypical.com/blog-1/2019/9/30/-facts-about-spina-bifida
ספינה ביפידה
ספינה ביפידה מלטינית שדרה שסועה היא פגם המתפתח אצל עוברים בחודש הראשון להריון ומתבטא בפתח בחוליה אחת או במספר חוליות בעמוד השדרה ובלט של עצבי עמוד השדרה דרכוספינה ביפידה עלולה לגרום לפגיעה מוטורית מגובה הפגם ומטה וכן לשיתוק כללי במתן צואה ושתן . בשל פגיעה בעצבים היוצאים מהחוליות. ההשלכה התפקודית תלויה במיקום המום כאשר מומים […]
טיפול בתסמונת אנגלמן
חברת תרופות אמריקאית תבצע ניסוי קליני בתסמונת אנגלמן
תסמונת אנגלמן – מהגנטיקה אל הקליניקה
תסמונת אנגלמן – מהגנטיקה אל הקליניקה
מהי תסמונת אנגלמן?
דוקטור הארי אנגל’למן ז”ל רופא ילדים (יהודי) הוא אשר גילה את התסמונת הקרויה על היום על שמולפני כשלושים שנה הגיעו למרפאתו תוך תקופה קצרה שלושה ילדים מוגבלים אשר במבט ראשון סבלו מסימפטומים שונים אולם הוא בבירור ראה משהו משותף בניהם: לכולם היתה הליכה נוקשה חיוך מודגש וצחוק ניכר. שלושתם סבלו ממחלת האפילפסיה ולא דיברו משום […]
ניוון עצבי של ממברנת המיטוכונדריה
מחלה ניוונית נדירה של מערכת העצבים, המתאפיינת בהצטברות ברזל באזורים ספציפיים במוח, בדרך כלל בגרעיני הבסיס, אשר נמצאה קשורה להתקדמות איטית של סימנים פירמידליים )עוויתיות, spasticity )וחוץ- פירמידליים )דיסטוניה(, נוירופתיה אקסונלית-תנועתית, ניוון עצב הראייה, התדרדרות קוגניטיבית וליקויים נוירו- פסיכיאטרים.
תסמינים של מחלה מיטוכונדרית
מחלות מיטוכונדריות כוללות מגוון רחב של מצבים המחלישים את המערכת הנוירו-שרירית של האדם, כמו מחלת אלפרס, מחלת לי או מחלת לופט. הסיבה לכך היא שחלקי ייצור האנרגיה בתאי המטופל, המכונים המיטוכונדריה, נפגעים. הכרה במחלה מיטוכונדריאלית יכולה להיות קשה מכיוון שיש להם תסמינים משתנים שיכולים להשפיע על איברים רבים ושונים. למרות שרוב המחלות המיטוכונדריות מראות סימפטומים […]